İçeriğe atla

Krabbe hastalığı

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi[1] veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.[2]

Kaynakça

  1. ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ; ve diğerleri. (Ağustos 2007). "Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy". FASEB J. 21 (10). ss. 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939. 
  2. ^ synd/1457 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Bakteri</span> mikroorganizma üst âlemi

Bakteri (İngilizce telaffuz: [bækˈtɪəriə] ( dinle); tekil isim: bacterium), tek hücreli mikroorganizma grubudur. Tipik olarak birkaç mikrometre uzunluğunda olan bakterilerin çeşitli şekilleri vardır, kimi küresel, kimi spiral şekilli, kimi çubuksu, kimi virgül şeklinde olabilir. Yeryüzündeki her ortamda bakteriler mevcuttur. Toprakta, deniz suyunda, okyanusun derinliklerinde, yer kabuğunda, deride, hayvanların bağırsaklarında, asitli sıcak su kaynaklarında, radyoaktif atıklarda büyüyebilen tipleri vardır. Tipik olarak bir gram toprakta bulunan bakteri hücrelerinin sayısı 40 milyon, bir mililitre tatlı suda ise bir milyondur; toplu olarak dünyada beş nonilyon (5×1030) bakteri bulunmaktadır, bunlar dünyadaki biyokütlenin çoğunu oluşturur. Bakteriler gıdaların geri dönüşümü için hayati bir öneme sahiptirler ve gıda döngülerindeki çoğu önemli adım, atmosferden azot fiksasyonu gibi, bakterilere bağlıdır. Ancak bu bakterilerin çoğu henüz tanımlanmamıştır ve bakteri şubelerinin sadece yaklaşık yarısı laboratuvarda kültürlenebilen türlere sahiptir. Bakterilerin araştırıldığı bilim bakteriyolojidir, bu, mikrobiyolojinin bir dalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Sarıhumma</span>

Sarıhumma Grip benzeri bir tablodan, ağır karaciğer hastalığı ve kanamalı ateşe kadar geniş bir hastalık tablosuna yol açan akut viral bir hastalıktır.

<i>Legionella</i>

Legionella, lejyoner hastalığına sebep olan bakterilerin yer aldığı bakteri cinsidir. Legionellaceae familyası sadece Legionella cinsinden ibarettir ve bu cinse ait bugüne kadar bildirilmiş 62 tür bulunmaktadır. En iyi bilinen türü olan Legionella pneumophila, gram negatif, kokobasil formunda, optimum üreme sıcaklığı 20-42 °C olan bir bakteridir. Ribozomal RNA analizi çalışmaları Legionellaceae familyasının Gamma Proteobacteria şubesine dahil olduğunu göstermiştir.

Biyolojide sinyal transdüksiyonu bir hücrenin bir cins sinyal veya uyarıyı başka birine dönüştürme sürecidir. Çoğu zaman bu, hücre içinde enzimlerin yürüttüğü biyokimyasal reaksiyonlarla gerçekleşir, bunlar birbirine ikincil habercilerle bağlanıp bir "ikincil haberci yolu" oluştururlar. Bu süreçler genelde hızlı olur, iyon akıları durumunda milisaniyeler mertebesinde, protein ve lipit aracılıklı kinaz çağlayanı (cascade) durumunda dakikalar mertebesinde sürer. Çoğu sinyal transdüksiyonu işleminde sinyal ilk uyarandan ileri doğru yayıldıkça bu olaylara katılan protein ve diğer moleküllerin sayısı da artar ve böylece küçük bir sinyal büyük bir tepki doğurabilir; buna "sinyal kaskadı" denir. Bakteri ve diğer tek hücreli organizmalarda, hücrenin sahip olduğu sinyal trasndüksiyon süreçleri onun çevresine nasıl tepki vereceğini belirler. Çok hücreli organizmalarda organizmanın bir bütün olarak çalışmasını sağlamak için bireysel hücrelerin davranışlarını koordine eden pek çok sinyal transdüksiyon süreci gerekmektedir. Tahmin edileceği üzere, bir organizma ne kadar karmaşıksa organizmanın sahip olduğu sinyal transdüksiyon süreçlerinin repertuvarı da o derece karmaşık olmak durumundadır. Dolasıyla hücresel seviyede hem iç hem de dış çevrenin duyumu sinyal transdüksiyonuna dayalıdır. Çoğu hastalık, örneğin diyabet, ateroskleroz, özbağışıklık (otoimmünite), kanser, sinyal transdüksiyon yollarındaki bozukluklardan kaynaklanır. Bu durum, sinyal transdüksiyonunun biyoloji kadar tıpta da olan önemini ortaya koyar.

