İçeriğe atla

Konjenital böbrek anomalileri

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki (congenital anomalies of kidney and urinary tract; CAKUT) kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir.[1][2] Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır.[2] Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar.  Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.[2][3]

Tipleri

Konjenital böbrek anomalilerinin büyük bölümü yapısal bozukluklar içermektedir. Başlıca tipler:[3][4][5][6]

Böbrek eksikliği/yokluğu (renal agenesis)

Böbreklerden birinin ya da her iki böbreğin oluşmamasıdır. Tek böbrek eksikliği çoğu bireyde sorun oluşturmaz. Başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu belirlenirler; hastadaki tek böbrek tüm görevi üstlendiği için büyümüştür (kompanzasyon hipertrofisi). Bazı olgularda hastanın tek böbreğinde gelişen glomerül kaybı kronik böbrek yetmezliği ile sonlanabilir. Her iki böbreğin de eksikliği yaşamla bağdaşmaz; genellikle akciğer hipoplazisi de saptanan ölü doğum olgularında görülür.

Böbrek hipoplazisi

Böbreklerin yeterince gelişmemiş ve küçük olmasıdır. Oluşum kusuruna bağlı gerçek böbrek hipoplazisi enderdir. Enfeksiyon, dolaşım bozukluğu vb nedenlerle ortaya çıkan edinsel hipoplazilerde böbrek yüzeylerinde geçirilmiş hastalıkların izleri olan nedbe dokusu ve çöküntüler görülür. Gerçek hipoplazilerde böbrek yüzeyi düzgün, bileşenleri düzenlidir. Dolaşım bozukluklarının (örneğin; arteria renalis olarak bilinen böbrek atardamarı darlığı) neden olduğu hipoplazilerde “renal hipertansiyon” bulgusu vardır. Tek böbreğin gerçek hipoplazisinde klinik bulgu yoktur; başka nedenlerle yapılan radyolojik incelemelerde rastlantı sonucu saptanırlar. Her iki böbreğin de etkilendiği çocuklarda zamanla kronik böbrek yetmezliğine neden olur.

Ektopik böbrek

Atnalı böbrek

Böbreklerin normal yerlerinden daha aşağılarda bulunması olgusudur. Genellikle pelvise (leğen kemiği) yakın alanlarda, bazen de pelvis içinde saptanırlar. Böbreklerin mesaneye yaklaşması, aralarındaki bağlantı borucuklarının (üreter) kıvrımlı olmasına neden olur. Üreterlerde oluşan kıvrımlar idrar akımında aksamalara yol açar; bu durum idrar yolları enfeksiyonlarına zemin hazırlar.

Atnalı böbrek

Her iki böbreğin alt ya da üst kutuplarından birbirleriyle kaynaşması sonrası ortaya çıkar. Kaynaşma, olguların büyük bölümünde alt kutuplardadır. Genellikle sessiz bir malformasyondur.

Kistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı (erişkin tip)

Böbreklerde kistlerin saptandığı, bir bölümü konjenital olan malformasyolardan oluşan tablodur. Sıkça görülen böbrek kistlerinin tipini ve nedenlerini belirlemekte güçlükler olabilmektedir; bazı olgular klinik ve radyolojik olarak tümör sanılabilirler. Kistik böbrek hastalığında kronik böbrek yetmezliği tablosu gelişebilmektedir. Uzmanların çoğu, kistik yapılar içeren böbrek hastalıklarının sınıflandırılmasında Gardner ve Bernstein (1990) yöntemini kullanmaktadır; buna göre;[7]

1. Kistik renal displazi (Cystic renal dysplasia) Ana madde:

2. Polikistik böbrek hastalığı (Polycystic kidney disease)

2.1. Otosomal dominant polikistik hastalık (erişkin tipi; autosomal-dominant polycystic kidney disease; ADPKD)

2.2. Otosomal resesif polikistik hastalık (çocuk tipi; autosomal-recessive polycystic kidney disease; ARPKD)

3. Böbrek medullasının kistik hastalığı (medüller kistik hastalık; medullary cystic disease)

3.1. Medüller sünger böbrek (Medullary sponge kidney)

3.2. Nefronoftizi (Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex; Herediter tubulointerstisiyel nefrit)

4. Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı (dialysis-associated cystic disease)

5. Basit böbrek kistleri (Localized simple renal cysts)

Sendromların bir bölümünde (tüberoz skleroz, Meckel sendromu, BOF sendromu, Hadju-Cheney sendromu) böbrek kistlerine rastlanabilmektedir. Ayrıca, böbrek kistlerine ender görülen “glomerülokistik hastalık” ve “lenfatik kistler” de rastlanmaktadır.[4][7]

