İçeriğe atla

Koroid pleksus kisti

Trizomi 18'li 22. gebelik haftasındaki fetüste koroid pleksus kisti.

Koroid pleksus, gebeliğin ilk üç aylık döneminden itibaren ultrason ile beynin içinde koroid pleksus görüntülenebilir. Gebelik boyunca yapılan ultrason muayenelerinde beynin en kolay görülen kısmıdır. Koroid pleksusun ultrason ile saptanan ekojenik görüntüsü komşu beyin omurilik sıvısının hipoekoik görünümü ile kontrast yaratır.

Koroid pleksuslar, beynin yan ventrikülleri içine yerleşmiştir. Beyin omurilik sıvısı salgılar.

Gelişimi gebeliğin 6-7. haftalarında başlar. Çok hızlı gelişir ve gebeliğin 9. haftasında yan ventiküllerin %75'ini kaplamıştır. Gebeliğin 20. haftasına kadar koroid pleksusun büyüme hızı, yan ventriküllerin büyüme hızının gerisinde kalır. Gebeliğin 20. haftasında doğum sonrası olması gereken oranlar ortaya çıkar.

Tarihçe

Fetüste koroid pleksus kistleri ilk defa Chudleigh ve arkadaşları tarafından 1984 yılında tanımlanmıştır.

Fizyopatoloji

Koroid pleksus kistlerinin beyin omurilik sıvısı ve hücre artıkları ile dolu olduğu düşünülmektedir. Koroid pleksusu oluşturan nöroepitel lobulasyon yapmaya başlayıp mezenşimal stroma kaybolmaya başladığında ortaya çıkar. Gebeliğin 18.-25. haftaları arasında stromanın yerini fibröz doku alır ve kistler küçülüp yok olur.

Ultrason

Genellikle 15-17. gebelik haftalarında görülmeye başlanan kistler 26. gebelik haftasında ortadan kalkar. Tek ya da iki taraflı olabilir. Çapları 1 cm.'den daha küçüktür.

Gebeliklerin ikinci üç aylık dönemde ultrason ile incelenmesinde %0,18-%3,5 (Ortalama %1) oranında koroid pleksus kisti görülür. Rakamlar arasındaki yoğun farklılığın değişik nedenleri olabilir. Bu nedenlerden en önemlileri arasında çalışmaya alınan gebelerin yaşları arasındaki farklılık, çalışmanın yapıldığı popülasyonun yüksek riskli veya doğal popülasyon olması, taramayı yapanların tecrübe ve eğitimleri bulunur.

Koroid pleksus kistleri, ekojenik görünümlü koroid pleksus içinde hipoekoik görünümü ve keskin konturleri ile dikkat çeker. Baş çapının ölçüldüğü standart ultrason planında koroid pleksus kistleri görüntülenebilir. Reverberasyon artefaktındfan dolayı karın cildine daha yakın olan beyin yarısındaki koroid pleksus kistlerini saptamak daha zordur.

Ayırıcı Tanı
Merkezi sinir sisteminin kistik lezyonları: Porensefalik kist, araknoid kist
Konjenital tümörler
Kanama
Koroid pleksus papillomları
Hidrosefali

Beyin kanaması ve koroid pleksus papillomları ekojenik görüntüsü ile koroid pleksus kistlerinden ayrılabilir. Özellikle yan ventrikül gövdesindeki koroid pleksus kistleri hidrosefaliyi taklit edebilir.

