İçeriğe atla

Konjenital hastalıklar

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

Teratoloji bilimi doğumsal hasarların nedenlerini araştırır. Konjenital, teratolojide en çok kullanılan kavramdır. Prenatal (doğum öncesi) dönemde oluşan bazı anormal gelişimlerin (anomalilerin) sonucu olarak oluşan gelişim hataları doğumda bebekte fizyolojik ve morfolojik hataların görülmesine neden olur. Bu hatalara doğum defektleri (hataları) denir. Yani doğum defektlerini de içine alan konjenital (kongenital) sözcüğü doğum sırasında bebekte gözlenen olumlu ya da olumsuz her durumu; ama daha çok bir olumsuz durumu yani anomalileri (doğum defektlerini) açıklamakta kullanılan bir kavramdır. Konjenital sözcüğü genellikle "konjenital anomali" şeklinde kullanılır.

Konjenital sözcüğünün kullanıldığı örnekler

Örneğin, konjenital malformasyon, prenatal dönemde organogenez (dokulardan organların oluşum dönemi) sırasındaki organsal defektleri yani eksik ya da hiç oluşmamış organları ifade eder. Yani böbrek eksikliği gibi bir major defekt (büyük etkisi olan) veya major konjenital anomali olan renal agenezi veya sağ akciğer eksikliği gibi bir pulmoner hipoplazisi gibi hastalıkları ifade eder. Konjenital anomali belli organlara değil organizmanın genelinde de organogenezi etkileyebilir. Buna da konjenital sendrom denir. Örneğin, down sendromlu bir yenidoğanı (ilk 4 haftalık bebek) ele alalım. Bu çocukta 21. kromozom 2 adet olması gerekirken 3 tanedir. Bu yenidoğandaki fazla kromozom onun sadece belli bir bölgesinde değil, beyninde, reproduktif organlarında (üreme organları), yüzünde ve benzeri bölgelerinde morfolojik ve fizyolojik değişikliklere yol açacaktır. Konjenital anomaliler genellikle assosiasyon (birlikte) şeklinde görülür. Yani basit bir konjenital anomali yani organizmanın fizyolojisine çok büyük bir zararı olmayan bir minor defekt genelde tek başına ortaya çıkmaz. Bu minor defekt genellikle daha sonra ortaya çıkacak major defektin habercisidir. Yani bir yenidoğanda görülen düşük kulak gibi basit bir minor defekt, bir kardiyovasküler (kalple ilgili) veya bir adrenal korteks (böbrek kısmıyla ilgili) bir bozukluktan kaynaklanıyor olabilir. Örneğin, bir mutasyon sonucu oluşan konjenital adrenal hiperplazi adlı hastalığa yakalanmış bir erkek çocuğu ele alırsak, bu çocuk doğumda kulak düşüklüğü gibi minor bir doğum defektiyle doğduğunu varsayarsak, daha sonraki yaşlarında çocukta minör defektin altında yatan major defekt yani konjenital adrenal hiperplazinin etkileri görülecektir ki bu hastalık etkisiyle vücutta oluşan patolojik mekanizmalar şöyle gözlenir: Normalde stresli zamanlarda glandula suprarenalisten (böbrek üstü bezi) salgılanan kortizol hormonu (stres hormonu) çok az salgılanacağından böbrek üstü bezinde konjenital olarak büyük bir kalınlaşma gözlenecektir. Bu hastalıkta androjen hormonları yani erkeklik hormonlarında belirli bir artış gözlenecektir. Bu da puberte döneminde oluşacak kıllanma, genital organların çalışmaya başlaması gibi etkilerin bu çocukta 2-3 yaşlarında görülmesine neden olacaktır.Hatta bu hastalık yüzünden oluşan aldosteron hormonu (aldosteron böbreklerden Sodyum atılımını engeller, Sodyum'u extraceluler matrikse yani kana geri çeker, Sodyum da kana su çeker kan hacmi ve basıncı artar) segresyonunun (salgılanma) azalması nedeniyle extraselular sıvının intravaskuler bölümü diye geçen basitçe hücre dışı sıvının damar içi bölümü diye adlandırabileceğimiz yerlerde Sodyum miktarı azalacağından su miktarı da azalacaktır. Kandaki su miktarının ya da kan hacminin azalması kan basıncını azaltacak bu da birtakım fonksiyonları tetikleyip homeostazinin tekrar sağlanmasına neden olacaktır. Fakat bu homeostazinin yeniden sağlanması veya sağlanamaması sırasında oluşacak patolojik durum kronik sorunlara neden olacaktır. Örneğin düşük kan basıncı ADH hormonunun segresyonunu artırır. Bu da böbreklerden suyun kana geri emilimini artırır. Böylece kan basıncı yükselir. Homeostazi sağlanır fakat aldosteron yetersizliği bu homeostatik bozukluğun yani patolojik durumun sürmesine neden olacaktır.Yani kan basıncının düzenlenmesinde bu erkek çocuk hastada genel sorunlar olacaktır.

