İçeriğe atla

Koolen-de Vries sendromu

Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır.  Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta çoğu hastada yarık da saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti). Kardiyovasüler sistemde, kalpte septum defektleri, pulmoner kapak stenozu ve aorta anomalileri belirlenir. Meme uçları birbirinden uzaktır. Hidronefroz, üriner sistemde sık görülen bir patolojidir.[2][3][4]

İskelet sisteminde yaygın eklem sorunları vardır; eklemler gevşektir, konjenital kalça çıkığı saptanır. Skolyoz ve kifoz olabilir. Bacak kemikleri (alt ekstremiteler) silindir biçimindedir. El ve ayak anomalileri vardır. El kasları güçsüzdür. Deri kuru ve ekzemalıdır, saçların yapısı bozuktur. Beyinde değişik oranlarda yapısal malformasyonlar vardır. Psikomotor gelişme geriliği belirgindir; hipotoni, epilepsi, zeka geriliği, otistik ve hiperaktif davranışlar ve anksiete atakları saptanır.[2][3][4]

Kaynakça

  1. ^ Koolen DA, Vissers LELM, Pfundt R, et al. A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism. Nature Genetics, 38: 999-1001, 2006
  2. ^ a b Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, et al. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Journal of Medical Genetics,45: 710-720, 2008
  3. ^ a b Tan TY, Aftimos S, Worgan L, et al. Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. (Letter) Journal of Medical Genetics,46: 480-489, 2009
  4. ^ a b Koolen DA, Kramer JM, Neveling K, et al. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome. Nature Genetics, 44: 639-641, 2012

İlgili Araştırma Makaleleri

19q13.11 delesyonu sendromu kalıtsal bir sendromdur, otosomal dominant biçimde aktarılır. Gelişme geriliği ve psikomotor gerilik vardır. Mikrosefali, alın geniş, saçlı deri aplazisi (oksipitalde) saptanır. Kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapaklarında malformasyonlar ve ptozis izlenir. Ayrıca kulak malformasyonları, kısa-yayvan burun ve burun kanatları hipoplazisi görülür.Yüz uzun, filtrum kısadır. Dudaklar incedir. Mikrognati ve retrognati gibi çene mlformasyonlarına hipodonti ve diş çürükleri eşlik eder. Silindir gövde yapısı, kalpte septum defektleri, yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar, meme uçları açıklığı fazla, erkeklerde genital organ anomalileri, üriner kanal anomalileri, parmak anomalileri, deri ince-kuru, tırnaklar distrofik, subkutan yağ dokusu incedir, zeka geriliği başkaca bulgulardır.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel-Giedion sendromu</span>

Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Meier-Gorlin sendromu</span>

Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.

<span class="mw-page-title-main">Miller-Dieker lissensefali sendromu</span> kalıtsal mikrosefali türü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

<span class="mw-page-title-main">MVA sendromu</span>

MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu</span>

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.