Kaynakça

  1. ^ Sanna-Cherchi S, Westland R, Ghiggeri GM, Gharavi AG. Genetic basis of human congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Journal of Clinical Investigation, 128(1):4-15, 2018
  2. ^ a b c "Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)". 14 Ağustos 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 25 Ağustos 2020. 
  3. ^ a b PD Vize, AS Woolf, LBL Bard (editors). The Kidney: From Normal Development to Congenital Disease. Academic Press-Elsevier, Amsterdam-Oxford-San Diego-Tokyo, 2003
  4. ^ a b Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  5. ^ Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
  6. ^ Capone VP, Morello W, Taroni F, Montini G. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. International Journal of Molecular Sciences,18(4):796, 2017
  7. ^ a b Gardner KD Jr, Bernstein J. The Cystic Kidney. Kluwer Academic Publishers, Dordrecht,1990

İlgili Araştırma Makaleleri


Konjenital kistik akciğer hastalığı nadir gelişim anomalilerini (anormallik) içeren ve akciğer ve solunum yollarında bozukluklara yol açan çeşitli hastalıklara verilen genel bir addır. Günümüzde bu akciğer lezyonlarının genellikle doğum öncesinde, embriyonun gelişim aşamaları sırasında oluştuğu kabul edilmektedir. Dolayısıyla anne adaylarının doğum öncesi dönemde tıbbi muayeneleri ve bilgilenmeleri önem taşımaktadır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.

<span class="mw-page-title-main">Kronik böbrek hastalığı</span>

Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.

<span class="mw-page-title-main">Hiperparatiroidizm</span>

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu, 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir. Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.

Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Hidronefroz</span> İdrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu oluşan tablo

Hidronefroz (hydronephrosis) ve obstrüktif üropati, idrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Sıvı akışının bozulmasındaki en büyük etken idrar yollarının tıkanmasıdır; bu nedenle, “obstrüktif üropati” olarak nitelendirilirler. Uzun süren tıkanmalarda böbrek dokusuna yüklenen sıvı basıncı atrofiye neden olur (basınç atrofisi).

Böbrek hastalığı, esas olarak böbrekleri etkileyen bir hastalık veya rahatsızlığın adıdır. Böbrek hastalığı için tıbbi kelimeler nefropati veya nefrozdur.

Kistik renal displazi, böbrekte yapısal bozuklukların görüldüğü bir anomalidir; mikrosopik incelemelerde kıkırdak dokusu, ilkel mezenkimal yapılar ve ilkel borucuklar gibi böbrek dokusunda bulunmaması gereken dokular saptanır. Etkilenen böbreğin biçimi de bozuktur. Olguların büyük bölümünde üreter, mesane ve üretra gibi idrar yolları anomalileri de vardır. Böbreklerden biri ya da ikisi etkilenir. Etkilenen böbreğin çıplak gözle yapılan incelemelerinde, çok sayıda kist içeren, iri ve biçimsiz bir yapı seçilir. Kistler farklı büyüklüktedir. Nefronlar normaldir; ancak, idrar toplama borucuklarının (tubulus) yapısı bozuktur.

<span class="mw-page-title-main">Polikistik böbrek hastalığı</span>

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık
<span class="mw-page-title-main">Medüller sünger böbrek</span>

Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:

Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:

  1. Medüller sünger böbrek
  2. Nefronoftizi

Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı, uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. Genelde özgün bir belirtisi yoktur; ancak, kanayan kistler varsa idrarda kan (hematüri) saptanır. En önemli komplikasyonu, kistlerin içyüzünü döşeyen epitelden kökenli kanserdir.

<span class="mw-page-title-main">Basit böbrek kistleri</span>

Basit böbrek kistleri, çok sık rastlanan, herhangi bir belirti vermeyen kistik yapılardır. Çoğu otopsilerde ya da ultrasonografi incelemelerinde saptanır. Olguların bir bölümündeki kist-içi kanamaları radyolojik incelemelerde görülebilecek biçimde kireçleşebilir. Bazı hastalarda kistlerin hızla büyümesine bağlı ağrı görülebilir. Kistler tek ya da çok sayıda olabilir. Genellikle 1–5 cm çaplarındadır; daha büyüklerine de rastlanabilir. Kistik boşlukla berrak bir sıvıyla doludur.

Ren arcuatus (Latince), renal füzyon veya süper böbrek olarak da bilinen at nalı böbrek, erkeklerde daha sık görülen, genellikle asemptomatik olan ve genellikle tesadüfen teşhis edilen yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu bozuklukta, hastanın böbrekleri, anne karnındaki gelişim sırasında at nalı şeklinde kaynaşarak birleşir. Kaynaşmış kısım at nalı böbreğin kıstağıdır. Anormal anatomi böbrek drenajını etkileyerek böbrek taşı ve idrar yolu enfeksiyonlarının sıklığının artmasına ve ayrıca böbrek kanseri riskinin artmasına neden olabilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.