İçeriğe atla

Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkileyen doğumsal bir hastalıktır. Böbreklerin üzerinde bulunan bu bezler, metabolizma hormonları olan kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları olan androjenler gibi hormonları sentezler. Hastalığın farklı enzimlerin yetmezliğinden kaynaklanan farklı çeşitleri vardır. En sık görülen formu, fazla androjen üretirken yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretilememesidir. KAH, cinsel organların normal gelişimini etkilemekle birlikte çocuğun gelişimini etkileyip bazı durumlarda tedavi edilmezse ölümcül olabilmektedir.

Türleri

İki ana KAH türü vardır:

  • Klasik KAH daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir.
  • Klasik olmayan KAH daha hafif formdur ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde fark edilir.

Belirtiler

Klasik forma sahip kızlar, farklı cinsel organla doğabilir, kadınlardan daha çok erkek gibi görünürler. Bebeklerde klasik formun diğer semptomları şunlardır:

  • Büyük bir penis
  • Zayıf kilo alımı veya kilo kaybı
  • Kusma

Çocuklar ve yetişkinler için her iki formun belirtileri şunları içerebilir:

  • Hızlı büyüme ve erken ergenlik
  • Kızlarda düzensiz adet döngüleri
  • Kısırlık
  • Aşırı yüz veya vücut kılı
  • Kadınlarda derin bir ses tonu
  • Şiddetli akne

Teşhis

Bebeklerde veya çocuklarda olası belirtiler varsa, doktor çocuğu inceler ve hormon seviyelerini kontrol etmek için kan veya idrar testi isteyebilir.

Tedavi

Hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, hormonları normal bir seviyede tutmak için her gün sentetik hormonlar almayı içerir. Ancak buna doktor karar verecektir.

Kaynakça

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

Endokrinoloji, Yunanca ἔνδον endon (iç) + κρίνειν krinein (salgı) + loji (bilimi) ve endokrin sistem, endokrin sisteme ait hastalıklar ve endokrin sistem tarafından salgılanan spesifik bileşikler olan hormonlar ile ilgilenenen bir tıp ve biyoloji dalıdır. Ayrıca hormonların neden olduğu gelişimsel olayların çoğalması, büyümesi ve farklılaşması ile metabolizmanın psikolojik veya davranışsal aktiviteleri, büyüme ve gelişme, doku fonksiyonu, uyku, sindirim, solunum, atılım, ruh hali, stres, emzirme, hareket, üreme ve duyusal algı ile ilgilidir. Uzmanlık davranışları davranışsal endokrinoloji ve karşılaştırmalı endokrinolojiyi de kapsar.

<span class="mw-page-title-main">Hormon</span> İç salgı bezlerinden kana geçen ve organların işlemesini düzenleyen adrenalin, insülin, tiroksin ve benzeri fizyolojik etkisi olan maddelerin genel adı

Hormon,, çok hücreli organizmalarda fizyoloji ve davranışı düzenlemek için karmaşık biyolojik süreçler yoluyla uzak organlara veya dokulara gönderilen sinyal molekül sınıfıdır.

<span class="mw-page-title-main">Erkek</span> erişkin erkek

Erkek, eril insan. Erkek terimi genellikle yetişkin bir eril bireyi kastetmekte kullanılırken, oğlan terimi ise eril bir çocuk veya ergeni tanımlamak için kullanılır. Ancak erkek terimi aynı zamanda bazen yaş gözetmeksizin bir eril insanı tanımlamak için de kullanılır; tıpkı "erkek basketbolu" ifadesinde olduğu gibi.

<span class="mw-page-title-main">Endokrin sistem</span>

Hayatta kalmak, büyümek ve çoğalmak için, insan dahil çok hücreli bir organizmanın, fizyolojik talepleri ve çevresel zorlukları karşılamak için dokular, organlar ve organ sistemleri arasında etkili bir uyuma sahip olması gerekmektedir. Endokrin sistem, iç ve dış koşullara yanıt vermektedir. Ayrıca kanalsız organ ve dokulardaki salgı hücreleri tarafından üretilen hormonlar aracılığıyla iletişim kurmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek üstü bezleri</span>

Böbrek üstü bezleri, üçgen biçimini andıran iç salgı (endokrin) bezleridir. Anatomik olarak böbreklerin hemen üstlerinde bulunduklarından bu adı almışlardır. Kabuk (korteks) ve öz (medulla) olarak anılan iki ayrı katmandan oluşan bezlerin temel işlevi fizyolojik gerilim (stres) karşısında kortikosteroid ve katekolamin bireşimleyip kana salgılamaktır. Adrenalin ve nöradrenalin salgılarlar.