Konjenital anomalilerle ilgili biyoistatistiksel veriler

Biyoistatistiksel veriler bir teratolojik hastalığın nedenlerini (etiyolojisi) anlayabilmek tarafsız genellemeler yapmak için kullanılan olmazsa olmaz yöntemdir. Genellikle yenidoğanların %3'ünde major konjenital defektler %15'inde de minor konjenital defektler gözlenmiştir. Ayrıca bir minor defekt gözlenen yenidoğanların %3 ünde sonraki yaşam süreci boyunca major defekt gözlendiği, iki minor defekt gözlenenlerde ise bu major defekt görülmesi oranının %10 lara, üç minor defekt gözlenendeyse major defekt oranının %20'lere çıktığı biyoistatistiksel olarak veribankalarına kaydedilmiştir. Bu biyoistatiksel veri bize şu çıkarımı yaptırır: "...Minor defekt fazlalığı major defektlerin de görülme oranıyla doğru orantılıysa,minor defektler; altta yatan bir major defektin etkisi sonucu sonucu oluşmuştur; major defektin neden olduğu fizyolojik değişim minor defekti oluşturur..."

Bir başka istatistik de yeni doğanların binde 7 sinde gözlenen çoklu konjenital major defektler bebeğin birkaç gün içinde ölümüne neden olmakta olduğunu belirtmiştir ve de bebek ölümlerinin %20 sinin nedeni konjenital anomalilerdir. Ayrıca ikiz doğumlarda, binde 5 oranında konjenital anomaliler gözlenmiştir.

Konjenital anomalinin genel nedenleri

Konjenital anomalilerin %85 inin nedeni de genetik sorunlardır: anöploidi (kromozom fazlalığı veya eksikliği), poliploidi (3n kromozomla doğma-genelde ölü doğum gibi) Defektlerin temel nedeni teratojenlerin organizma üzerinde oluşturduğu stresör etkidir. Stresörün oluşturduğu alliostasiste bir patolojik denge kurulmasına rağmen anne karnındaki bebekteki bu patolojik durum doğum defektini doğuracaktır. Yani bebek, sigara, alkol, zararlı ilaçlar gibi teratojenlerin etkisi yüzünden bir genel adaptasyon sendromu etkisiyle doğacaktır. Ayrıca gebeliğin ilk haftalarında kullanılan talidormit gibi kusmaya, mide bulantısına karşı kullanılan ilaçlar teratojenik etki gösterip bebekte konjenital ekstremite (kol, bacak gibi uzuvlar) defektlerine neden olabilmektedir. Fakat penisilin gibi bazı antibiyotiklerin teratolojik açıdan bebeğe herhangi bir zararı görülmemiş, herhangi bir konjenital anomaliye neden olduğu biyoistatistiksel olarak saptanamamıştır. Genellikle ırka bağlı olmayan fakat bireysel genetikten kaynaklanan konjenital anomalilere ilaçların etkisi, her bireyin genetik yapısı farklı olduğundan her bireye aynı etkide bulunmayabilir; fakat genellikle (%60-70 oranında) hamilelik döneminde alınan ilaçlar bebekler üzerinde aynı konjenital anomaliye neden olduğu gözlenmiştir.

