İçeriğe atla

Kraniyoektodermal displazi

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] 4 fenotipi vardır:[4][5][6][7]

  • Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)
  • Cranioectodermal dysplasia 2
  • Cranioectodermal dysplasia 3
  • Cranioectodermal dysplasia 4

Tüm fenotiplerde değişen oranlarda fiziksel gelişme geriliği izlenir.[1][2][3][8]

Cranioectodermal dysplasia 1 (Sensenbrenner sendromu; Levin sendromu; arthrodentoosseous dysplasia)[1][2][3][6][7][8][9]

  • Kafatası (kranyum) bulguları: Dolikosefali belirgindir, kafatasının arka bölümü (oksiput) ve alın bombesi çıkıntılıdır. Saçlar seyrektir.
  • Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Retinal displazi bulgularına bağlı görme sorunları saptanır.
  • Yüz ve çene bulguları: Burun sırtı yayvandır. Yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Damak bombesi yüksektir (çukur damak). Dişlerde ilgili bulgular oldukça yoğundur: hipoplazi, küçük dişler (mikrodonti), dişler arasında geniş boşluklar (diastemalar), sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti), bazı dişler birbirine kaynaşması (füzyon) izlenir. Azı dişlerinde tüberkül malformasyonları görülür.
  • İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır. Ekstremitelerin uç (distal) kesimleri kısadır. Osteoporoz saptanır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
  • Öteki bulgular: Böbreği küçülten patolojiler (nefronoftizi) nedeniyle ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) ortaya çıkar. Karaciğerde bağ dokusu artışı (fibrozis) olabilir. Deri gevşektir.

Cranioectodermal dysplasia 2[1][2][3][5][8]

  • Kafatası (kranyum) bulguları: Kranyum eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu asimetrik ya da yonca yaprağı biçiminde kafatası görülür. Dolikosefali belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlar seyrektir. Boyun kısadır ve lenf damarlarında genişleme saptanır.
  • Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Göz kapakları açıklığı azdır. Gözler çekiktir. Kaşlar ve kirpikler seyrektir.
  • Yüz ve çene bulguları: Yüz orta bölümünde gelişme yetersizdir (hipoplazi). Burun yayvan, yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Filtrum uzun,geniş ve siliktir. Üstçene küçük (mikrognati) ve geriye çekilmiş gibidir (retrognati). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Dişler küçük (mikrodonti) olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti). Bazı dişler birbirine kaynaşmış olabilir (füzyon).
  • İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kosta anomalileri vardır. Ekstremitelerde kısadır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.
  • Kalp bulguları: Hipertansiyon ve buna bağlı kalp hipertrofisi izlenir. Kalp kapak ve septum defektleri olabilir.
  • Öteki bulgular: Karaciğer patolojileri sonucu hiperbilirubinemi tablosu ortaya çıkar. Aksesuar dalak ve dalak büyümesi (splenomegali) olabilir. Böbreklerde kistler ve ilerleyici böbrek yetmezliği görülebilir. Deri gevşektir, vücut kılları seyrektir.

Cranioectodermal dysplasia 3[1][2][3][5][8]

Eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu kayık biçiminde asimetrik bir kafatası vardır. Deri gevşek ve kuru, saçlar ince ve seyrektir. Dişler hipoplazik ve küçük olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Toraks dar, ekstremitelerde kısadır. Eklemler gevşektir. Parmak anomalileri olabilir. İlerleyici böbrek yetmezliği gelişebilir.

Cranioectodermal dysplasia 4[1][2][3][5][8]

Retinitis pigmentosa’ya bağlı görme sorunları saptanır. Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Dişlerde (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler) tüberkül malformasyonları saptanır. Restriktif akciğer hastalığı’na neden olan dar ve kısa bir toraks vardır. Kostalar kısa ve kalındır. Ekstremitelerde kısa, eklemler gevşektir. Leğen kemiği (pelvis) ekleminde yapısal bozukluk görülür. Parmak anomalileri olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), böbrekte küçülme (nefronoftizi) ve ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) gelişebilir. Deri gevşektir.

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c d e f DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. ^ a b c d e f Lin AE, Traum AZ, Sahai I, et al. Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including two new patients. American Journal of Medical Genetics A, 161A(11):2762-2776, 2013
  4. ^ Tamai S, Tojo M, Kamimaki T, et al. Intrafamilial phenotypic variations in cranioectodermal dysplasia: propositus with typical manifestations and her brother with perinatal death. (Letter) American Journal of Medical Genetics,107: 78-80, 2002
  5. ^ a b c d Bredrup C, Saunier S, Oud MM, et al. Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR1 American Journal of Human Genetics,  89: 634-643, 2011
  6. ^ a b Arts HH, Bongers EMHF, Mans DA, et al. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. Journal of Medical Genetics, 48: 390-395, 2011
  7. ^ a b Bacino CA, Dhar SU, Brunetti-Pierri N, et al. WDR35 mutation in siblings with Sensenbrenner syndrome: a ciliopathy with variable phenotype. American Journal of Medical Genetics A, 158A:2917–2924, 2012
  8. ^ a b c d e Fry AE, Klingenberg C, Matthes J, et al. Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 149A: 2212-2215, 2009
  9. ^ Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Sobierajewicz A, et al. Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations. American Journal of Medical Genetics, 173A: 1364-1368, 2017

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

<span class="mw-page-title-main">Kampomelik displazi</span>

Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

Raine sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Yeni doğan ve bebek ölümleri sıktır; çoğu doğumdan sonraki haftalar içinde kaybedilen bebeklerde, kemiklerde yaygın yoğunlaşmalar (skleroz) saptanır. Özellikle kafa tabanı ve yüz kemiklerindeki skleroz oldukça belirgindir. Ayrıca, yoğun bir periostal kemik yapımı nedeniyle, uzun kemiklerin çevresinde sklerotik bir kılıf oluşur. Mikrosefali ve alın bombesi oldukça yüksek olan brakisefali (turribrakisefali) saptanır. Bıngıldaklar (fontaneller) tam kapanmamıştır. Kafatasındaki kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) kraniyofasiyal displazi bulgularının oluşmasına yol açar. Ekzoftalminin yanı sıra hipertelorizm de olabilir. Kulaklar arkaya dönük ve biçimsizdir. Yüz orta bölümü hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), basık ve silik bir burun yapısı izlenir; bu yapı balık yüzü izlenimi verir. Altçene önde gibidir (prognatizm). Ağız açıklığı dardır. Derinliği fazla olan bir yarık damak varlığı beslenme bozukluklarına neden olur. Doğumda dişler olabilir, zamanında süren dişlerse küçüktür (mikrodonti). Hastaların büyük bölümünde dişeti büyümeleri vardır. Dil oldukça büyüktür (makroglossi).

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Serebrofasiyotorasik displazi</span>

Serebrofasiyotorasik displazi, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu</span>

Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür. Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir. Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.

<span class="mw-page-title-main">Cumming sendromu</span>

Cumming sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

Pallister-Killian sendromu, kalıtsal olmayan, spontan olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.