İçeriğe atla

Kromozom

Kromozom şeması: (1) Kromatid. Kromozomun S fazından sonraki iki eşit parçasından her biri. (2) Sentromer. Kromatidlerin temas ettiği ve mikrotübüllerin bağlandığı yer. (3) Kısa parça (4) Uzun parça. NOT: Genetikte kromozomlar, genellikle kısa bacaklar üstte olacak şekilde gösterilir.

Kromozom, (Yunanca, chromos (renk), soma (vücut)); DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. (Prokaryot canlılar hariç) Kromozomlar hücre çekirdeği içinde bulunurlar ve ipliksi yapıdadırlar. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Oluşum

Karyokinez bölümü sırasında mitoz bölünmenin interfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100'lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türlerinde değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotit denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir.

Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına "Sitogenetik" adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (ör. Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

İnsan Kromozomları

İnsan kromozomları
İnsan kromozomları

Hücrede bölünme zamanının dışındaki dönemlerde uzun ve ipliksi şekil alır. Bu şekle "kromatin ağ" denir. Bölünme esnasında kromatin ağ kısalır ve kalınlaşır. Böylece kromozomu oluşturur. Kromozomun yapısında DNA ve protein vardır. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir. Aynı kromozom sayısına sahip olma iki canlının birbirine benzemesini gerektirmez. Canlıların benzerliği farklılık ve gelişmişlik kromozom sayısına değil DNA'daki bazı dizilişlere bağlıdır.

İnsan hücresinde

46 adet kromozom bulunur. Bunların içerdiği baz sayıları şöyledir:

KromozomGen sayısıBaz sayısıTanımlanmış bazlar[1]
13,148247,200,000224,999,719
2902242,750,000237,712,649
31,436199,450,000194,704,827
4453191,260,000187,297,063
5609180,840,000177,702,766
61,585170,900,000167,273,992
71,824158,820,000154,952,424
8781146,270,000142,612,826
91,229140,440,000120,312,298
101,312135,370,000131,624,737
11405134,450,000131,130,853
121,330132,290,000130,303,534
13623114,130,00095,559,980
14886106,360,00088,290,585
15676100,340,00081,341,915
1689888,820,00078,884,754
171,36778,650,00077,800,220
1836576,120,00074,656,155
191,55363,810,00055,785,651
2081662,440,00059,505,254
2144646,940,00034,171,998
2259549,530,00034,893,953
X Kromozomu1,093154,910,000151,058,754
Y Kromozomu12557,740,00022,429,293

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ 1 Nisan 2005 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Human Genome Project.

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Gen</span> içinde bulunduğu hücre veya organizmaya özel bir etkisi olan, kuşaktan kuşağa ve hücreden hücreye geçen kalıtımsal öge.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.

<span class="mw-page-title-main">Karyotip</span>

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Hücre çekirdeği</span> ökaryot hücrelerin çoğunda bulunan zarla kaplı bir organel

Hücre çekirdeği ya da nükleus, ökaryot hücrelerin hepsinde bulunan zarla kaplı bir organeldir. Hücrenin genetik bilgilerinin çoğu, hücre çekirdeğinin içinde katlı uzun doğrusal DNA molekülleri ile histon gibi birçok proteinin bir araya gelerek oluşturduğu kromozomlarda bulunur. Bu kromozomların içindeki genler hücrenin çekirdek genomunu oluşturur. Hücre çekirdeğinin işlevi bu genlerin bütünlüğünü devam ettirmek ve gen ekspresyonunu düzenleyerek hücre işlevlerini kontrol altında tutmaktır. Çekirdeği çıkarılan her hücre bir süre sonra ölür.

<span class="mw-page-title-main">Genler ve aleller</span>

Kalıtım olayı doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur ve bunların her biri birbirinden farklı olup ayrı ayrı bir veya birkaç karakteri birden kontrol ederler. Genler kromozomlarda yer alırlar ve bir hücrede her bir kromozomdan iki tane bulunduğundan her bir hücrede genler bir çift olarak bulunur. Mayoz bölünmede kromozomlar birbirlerinden ayrılıp döllenmede tekrar bir araya geldiklerine göre genler de aynı davranışı gösterirler. Her bir kromozom genetiksel olarak linear düzende gen dizilerine sahipmiş gibi davranır ve bu gen düzenlenişleri homolog kromozomlarda birbirinin aynısıdır.

