İçeriğe atla

Konjenital kalp defektleri

Siyanoz

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.[1][2][3]

Riskler

Konjenital kalp defektlerini oluşmasına yol açabilen çok sayıda risk faktörü belirlenmiştir:

Sendromlar

Çok sayıdaki sendrom, öteki risk faktörlerinin etkisi olmadan ortaya çıkabilen konjenital kalp defektlerinden birini ya da birkaçını içerebilir. Örneğin, 22q11.2 kromozom delesyonu sendromlarından olan DiGeorge sendromunda 3. ve 4. farengeal yarıklardaki kusurlar timus, paratiroid ve kalp defektleri görülür. Down sendromunda konjenital kalp defektleri vardır.[1][4]

Gebelik sorunları

Gebe annenin sorunlarının fetüse yansıyan olumsuzlukları konjenital kalp defektlerinden birinin ya da birkaçının oluşmasında oldukça etkilidir:[1]

Hipertrofik osteoartropati (clubbing)

[2][3]

  • TORCH: Annedeki bir enfeksiyon etkeninin (özellikle kızamıkçık), plasenta aracılığıyla ya da doğum sırasında bebeğe geçmesi olgusudur; böyle bebeklerde
  • İlaçlar: Gebe annenin kolesterol karşıtı ilaçlar ve akne ilaçları kullanması
  • Madde bağımlılığı: Alkol, tütün, eroin ve kokain
  • Diabetes mellitus
  • Radyasyon

Konjenital kalp defektlerinin tipleri

Konjenital kalp hastalıklarına neden olan çok sayıda defekt vardır; tek defekt ya da birkaç defekt birliktedir.[1][2][3]

  • Kalp delikleri (septal defektler): Kalp boşlukları arasındaki duvarlarda görülen açıklıklardır; atrial septal defekt ve ventriküler septal defekt olarak iki türü vardır. Olguların %40’ından fazlası ventriküler septal defekttir.
  • Aorta kapağı darlığı: Sol ventrikülün aorta çıkışında bulunan kapağın doğumsal darlığıdır.
  • Aorta Kalp delikler (septal defektler): koarktasyonu: Aortanın kalpten çıktıktan sonraki bölümlerinde görülen yerel darlıktır.
  • Pulmoner kapak darlığı: Kanın, sağ ventrikülden akciğer damarlarına pompalanırken açılan kapaktaki darlıktır.
  • Büyük damarların yerleşim bozuklukları (transpozisyon): Pulmoner arter ile aortanın yer değiştirmesi şeklinde saptanan malformasyondur.
  • EbsteiKalp delikler (septal defektler): n anomalisi: Sağ kalpte, atrium ile ventrikül arasındaki kapaktaki (triküspid kapak) defekttir. Genellikle atrial septal defektle birlikte görülür.
  • Patent ductus arteriosus: Ductus arteriosus, fetüste, pulmoner arter ile aortayı birbirine bağlayan bir geçittir, doğumdan hemen önce kapanması gerekir. Kapanmadığında, akciğerlere gelen kan yükü artar (pulmoner hipertansiyon).
  • Tek ventrikül defekti: Tam gelişmiş iki atriuma karşın ventriküllerden biri tam gelişememiştir. Sol ventrikül hipoplazisinde, kanı aortaya atılmasında önemnli sorunlar yaşanır.  Triküspid kapağın doğumsal darlığında, sağ atriumdan sağ ventriküle atılan kan miktarı azdır ve yeterince çalışamayan sağ ventrikül gelişemez.
  • Fallot tetralojisi: 4 bileşeni vardır; (i) ventriküler septal defekt, (ii) pulmoner kapak darlığı, (iii) sağ ventrikül hipertrofisi, (iv) aortanın çıkan bölümünün dikey yönde aşırı yükselmesi. En tipik bulgusu mavi bebek görümüdür (siyanoz).
  • Trunchus arteriosus: Pulmoner arter ve aortanın tam gelişemeyip tek damar biçiminde kalarak pulmoner hipertansiyona neden olmasıdır.