Androjen, her iki cinste de bulunan ve çoğunluğu böbrek üstü bezinin korteksindeki zona reticularis'ten salgılanan maddeye denir.

<span class="mw-page-title-main">Aldosteron</span> Stereoid yapılı hormon

Aldosteron böbrek üstü bezlerinin kabuk katmanı Zona Glomerulosa'da üretilen, kanda sodyum ve potasyum dengesini düzenleyen bir mineralokortikoiddir.

<span class="mw-page-title-main">Kortizol</span> Vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir kortikosteroid hormon

Kortizol, böbrek üstü bezinin kabuk bölgesinde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir kortikosteroid hormondur. Kan basıncını ve şekerini artırır, kadınlarda kısırlığa neden olur ve bağışıklık sistemini baskılar. Hidrokortizon veya kortizon olarak bilinen yapay kortizol alerji ve yangı'ya karşı sağaltımda kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">Menopoz</span>

Menopoz, kadınlarda âdet kanamalarının (menstrüasyon) ve dolayısıyla üremenin sona ermesi. Menopoz zaman zaman "hayatın değişimi" olarak algılansa da bu tarif, negatif bir anlam taşır ve yerinde değildir. Zira menopoz esnasında fiziksel, zihinsel ve cinsel değişiklikler olduğu doğrudur ancak bunlar "kötüye gidiş" olarak nitelenemezler.

<span class="mw-page-title-main">Meme</span> Göğüs bölgesinde bulunan uzuv

Meme veya emcek, bir primatın gövdesinin üst ventral bölgesinde yer alan iki çıkıntıdan biridir. Her ne kadar erkekler de meme uçlarına sahip olsalar da, memeler kadınlarda daha belirgindir ve fonksiyonları daha fazladır. Yapısal olarak areola, areolar bezi, Cooper ligamentleri, Spence kuyruğu, meme bezi, süt kanalı, terminal uç tomurcuk, meme alveolleri, meme yarığı, meme başı, göğüs boşluğundan oluşur. Kadınlarda, memeler pektoralis majör kaslarının üzerinde bulunur ve genellikle ikinci kaburga seviyesinden insan göğüs kafesinin önündeki altıncı kaburga seviyesine kadar uzanır.

Polikistik over sendromu (PCO), yumurtalıklarda birçok küçük iyi huylu kist oluşmasıyla beliren bir hastalıktır. Yumurtalıkta oluşan ve kist olarak adlandırılan bu organizmalar yumurtalıkların çevresine yerleşmiş çok sayıda yumurta hücresidir. Bu hücreler ultrasonda özel bir görüntü oluşturmaktadırlar.

<span class="mw-page-title-main">Hipofiz</span>

Hipofiz bezi veya diğer adıyla Pitüiter bez, bir fasulye tanesi büyüklüğünde yaklaşık 0,5 gram ağırlığında bir endokrin bezdir. Beyin tabanında, hipotalamusun altında bir çıkıntı şeklinde uzanır. Beyni örten dura mater ile çevrilmiştir. Hipofiz hormonu üretip salgılayarak Homeostasiyi düzenler. Bunu bütün iç salgı bezlerini denetleyerek yapar. Bu anlamda hipofiz, endokrin sistem ve sinir sistemi arasındaki en büyük organizasyon ağını kontrol eder. Hipotalamusun salgısı olan RF, kan yoluyla hipofizi uyarır ve hipofizin hedef organının uyarılmasını sağlayan hormonu üretmesini sağlar. Hipofiz bezi ön, orta ve arka lop olmak üzere üç parçalıdır. Ara lob insan embriyosunda görüldüğü halde, ergin insanda körelmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kortikosteroid</span>

Kortikosteroid, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir steroid hormon türü ve bu hormonların sentetik analoglarına verilen addır. Glukokortikoid olan kortizon ile hidrokortizon kan şekeri seviyesi ve inflamasyon tepkisinde, mineralokortikoid olan aldosteron ise böbrek borucukları düzeyinde, su ve sodyumun geri emilimini ve potasyumun atılımını kolaylaştırarak su mineral dengesinde rol oynarlar.