Kromozom Hastalıkları ile Koroid Pleksus Kisti Birlikteliği

21 Trizomi
1986 yılında Nicolaides ve arkadaşları bu kistler ile 18 trizomi arasındaki ilişkiye dikkat çekti. 1991 yılında Twinning ve 1994 yılında Walkinshaw ve arkadaşları tarafından 21 numaralı kromozomun trizomisinin bir belirtisi olduğu bildirildi. 1996 yılında Bromley ve arkadaşları, 143 tane trizomi 21 vakasını incelediğinde koroid pleksus kisti sıklığının toplumda görülenden farklı olmadığını saptadı. 1997 yılında Gupta ve arkadaşları trizomi 21 ile koroid pleksus kisti arasında ilişki bulunmadığını açıkladı. Fetüste tek başına koroid pleksus kisti görülmesi hesaplanan trizomi 21 riskinde herhangi bir artışa neden olmaz.
18 Trizomi
Koroid pleksus kistlerinin varlığı ile 18 trizomi arasındaki ilişki çok daha karmaşıktır. 18 trizomisi bulunn fetüslerin ultrason ve otopsilerinde koroid pleksus kisti olup olmadığını araştıran bir grup araştırıcı birbirine yakın sonuçlar bulmuşlardır. Farklı çalışmalara göre 18 trizomili vakaların %29-71'inde (ortalama %45'inde) koroid pleksus kisti gözlenir. Koroid pleksus kisti gözlenen olgularda 18 trizomi bulunma riski gebeliğin ne kadar büyük olduğu, kistin boyutu, tek veya iki taraflı olması ve kistin görünmez olduğu gebelik haftası ile ilişkili bulunmamıştır.

Diğer yandan 18 trizomi olgularının çoğunda yapılan ultrasonda ek anormallikler de saptanır. Bu durumda ek anormallik saptanmadığında yalnızca koroid pleksus kisti görülmesi 18 trizomi riskini ne kadar artırır? Bu sorudan yola çıkılarak planlanan bir çalışmada doğum sonrası 18 trizomi olduğu hücre genetiği yöntemleri ile saptanan olgular çalışmaya dahil edilmiştir. Bu olguların gebeliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan ultrason muayeneleri gözden geçirilmiş ve %4,3'ünde koroid pleksus kisti saptanmıştır. Oysa normal gebelerin %0.47'sinde koroid pleksus kisti gözlenir. Bu sonuç gözönünde bulundurularak koroid pleksus kisti görüldüğünde 18 trizomi riskinin 4-19 kat arttığı belirtilebilir.

Bu tarz bir hesaplamanın yapılabilmesi için öncelikle gebenin yaşına göre 18 trizomi olasılığı bilinmelidir. Yaşa göre saptanan risk ile koroid pleksus kisti bulunmasının doğurduğu risk artışı çarpılarak yeni risk rakamı elde edilir. İkinci trimestr çoklu belirteç serum tarama programları (üçlü tarama testi) ile 18 trizomi riski hesaplanabilir.

İlgili Araştırma Makaleleri

Biyopsi, mikroskop altında incelenmek üzere canlıdan belirli bir doku parçasının çıkarılmasıdır.

Kürtaj ya da kazıma, hamilelikte rahim içerisindeki ceninin tıbbi müdahale ile alınması. Bunun yanı sıra rahim iç duvarından kazınarak örnek alınıp incelenmesi de kürtaj olarak adlandırılır. Türkçeye 1930'larda Fransızca curetage sözcüğünden geçmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hamilelik</span> Sperm ile yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem

Hamilelik veya gebelik, erkekten gelen sperm ile kadının yumurtalıklarından atılmış olan yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Patau sendromu</span>

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.

İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti (kusuru) adı verilir.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) ya da nasırsı cisim gelişmezliği ya da yokluğu, nadir görülen bir doğumsal bozukluktur. Korpus kallozum kısmen veya tamamen gelişmemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hidrosefali</span> beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi

Hidrosefali, "beyinde su toplanması" olarak da bilinen, beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi durumudur. Bu durum kafatasının içindeki kafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara ve zihinsel engelli olma sonuçlarına yol açabilir. Bu terim hidro (su) ve sefali (kafa) terimlerinden türemiştir.

Endometrioma, çikolata kisti endometriosis hastalığının yumurtalıklarda oluşturduğu kistik yapıya verilen isimdir.

<span class="mw-page-title-main">Arnold-Chiari malformasyonu</span>

Chiari malformasyonları, serebellum’daki ve medulla spinalis’teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.

Feto -fetal transfüzyon sendromu (FFTS), ikiz oligohidramnios-polihidramnios sekansı (TOPS) ve sıkışmış ikiz sendromu olarak da bilinen ikizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS), yüksek morbidite ve mortalite ile sonuçlanan orantısız kan akışının bir komplikasyonudur. Monokoryonik ikizleri, yani iki veya daha fazla fetüsün bir koryonu ve dolayısıyla tek bir plasentayı paylaştığı çoklu gebelikleri etkileyebilir. Şiddetli TTTS'nin% 60-100 mortalite oranı vardır.