Oluş mekanizmaları (patogenez)

Konjenital kalp defektlerindeki sorunların mekanizmaları şunlardır:[1][2][3]

  • Obstrüksiyon: Konjenital kalp defektlerinin bir bölümünde “obstrüksiyonlar” saptanır; kalp boşlukları, kapaklar ve damarların tıkanmasıdır.
  • Şant (shunt): Kalp boşlukları ve damarlar arasında anormal bağlantıların olmasıdır.
  • Eisenmenger sendromu: Pulmoner vasküler direncin geri dönüşümsüz artışı olarak tanımlanır. Sistemik ve pulmoner kan akımı arasındaki bağlantının şant yoluyla sağlanması ile karakterizedir. Kalpteki septal defektler ve patent ductus arteriosus gibi defektler Eisenmenger sendromuna neden olurlar.
  • Sağ kalpten sol kalbe şant: En önemli nedeni Fallot tetralojisidir. Büyük damarların yer değiştirdiği malformasyonlarda da görülür. Ventriküler septal defekt nedeniyle sağ kalpteki venöz kan temizlenmeden sol ventriküle geçerek büyük dolaşıma katılır. En tipik bulgusu morarmadır (siyanoz). Uzun süren olgularda el ve ayak parmaklarında şişmeler (hipertrofik osteoartropati) ve kan hücrelerinde artma (polisitemi) gelişir.
  • Sol kalpten sağ kalbe şant: Atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve patent ductus arteriosus olgularında ortaya çıkar; akciğer kan dolaşımında aşırı yüklenme ve Eisenmenger sendromu gelişir. Siyanozu veya pulmoner damar yatağının disfonksiyonu sonucu pulmoner hipertansiyonu olan doğumsal kalp hastalıklarında çeşitli kanama bozuklukları tanımlanmıştır. Pulmoner hipertansiyon yerleşirse cerrahi tedavi şansı yitirilir.

Tanı

Olguların büyükçe bir bölümü, gebelik kontrolleri sırasında yapılan ultrason incelemelerinde belirlenir. Doğumdan önce belirlenemeyen ancak ailenin doğumdan sonra fark ettikleri başlıca bulgular;[1][2][3]

  • Kalp ritminin hızlı olması
  • Hızlı ve hırıltılı solunum, öksürük
  • Bacaklarda, gözler ve göbek çevresinde ödem
  • Çabuk yorulma ve bitkinlik hissi (bebek meme emerken bile fark edilir)
  • Deride morarma (siyanoz)

Tedavi

Erken tanı sonrası uygulanan cerrahi girişimlerin büyük bölümü başarılı olmaktadır. Tedavi girişimlerinin geciktiği olgularda beliren sorunlar ve komplikasyonlar yaşam niteliğini ve süresini olumsuz etkiler.[1][2][3]

Komplikasyonlar

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Park, IS (editor). An Illustrated Guide to Congenital Heart Disease: From Diagnosis to Treatment-From Fetus to Adult. Springer Nature, Singapore, 2019
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
  4. ^ Marino B, Digilio MC, SabinaGrazioli S, et al. Associated cardiac anomalies in isolated and syndromic patients with tetralogy of fallot. American Journal of Cardiology, 77(7): 505-508, 1996
  5. ^ Gündüz H, Ösken A, Kocaman MB, et al. Septal defekte bağlı Eisenmenger sendromlu hastada tekrarlayan gastrointestinal kanama: Bir olgu sunumu ve literatür değerlendirmesi. Haseki Tıp Bülteni, 49:44-46, 2011

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kardiyoloji</span> Kalp ve dolaşım sistemi hastalıklarını inceleyen bilim dalı

Kardiyoloji, kalp ve dolaşım sistemi hastalıklarını inceleyen bilim dalıdır. Bu alan, konjenital kalp kusurları, koroner arter hastalığı, kalp yetmezliği, kalp kapak hastalığı ve elektrofizyoloji'nin tıbbi teşhis ve tedavisini içerir. Tıbbın bu alanında uzmanlaşmış doktorlara dahiliye'nin bir uzmanlık alanı olan kardiyolog denir.