<span class="mw-page-title-main">Hücre bölünmesi</span> Canlı hücrelerin bölünme süreci

Hücre bölünmesi, tek hücreli canlıların çoğalması, çok hücreli canlıların büyümesi, erkek ve dişi eşey hücrelerinin meydana gelmesi için gerekli biyolojik olaydır. Bir hücrenin bölünebilmesi için belirli bir büyüklüğe ulaşması ve nükleik asitlere sahip olması gerekmektedir. Canlılar dünyasında,

<span class="mw-page-title-main">Mitoz</span> Üreme yolu

Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.

<span class="mw-page-title-main">Mayoz</span> Hücre bölünmesi türü

Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom analizi</span>

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

  1. Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
  2. Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
  3. Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
  4. Kromozomların bant özellikleri, Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
  5. Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.
<span class="mw-page-title-main">Çekirdekçik</span>

Çekirdekçik ya da nükleolus, ökaryot hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan zarsız bir yapıdır.

Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.

<span class="mw-page-title-main">Eşey kromozomları</span>

Sağlıklı insanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna yani gonozoma sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.

<span class="mw-page-title-main">Telomer</span>

Telomer, ökaryotik doğrusal kromozomların uçlarında bulunan, herhangi bir gen kodlamayan, özelleşmiş heterokromatin yapılarıdır.

Profaz, mitoz hücre bölünmesinin karyokinez bölümünün ilk evresidir. Bir önceki evre olan interfazda eşlenen kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluşturur. Kromozomlar ışık mikroskobunda görülebilir haldedir. Hayvanlarda sentrozomlar, interfazda çoğalarak çiftler halinde karşılıklı kutuplara göç ederler ve iğ ipliklerini kromozomların sentromerlerine uzatırlar. Bitkilerde sentrozom ve sentriyol bulunmadığı hâlde iğ iplikleri görülebilir. Çekirdek zarı ve çekirdekçik kaybolur. Profazın sonuna doğru, interfazda sitoplazma iskeletini oluşturan mikrotübüller dağılır ve nükleus dışında mitoz iğciği oluşmaya başlar. Bu iğcik sentriyoller arasında uzanan mikrotübül ve onlara bağlı proteinlerden ibaret çift kutuplu bir yapıdır.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

<span class="mw-page-title-main">Kromatit</span>

Kromatit, DNA'nın hücre bölünmesi esnasında sentezlenen, protein bir zarf ile paketlenerek sentromer ile birbirine tutturulmuş iki kopyasından her biridir. Kromatitlere aynı zamanda eş kromozomlar denir.

Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan ama aynı zamanda ırsi olan gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmemektedir.

<span class="mw-page-title-main">Nükleoit</span> Prokaryotik bir hücre içinde genetik materyal içeren bölge

Nükleoit veya nükleoid, prokaryotların genetik materyalinin bulunduğu, düzenli bir biçime sahip olmayan, hücre içi bölgeleridir.

Hücre döngüsü, bir hücrenin ömrü boyunca meydana gelen olayların sırasını ifade eder.

<span class="mw-page-title-main">Sitogenetik</span> Genetik Dalı

Sitogenetik genetiğin bir dalıdır. Sitogenetik aynı zamanda sitolojinin bir parçasıdır. Kromozomların hücre davranışıyla; özellikle mitoz bölünme ve mayoz bölünme sırasındaki davranışlarıyla nasıl bir ilişkili içinde olduğunu inceler. Kullanılan teknikler arasında karyotipleme, G-bantlı kromozomların analizi bulunmaktadır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve komparatif genomik hibridizasyon (KGH) gibi teknikler moleküler sitogenetik başlığı altında yer almaktadır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.