Latince okunuş hatası

Latincede orijinal şekliyle "Kongenital" şeklinde geçen sözcük Fransızcada g harfinin /j/ şeklinde okunması yüzünden Fransız literatürüne "konjenital" olarak geçmiştir. Bu konudaki (embriyoloji) Latince yazılmış (Roma imparatorluğu dili) İlk Çağ kitaplarını çevirip bu konudaki ilk kitapları da Fransızca olarak yazıldığı için şu anki modern tıp kitaplarına da "Konjenital" şekliyle geçmiştir.

Konjenital hastalıklar

Konjenital hastalıklar kümesi içerisinde yer alan agenezis (aplazi), displazi, malformasyon ya da deformasyon niteliğindeki morfolojik bozuklukların bir bölümünde, hastanın yaşama yetisinin olmadığı görülür.[1] Çoğu sendromların temelini konjenital malformasyonlar ve bunların neden olduğu klinik bulgular oluşturur.

  • Agenezis (agenesis) ya da aplazi (aplasia), bir dokunun ya da organın konjenital eksikliğidir.
  • Displazi (dysplasia) bir dokunun ya da organın yapısal bozuklukları olduğunu niteler.
  • Malformasyon, bir dokunun ya da organın konjenital biçim bozukluğudur.
  • Deformasyon, bir dokunun ya da organın edinsel kökenli anatomik biçim bozukluklarını niteler.
  • Hipoplazi (hypoplasia), bir dokunun ya da organın konjenital olarak küçük kalmasıdır.
  • Atrofi (atrophia), doğumsal olarak normal olan bir dokunun ya da organın sonradan küçülmesidir.

Konuyla ilgili çalışmaların bir bölümünde malformasyon ile deformasyon ve hipoplazi ile atrofi kavramları karıştırılmakta, birbirlerinin yerine kullanılmaktadır.

Sağlık bilimlerindeki tanımlamalar arasında sıkça kullanılan kavramların amaçlarından biri de saptanan patolojinin edinsel ya da doğumsal niteliğini açıklamaya yöneliktir: Edinsel ya da Kalıtsal.

  • Edinsel (kazanılmış) olguların büyük bölümü çevresel faktörlerin neden olduğu patolojilerdir.
  • Doğumsal (konjenital) hastalıkların büyük bir bölümünün arka planında genetik köken yer alır; bu grup içindeki olgular “kalıtsal hastalıklar” olarak nitelendirilmektedir.
  • Doğumda ve doğumu izleyen yıllar içinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalıtsal kökenli olabilir.

Sınıflandırma

Konjenital hastalıkların 3 türü vardır;[2]

1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)

1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)[3]

1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar[4]

1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar[5]

1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar[6]

2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)[7]

3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler+multipl gen mutasyonları)[8]

Bulgular

1. Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar)

1.1. İnfeksiyon hastalıklarından kökenli malformasyonlar (TORCH)[3][9]

Non-genetik konjenital hastalıklar (malformasyonlar) kümesinin bir elemanıdır. Gebe annenin bebeğinde konjenital anomalilere yol açan 4 önemli konjenital infeksiyon hastalığı bilinmektedir. TORCH nitelemesi hastalığa neden olan etkenleri baş harflerinden türetilmiştir:

Benzer malformasyonlara neden olabilen öteki infeksiyonlar: Sifilis, Hepatit B, Kabakulak, Gonore, Parvovirüs, Varicella, HIV (AIDS)

Malformasyonlar-Sekeller:

