İçeriğe atla

Kromozom 1 (insan)

İnsan karyotipinde kromozomlar

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.

Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.

Genler

Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:

  • ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten C-12'ye doğru zincir
  • COL11A1: kollajen, tip XI, alfa 1
  • CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II
  • DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
  • DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
  • ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
  • F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
  • FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren)
  • GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz
  • GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
  • GLC1A: glakom geni
  • HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken)
  • HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
  • HPC1: prostat kanseri geni
  • IRF6: bağ doku bilgisi geni
  • KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
  • KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B
  • LMNA: lamin A/C
  • MFN2: mitofusin 2
  • MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
  • MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
  • MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
  • MUTYH: mutY homolog (E. coli)
  • PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
  • PINK1: PTEN putativ kinaz 1
  • PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
  • PPOX: protoporfirinojen oksidaz
  • PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
  • SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B
  • TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta
  • UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni)
  • USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta)

Hastalıklar

Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:

  • Alzheimer hastalığı
  • Alzheimer hastalığı, tip 4
  • Göğüs kanseri
  • Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
  • Kollajenopati, tip II ve XI
  • Konjenital hipotiroidizm
  • Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
  • Faktör V Leiden trombofilia
  • Ailesel adenomatous polypozis
  • Galaktosemia
  • Gaucher hastalığı
  • Gaucher hastalığı tip 1
  • Gaucher hastalığı tip 2
  • Gaucher hastalığı tip 3
  • Gaucher-hastalığı benzeri
  • Glokom (Göz Tansiyonu)
  • Hemokromatozis
  • Hemokromatozis, tip 2
  • Hepatoeritropoietik porfriya
  • Homosistinuria
  • Hutchinson Gilford Progeria Sendromu
  • 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
  • Akçaağaç ürin hastalığı
  • Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
  • Sendromik olmayan sağırlık
  • Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • Parkinson hastalığı
  • Feokromositoma
  • Porfriya
  • Porfriya cutanea tarda
  • Popliteal pterygium sendromu
  • Prostat kanseri
  • Stickler sendromu
  • Stickler sendromu, COL11A1
  • Trimetillaminuria
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip II
  • Van der Woude sendromu
  • Porfriya varyetesi
  • Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz)

Düzensizlikleri

İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır.

Ayrıca bakınız

İlgili Araştırma Makaleleri

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 3 (insan)</span>

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 4 (insan)</span>

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 5 (insan)</span>

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 6 (insan)</span>

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 7 (insan)</span>

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 8 (insan)</span>

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 9 (insan)</span>

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 11 (insan)</span>

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 12 (insan)</span> homo sapiens kromozomu

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 13 (insan)</span>

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 14 (insan)</span>

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 15 (insan)</span>

Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 15, muhtemelen 700 ile 900 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 16 (insan)</span>

Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 17 (insan)</span>

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 19 (insan)</span>

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 20 (insan)</span>

Kromozom 20, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 20, muhtemelen 600 ile 800 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 21 (insan)</span>

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">X Kromozomu</span>

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.