Serebral şantlar hidrosefaliyi tedavi etmede veya şişen beyine bağlı artmış kafa içi basıncı azaltmak için beyin omurilik sıvısı boşaltmak için kullanılır. Eğer hidrosefali tedavi etmezse artmış kafa içi basıncına beyin kan dolaşımın bozulmasına, enfarkt ve kanamalara ve ölümcül olabilen herniasyona, geri dönüşsüz beyin hasarına ve ölüme sebep olabilir. Şantlar çok çeşitli olmakla birlikte en sık kullanılanı, bir kranial ventriküle bağlı uc, buna bağlı tek yönlü çalışan bir valf ve ona bağlı olan, genellikle peritona yerleştirilen bir alt uçtan oluşur. Şantlar arasındaki farklar üretildikleri malzemeler, kullanılan valfin çeşidi ve valfin programlanabilir olup olmamasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Ensefalosel</span>

Ensefalosel, fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.

Makrosomi, [macro+soma (σῶμα)] aşırı büyüme sonucu oluşan iri vücut, iri-yarı vücut yapısı, en ve boy ölçümleri normalden fazla vücut tanımı yapan terimdir; ilk kez 19. yüzyıl ortalarında, Dr. Robley Dunglison (1798–1869) tarafından yazılan kitapta kullanılmıştır. Aşırı büyüme, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen bir olgudur. Makrosomi olgularının bir bölümü “aşırı büyüme sendromları”nın özgün bir bileşenidir.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital kalp defektleri</span>

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.

<span class="mw-page-title-main">Lenfanjiyoma</span>

Lenfanjiyomlar, lenfatik sistemin malformasyonları olup, ince duvarlı kistler ile karakterize edilir; bu kistler kistik higroma gibi makroskopik veya mikroskopik olabilir. Lenfatik sistem, dokulardan fazla sıvıyı venöz sisteme geri döndüren damar ağı ve bu sıvıyı patojen işaretleri için filtreleyen lenf nodlarından oluşur. Bu malformasyonlar her yaşta meydana gelebilir ve vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir, ancak %90'ı 2 yaşından küçük çocuklarda ve baş ve boyun bölgesinde görülmektedir. Bu malformasyonlar doğuştan veya sonradan kazanılmış olabilir. Konjenital lenfanjiyomlar sıklıkla Turner sendromu gibi kromozomal anormallikler ile ilişkilidir, ancak izole olarak da bulunabilirler. Lenfanjiyomlar genellikle doğum öncesi dönemde fetal ultrasonografi kullanılarak teşhis edilir. Edinsel lenfanjiyomlar travma, iltihap veya lenfatik tıkanıklık sonucu gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Amniyotik sıvı</span>

Amniyotik sıvı, hamile bir amniyotun amniyotik kesesinin içerdiği koruyucu sıvıdır. Bu sıvı, büyüyen fetüs için bir yastık görevi görmektedir. Aynı zamanda anne ve fetüs arasındaki besin, su ve biyokimyasal ürünlerin değişimini kolaylaştırmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Mekonyum</span> bebeklerin ilk dışkısı

Memeli bir bebeğin ilk dışkılarına mekonyum denir. Daha sonraki dışkılardan farklı olarak mekonyum, bebeğin rahimde geçirdiği süre boyunca yuttuğu malzemelerden oluşur: bağırsak epitel hücreleri, lanugo, mukus, amniyotik sıvı, safra ve su. Mekonyum, daha sonraki dışkıların aksine, viskoz ve katran gibi yapışkandır - rengi genellikle çok koyu zeytin yeşilidir ve neredeyse kokusuzdur. Amniyotik sıvıda seyreltildiğinde yeşil, kahverengi veya sarının çeşitli tonlarında görünebilir. Doğumu takip eden birkaç gün içinde dışkının rengi kademeli olarak sarıya dönmeli ve mekonyum tamamen atılmış olmalıdır.