<span class="mw-page-title-main">Azot monoksit</span>

Azot monoksit, kimyasal formülü NO olan bir bileşiktir. Bu gaz, -insanlar da dahil olmak üzere- memelilerin vücutlarında önemli bir sinyal molekülü olmasının yanı sıra kimyasal endüstride de önemli bir ara üründür. Ayrıca NO, araba motorları ve elektrik santralleri tarafından üretilerek hava kirliliğine neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Gama ışını patlaması</span>

Gama ışını patlamaları (GIP), önceden öngörülemeyen zamanlarda ve uzay konumlarında, oldukça kısa süreler içinde meydana gelen, çoğunlukla yüksek enerjili (≥100KeV) fotonların atımlarıyla oluşan patlama olaylarıdır.

<span class="mw-page-title-main">NGC 6791</span>

NGC 6791, Çalgı takımyıldızı yönünde bulunan bir açık yıldız kümesi. Friedrich August Theodor Winnecke tarafından 1853 yılında keşfedilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Messier 44</span> Açık yıldız kümesi

Messier 44, Yengeç takımyıldızı yönünde bulunan bir açık yıldız kümesi. Güneş Sistemi'ne en yakın açık yıldız kümesidir ve diğer pek çok yakın kümeden daha fazla yıldız içerir. Arıkovanı yıldız kümesi, karanlık bir gökyüzünde çıplak gözle belli belirsiz şekilde gözlemlenebilir, dolayısıyla antik çağlardan beri bilinmektedir. Antik dönem gök bilimcisi Batlamyus bu kümeyi "Cancer'in göğsündeki bulutsu bir kütle" olarak nitelendirmiştir ve Galileo'nun teleskopuyla incelediği ilk gök cisimlerinden birisidir.

<span class="mw-page-title-main">Hepatit C</span> Karaciğeri etkileyen enfeksiyon

Hepatit C özellikle karaciğeri etkileyen bir enfeksiyondur. Hastalığa, hepatit C virüsü (HCV) sebep olur. Hepatit C, genellikle herhangi bir belirtiye sahip değildir ancak kronik enfeksiyon, karaciğerde yara oluşumu ve uzun yıllar sonra siroza sebep olabilir. Aynı zamanda, bazı durumlarda, sirozlu hastalarda, karaciğer yetmezliği ve karaciğer kanseri ya da ölümcül kanamaya sebebiyet verebilecek, yemek borusu ve midedeki damarlarda aşırı şişmeye yol açabilir.

Dünya'nın Evren'deki yeri son yüzyılda radikal bir şekilde artarak 400 yıllık teleskobik gözlemlerle oluşturulmuş bilgilerdir. Başlangıçta Dünya'nın Evren'in merkezi olduğuna inanılmakta, sadece uzaktaki sabit yıldızlar ve çıplak gözle gözlenen gezegenlerden oluşmaktaydı. 17. yüzyılda Güneşmerkez model kabul edildikten sonra William Herschel ve diğer gök bilimcilerin gözlemleriyle diğer bilgilere ulaşılabilmiştir. 20. yüzyıla gelindiğinde sarmal bulutsu gözlemleri gökadamızın; gruplar, kümeler ve süperkümelerle, genişleyen bir evren içinde milyarca gökadadan sadece bir tanesi olduğunu ortaya koymuştur. 21. yüzyıla gelindiğinde görünür Evren'in genel yapısı, iplikçikler ve boşlukların içinde şekillenen süperkümelerle netleşmeye başladı. Süperkümeler, iplikçikler ve boşluklar muhtemelen Evren'de var olan en büyük ve tutarlı yapılardır.

<span class="mw-page-title-main">Aslan II (cüce galaksi)</span> cüce galaksi

Aslan II Aslan takımyıldızı yönünde yaklaşık olarak 690.000 ışık yılı uzaklıkta bulunan bir cüce küremsi gökadadır. Robert G. Harrington ve Albert George Wilson tarafından 1950 yılında keşfedilmiştir. 2008 yılının Ekim ayı itibarıyla Samanyolu'nun bilinen 24 uydu gökadasından birisidir. 2007 yılına kadar olan çalışmalarla gökadanın çekirdek yarıçapının 178 ± 13 pc ve gelgit kuyruğu yarıçapının 632 ± 32 pc olduğu düşünülmektedir.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Fabry hastalığı</span>

Fabry hastalığı, nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Hepatit</span> Karaciğer inflamasyonu

Hepatit, karaciğer hücrelerinde inflamasyon ile karakterize tıbbi durumdur. İsim Yunanca hepar (ἧπαρ); hepat- (ἡπατ-), karaciğer kökünden ve sonek -itis, "inflamasyon" 'dan türemiştir (c. 1727) Karaciğerdeki inflamasyon zamanla kendini sınırlayabilir ya da fibrozis ve siroza ilerleyebilir.