<span class="mw-page-title-main">Kalp</span> vücuttaki kanın dolaşmasını sağlayan kendiliğinden kasılma özelliğine sahip organ

Kalp ya da yürek, pek çok hayvanda bulunan kaslı bir organdır. Bu organ dolaşım sisteminin kan damarları yoluyla kan pompalar. Pompalanan kan besin ve oksijeni vücudun gerekli yerlerine taşırken, karbondioksit gibi metabolik atıkları da akciğerlere taşır. İnsanlarda kalp yaklaşık olarak kapalı bir yumruk boyutundadır ve akciğerler arasında, göğüsün orta bölmesinin içindedir. Temel görevi kanı vücuda pompalamak olan kalp, metabolizma eylemleri sonucunda oluşan artık ürünlerin vücuttan uzaklaştırılması, vücut ısısının düzenlenmesi, asit-baz dengesinin korunması, hormonlar ve enzimlerin vücudun gerekli bölgelerine taşınması gibi görevleri yapar. Kalp, dolaşım sistemi içerisinde motor görevi yapar. Kalp insanda dakikada 60-80 atım arasında değişen bir hızla dakikada 5-35 litre arası, günlük ise 9.000 litre kanı vücuda pompalar. Günde yaklaşık 100 bin, yılda 40 milyon, tüm insan hayatı boyunca yaklaşık 2,5 milyar kere, hiç durmadan yaklaşık 8 bin ton kanı vücuda pompalar. Yetişkin bir kadında ortalama ağırlığı 200-280 gram, yetişkin bir erkekte ise 250-390 gram ağırlığındadır. Her kişinin, kalbinin yaklaşık kendi yumruğu büyüklüğünde olduğu sanılır.

<span class="mw-page-title-main">Pulmoner yüksek tansiyon</span> tıbbi durum

Pulmoner hipertansiyon (PH), prognozu son derece kötü olan, sebebi anlaşılamamış ve çaresi henüz olmayan, ancak hastaların yaşam kalitesini arttıran ve ömrünü uzatan tedavilerinin olduğu bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Kalp yetmezliği</span> kalbin karıncıktaki kanı damarlara yeteri kadar gönderememesi sonucu oluşan rahatsızlık

Kalp yetmezliği, kalbin sağ, sol veya her iki karıncığının içindeki kanı, her vuruşunda damarlara yeterli miktarda gönderememesi sonucu oluşur.

<span class="mw-page-title-main">Endokardit</span> Tıbbi durum

Endokardit , kalbin iç zarının (endokard) enfeksiyon hastalığıdır. Kalp kapaklarında ve endokard yüzeyinde mikrop kolonileri içeren gevrek ve dağılgan fibrin kümeleri (vejetasyonlar) oluşur. Mikroplar, endokarda genellikle bakteriyemi ya da sepsis sırasında ulaşırlar. Sosyoekonomik sorunları olan toplumlarda görece sıktır.

<span class="mw-page-title-main">Ventriküler septal defekt</span>

Ventriküler septal defekt (kusur) ya da kısaca VSD, kalbin sağ ve sol karıncıklarını ayıran ventriküler septumun üzerinde delik bulunması durumuna verilen isimdir.

<span class="mw-page-title-main">Koroner dolaşım</span> kalp kasının kan damarlarında (miyokard) kan dolaşımı​

Koroner dolaşım, kalp kası'nı (miyokard) besleyen atardamarlardaki ve toplardamarlardaki kan dolaşımı'dır. Koroner arterler kalp kasına oksijenli kan sağlar. Toplardamarlar oksijeni alındıktan sonra kanı boşaltır. Vücudun geri kalanı ve özellikle de beyin, en ufak bir kesinti dışında sürekli olarak oksijenli kana ihtiyaç duyduğundan kalbin sürekli çalışması gereklidir. Dolayısıyla dolaşımı sadece kendi dokuları için değil tüm vücut için, hatta beynin bilinç düzeyi için de an be an büyük önem taşır.