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Beyinde kalsifikasyon odakları
  • Zeka geriliği
  • İşitme kaybı
  • Hepatosplenomegali
  • Kanama/pıhtılaşma sorunları
  • Kalp anomalileri
  • Göz anomalileri
  • Neden olan etkene özgü infeksiyon hastalığı bulguları
1.2. Annenin gebelikteki sorunlarından kökenli malformasyonlar[4][10][11]

Neden olabilen faktörler:

Patolojiler ve Malformasyonlar:

1.3. Kimyasal maddelerden kökenli malformasyonlar[12]

Neden olabilen maddeler:

Patolojiler ve Malformasyonlar:

  • Fötal alkol sendromu (FAS)
  • Öğrenme güçlükleri
  • Gelişme ve zeka geriliği
  • Kalp anomalileri
  • Yüz ve kulak malformasyonları
  • Dişlerde boyanma ve erken çürümeler
  • Abruptio placentae
  • Prematüre doğum
  • Beyin kanaması
  • Nöral tüp anomalileri
1.4. Fiziksel etkilerin neden olduğu malformasyonlar[12]

Neden olabilen etki:

Patolojiler ve Malformasyonlar:

  • Dişlerde mine ve dentin kusurları
  • Mikrosefali
  • Zeka geriliği

2. Genetik kökenli hastalıklar (kromozom anomalileri, gen mutasyonları)

Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Kromozom anomalileri ve gen mutasyonları, günümüze dek belirlenmiş olan sendromların büyük bölümünün ana nedenleridir.[12]

  • Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir.
  • Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir.
  • Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır.
  • Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur.
  • Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.

İnsan organizmasındaki patolojilerin bir bölümü çevresel olumsuzluklardan etkilenen genetik faktörlerin neden olduğu sonuçlardır. Çevresel etkilerle oluşan malformasyonlarla sıkça karşılaşırız: dudak-damak yarıkları, nöral tüp defektleri, konjenital kalça çıkığı. Çevresel faktörlerden etkilenen genlerdeki mutasyonlara bağlı patolojiler kalıtsal nitelik kazanabilirler.

3. Multifaktöryel nedenli hastalıklar (çevresel faktörler + multipl gen mutasyonları)

Multifaktöryel nedenli patolojilerin başlıcaları şunlardır:[13]

Gen mutasyonlarına neden olabilen çevresel faktörler:

  • Çevre kirliliği (kanserojen maddeler)
  • Alkol
  • Tütün
  • Madde kullanımı (esrar, eroin, kokain, amfetamin)
  • Beslenme (toksik etkili katkı maddeleri)
  • Yaşam biçimi
  • İlaçlar
  • İnfeksiyonlar

Dış bağlantılar

Kaynakça

  1. ^ Wilson G, Cooley WC. Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press, Cambridge, 2000
  2. ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  3. ^ a b Neu N, Duchon J, Zachariah P. TORCH Infections. Clinical Perinatology, 42: 77–103, 2015
  4. ^ a b "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  5. ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  6. ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  7. ^ https://www.maksillofasiyalsendromlar.org/kalitim-genetik
  8. ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  9. ^ "Arşivlenmiş kopya". 6 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 6 Şubat 2020. 
  10. ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245–268, 2002
  11. ^ Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 288-304, 2011
  12. ^ a b c Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature, 519: 223-228, 2015
  13. ^ Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015

Genel

  • Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Embriyoloji-Histoloji Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf ve 2.Sınıf Slaytları ve Ders Notları, Kasım 2012.
  • Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Ana Bilim Dalı, Tıp 1.Sınıf, Hormonlar ve Homeostatik mekanizmaya etkisi Ders Notu, Ocak 2006.

İlgili Araştırma Makaleleri

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 5 (insan)</span>

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 8 (insan)</span>

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.

6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, Axenfeld-Rieger anomalileri, korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, mine hipoplazisi olarak saptanır. Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Ensefalosel</span>

Ensefalosel, fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Zunich nöroektodermal sendromu</span> glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendrom

Zunich nöroektodermal sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal kolobomalar, konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital kalp defektleri</span>

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.