<span class="mw-page-title-main">Kardiyovasküler hastalık</span> kalp veya kan damarlarının hastalıkları

Kardiyovasküler hastalık, kalp veya kan damarlarının hastalıklarını içeren gruba verilen genel bir isimlendirmedir. Kardiyovasküler hastalık dolaşım sistemini etkileyen herhangi bir hastalığı tanımlar. Özellikle kalp hastalıkları, beyin ve böbrek damarlarını etkileyen hastalıklar ve periferik damar hastalıkları bu gruba girer. Kardiyovasküler hastalıklarının nedenleri çeşitlilik göstermesine rağmen en sık nedenler ateroskleroz ve / veya hipertansiyon olarak görülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Konstantin Novoselov</span>

Konstantin Sergeevich "Kostya" Novoselov, daha çok grafenler üzerine yaptığı çalışmalarla bilinen Rus-İngiliz fizikçi. Andre Geim ile birlikte 2010 yılında Nobel Fizik Ödülü'nü aldı. Novoselov şu anda Royal Society üyesi olarak Manchester Üniversitesi'nde mezoskopik fizik alanındaki araştırma grubunun bir üyesidir. Aynı zamanda European Research Council ERC Starting Grant 'ın da katılımcılarındandır.

<span class="mw-page-title-main">Jules A. Hoffmann</span> Fransız biyolog (d. 1941)

Jules A. Hoffmann Lüksemburg doğumlu Fransız biyologdur. StrazburgFransa'daki Ulusal Bilimsel Araştırmalar Merkezi'nin CNRS araştırma direktörü ve yönetim kurulu üyesidir. 2007 yılında, Fransız Bilimler Akademisi'nin başkanı olmuştur. Bruce Beutler ile birlikte yaptıkları "doğuştan gelen bağışıklık sisteminin aktivasyonu" ile ilgili keşifleri sayesinde 2011 yılında Hoffmann Fizyoloji veya Tıpta Nobel ödülünün dörtte birine sahip olmuştur.

<span class="mw-page-title-main">Chagas hastalığı</span> insan hastalığı

Chagas hastalığı ya da Amerika tripanozomiyazı, Trypanosoma cruzi adlı protozoanın neden olduğu tropikal bir paraziter hastalıktır. Çoğunlukla öpücük böceği (Triyatomine) olarak bilinen böcekler aracılığıyla yayılır. Belirtiler, enfeksiyonun seyri sırasında değişkenlik gösterir. Hastalığın ilk aşamasında tipik olarak herhangi bir belirti görülmez ya da aşağıdaki hafif belirtiler görülür: ateş, lenf düğümlerinde şişme, baş ağrısı ya da ısırık yerine mahsus şişlik. Fertler 8–12 hafta sonra hastalığın kronik aşamasına girer ve hastaların %60-70'inde asla başka belirti görülmez. Hastaların kalan %30-40'lık kısmında, enfeksiyonun ilk defa bulaşmasından 10 ila 30 yıl sonra başka belirtiler gelişir. Bu belirtiler arasında hastaların %20 ila 30'unda görülen ve kalp yetmezliğine yol açan karıncık genişlemesi sayılabilir. Ayrıca, hastaların %10'luk kesiminde megaözefagus ya da megakolon görülebilir.

<span class="mw-page-title-main">Subklinik enfeksiyon</span>

Belirti göstermeden veya belirgin işaretleri gözlemlenemeden seyreden enfeksiyonlara subklinik enfeksiyon denir. Subklinik enfeksiyon gösteren bir kişi mikrobun asemptomatik taşıyıcısıdır, parazitler ya da virüsler genellikle hastalıklara neden olurlar, bazı etkenler kendi konakçıları vasıtasıyla sessizce yayılım gösterirler, bu gibi enfeksiyonlar insanlarda ya da hayvanlarda meydana gelebilirler. Bir asemptomatik enfeksiyona yakalanmış kişi kendini hafif soğuk algınlığına yakalanmış gibi hissedebilir. bu tarz enfeksiyon etkenleri mikrobiyolojik kültüre alınarak veya DNA testi teknikleri ile tespit edilebilirler.

<span class="mw-page-title-main">Buruli ülseri</span> Mycobacterium ulceransın neden olduğu bulaşıcı hastalık

Buruli ülseri Mycobacterium ulcerans'ın neden olduğu bulaşıcı hastalıktır. Hastalığın erken evresinde enfeksiyon, ağrısız bir nodül veya bölgesel şişlik ile karakterizedir. Bu nodül ülser'e dönüşebilir. Ülser içeride deri yüzeyindekinden daha büyük ve şişlik ile çevrili olabilir. Hastalık kötüleştikçe, kemiğe de bulaşabilir. Buruli ülserleri çoğunlukla kol veya bacakları etkiler; ateş yaygın değildir.