<span class="mw-page-title-main">Küçük kan dolaşımı</span> Kanı kalpten akciğerlere ve tekrar kalbe taşıyan dolaşım sistemi parçası

Pulmoner dolaşım ya da Küçük kan dolaşımı, oksijen yoksunu kanı kalpten akciğerlere taşıyan ve buradan da oksijenlenmiş kanı geri kalbe taşıyan dolaşım sistemi bölümüdür. Pulmoner dolaşım, kalbin sağ karıncık kısmından çıkan kirli kanın akciğer atar damarını izleyerek akciğere gelmesi ve akciğerlerde temizlenmesi sonucunda kalbin sol kulakçık bölümüne dökülmesi olayına denir.

Tromboz (thrombosis), canlı organizmada kan elemanlarının kalp ve damar iç yüzüne kitle (pıhtı) ha­linde yapışması olgusudur; damar içinde oluşan pıhtı kitlesine trombus ya da trombüs (thrombus) adı verilir. Trombozun yaşam kurtarıcı (fizyolojik) ve öldürücü (patolojik) sonuçları vardır. Tromboz olgusu genellikle damarlara yönelik olumsuzluklarda görülür. Endotel zararıyla birlikte pıhtılaşma (hemostaz) mekanizması çalışmaya başlar. Önce trombin aktive olur, sonra da fibrinojen fibrine dönüşür. Fibrin, pıhtının ana elemanıdır. Ayrıca, genel bir tanım olarak herhangi bir damardaki trombustan kopan pıhtı parçasının başka bir bölge damarını tıkamasına tromboembolizm denir.

<span class="mw-page-title-main">Karıncık</span>

Kalp karıncığı veya ventrikül, atriyumdan alınan kanı vücuda ve akciğerlere doğru ileten, kalbin alt kısmında bulunan iki büyük odacıktan biridir. İnsanların da aralarında bulunduğu dört odacıklı kalbi olan canlıların dolaşım sistemlerinde iki ventrikül vardır. Sağ ventrikül kanı akciğerlere pompalayarak akciğer dolaşımına olanak sağlarken, sol ventrikül kanı vücut dolaşımı için aorta pompalar.

<span class="mw-page-title-main">Embolizm</span> Atardamar, arteriyol ve kılcal damar hastalıkları

Embolizm, bir kütlenin kan akımıyla sürüklenerek damarları tıkamasına embolizm (embolism), bu cisme embolus denir. Kan akımıyla sürüklenen kütle maddenin her türden fiziksel niteliğini taşıyabilir. Bir embolizm sürecinin etkisi, embolusun kaynağı ve izlediği yol ile belirlenir. Trombuslardan kökenli emboluslar en sık görülen embolizm türünü oluşturur (tromboembolizm).

Cor pulmonale, akciğer hastalıklarından kökenli pulmoner hipertansiyona bağlı bir kalp hastalığıdır. Kalbin sağ ventrikülünü (karıncık) etkiler. Sürecin temelinde, akciğer patolojisi nedeniyle kan dolaşımının güçleşmesi ve damarlardaki kanın geriye doğru birikerek kalbin sağ bölümüne yüklenmesi yatar. Klinikte 2 tür cor pulmonale izlenir:

  1. Akut cor pulmonale: Sıklıkla venöz tromboembolizm olgularında görülür; ikinci sırada “akut solunum güçlüğü sendromu” etkilidir. Sağ kalp yüklenmesi ansızın gelişir. Kalpte “foramen ovale açıklığı” olan hastalarda klinik tablo çok ağırdır.
  2. Kronik cor pulmonale: Bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Obstrüktif akciğer hastalıkları (KOAH), uyku apnesi, restriktif akciğer hastalıkları, yineleyen küçük venöz embolusların zamanla akciğerin küçük damarlarını bloke etmesi, sarkoidoz, polisitemi, damar yangıları (vaskülit) sekonder olguların başlıca nedenleridir.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Adams-Oliver sendromu</span>

Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Fallot tetralojisi</span> kalp anomalilerinden oluşan bir kardiyovasküler olgu

Fallot tetralojisi, doğumsal (konjenital) kalp anomalilerinden oluşan bir kardiyovasküler olgudur. Siyanoza yol açan konjenital kalp hastalıklarından en sık görülenidir. 1500-4000 yenidoğanda bir görülen bu anomali bazı genetik durumlarla birlikte görülse de çoğu olgu sporadiktir ve cinsiyetler arası olgunun görülmesinde bariz bir fark yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Aort koarktasyonu</span>

Aort darlığı ya da aort koarktasyonu, aort ana arterinin bir bölgede gösterdiği daralmadır. Aortun daralması kan akımının engellenmesine neden olur. Olguların çoğu, yaşamın ilk yılı içindeki bebeklerde saptanan doğumdal (konjenita)) anomalilerdir; bunların bir bölümü de sendroma-özgü bulgular arasında yer alır. Daralma, aortun küçük bir alanını ya da büyükçe bir bölümünü etkiler. Çoğunluğu toraks içindeki aort arkındadır, karın aortundaki daralmalar seyrektir.

Duktus arteriyozus (ductus arteriosus), fetüste, akciğer atardamarı (pulmoner arter) ile aort arasında geçiş sağlayan bir damar bağlantısıdır. Pulmoner arter, kalbin sağ ventrikülüne gelen venöz kanı temizlenmek üzere akciğerlere getiren damardır. Akciğerlerde temizlenen kan kalbin sol ventrikülüne gelir ve aort damarına atılarak vücuda yayılır. Bu iki önemli damar arasındaki geçit (ductus arteriosus) doğumu izleyen ilk saatlerde involüsyona uğrar ve kaybolur. Bu geçidin kaybolmadığı olgularda “patent ductus arteriosus (PDA)” olarak nitelenen bir anomaliden söz edilir.

<span class="mw-page-title-main">Patent ductus arteriosus</span>

Patent ductus arteriosus (PDA), doğumu izleyen ilk günlerde kapanması gereken “ductus arteriosus” adı verilen damarsal yapının bulunmasıdır. Olguların %90'ı hastada saptanan tek anomalidir. Kalan bölümü ventriküler septal defekt, aort koarktasyonu ya da aort kapağı darlığı ile birliktedir. Patent ductus arteriosus varlığı, yenidoğanların çoğunda önemli bir belirti vermez. Çapı çok küçük olanlar bebeğin gelişmesini etkilemez. Çapı büyükçe olan olgularda, makine çalışması izlenimi veren, kaba ve gürültülü kalp sesleri (murmur) alınır. Soldan-sağa şant nedeniyle siyanoz yoktur.

İzole levokardi, kalbin normal pozisyonda olduğu ancak karın bölgesindeki diğer iç organların yer değiştirdiği nadir bir organ situs inversusunun türüdür. Kalp defektlerinde izole levokardi oluşabilir ve ameliyat olmayan hastaların yaşam beklentisi düşüktür: hastaların sadece yaklaşık %5 ila %13'ü 5 yıldan fazla hayatta kalır. Bu nedenle kalp ameliyatlarının riski yüksek olsa da hastalara teşhis konulduktan sonra bir an önce ameliyat olunması önerilir. İzole levokardi, konjenitaldir. Şimdiye kadar, kromozom anormalliklerinin izole levokardiye yol açtığını kanıtlayacak yeterli delil yoktur ve izole levokardinin nedeni hala bilinmemektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kalp kapak hastalığı</span>

Kalp kapak hastalığı, kalbin dört kapakçığından bir veya daha çoğunu içeren herhangi bir kardiyovasküler hastalık sürecidir. Bu koşullar çoğunlukla yaşlanma sonucu olarak ortaya çıkar, ancak aynı zamanda konjenital (doğuştan) anormalliklerin veya belirli bir hastalık veya romatizmal kalp hastalığı ve hamilelik dahil fizyolojik süreçlerin sonucu da olabilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.