<span class="mw-page-title-main">Dihidrotestosteron</span> testosteron hormonunun aktif versiyonu olan güçlü metobolit

Dihidrotestosteron; erkek vücudunda bulunan testosteron hormonunun aktif versiyonu olan güçlü metobolitine verilen addır. DHT hormonu, büyük oranda testosteronun çevre dokularda 5- Alfaredüktaz enzimi aracılığı ile dönüşümünden oluşur. Testosteron hormonunun etkin hale gelebilmesi ve dokular üstünde androjenik etki gösterebilmesi için 5 Alfa Redüktaz isimli enzimle DHT hormonuna dönüşmesi şarttır. Testosteron, tip-1 5-Alfa Redüktaz ve tip-2 5-Alfa Redüktaz adı verilen iki enzimle DHT hormonuna dönüşür. Bu dönüşme olmadan testosteron birçok doku ve organda etkili olamaz. DHT hormonu, anne karnındaki fetus halinde bulunan çocuğun erkek cinsel özellikleri kazanmasını ve cinsel organlarının gelişmesini sağlar. DHT hormonu ayrıca anne karnındaki fetusun beyni üstünde de birçok etkide bulunur. Henüz anne karnında olan fetusun cinsiyet kimliğinin oluşmasını sağlar. DHT hormonu, bunun dışında ergenlik döneminde ikincil seks karakterlerinin meydana gelmesini ve erkek tipi farklılaşmayı meydana getirir. Böylece ergenlik döneminden önce kız çocuğundan kolay kolay ayırt edilemeyecek olan erkek çocuğu gittikçe farklılaşır ve çocukluktan erkekliğe adımını atar. Sakalları ve bıyıkları çıkmaya, sesi kalınlaşmaya, boyu uzamaya, kas kütlesi artmaya, penisi büyümeye, testisleri sperm üretmeye başlar. Tüm bu farklılaşmayı testosteron, DHT hormonuna dönüşerek meydana getirir. DHT hormonunun bir diğer görevi glandüler prostat dokusunun fonksiyonlarının devamlılığını sağlamaktır. Bunun dışında da, erkek metabolizmasında DHT hormonunun sperm üretiminden, aerobik kapasitenin artışına kadar birçok önemli katkısı vardır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Doğum öncesi hormonlar ve cinsel yönelim</span>

Doğum öncesi hormonal teori, belli hormonların fetüsün cinsiyet farklılaşmasında rol oynaması gibi kişinin cinsel yönelimine de etki ettiğini söyler. Doğum öncesi hormonlar cinsel yönelimin ana belirleyicisi olabilir ya da genler, biyolojik faktörler, çevresel ve sosyal durumlarla birlikte yardımcı bir faktör olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Dehidroepiandrosteron</span>

Dehidroepiandrosteron veya Dhea, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir hormondur ve hipofiz bezinde salgılanan ACTH'un kontrolündedir. Zayıf bir erkeklik hormonudur fakat erkeklerde salgılandığı zaman erkeklik hormonlarına dönüşmektedir. Kadınlarda da aynı durum söz konusu olup salgılandığı vakit kadınlık hormonuna dönüşmektedir. Dhea hormonu sayesinde erkeklerdeki kıllanma meydana gelir. Kadınlarda eğer aşırı kıllanma, kellik, adetten kesilme, kısırlık ve akne gibi şikayetlerin olması halinde Dhea hormonuna bakılır. Erkeklerde ise erken ergenlik olduğu zaman, ses kalınlığında, pubik kıllanmada ve erken büyüyen penis gibi durumlarında da Dhea hormonu araştırılır. Dhea hormonu doğum anından itibaren olmak üzere aniden düşer ve ergenlik döneminde de yeniden yükselişe geçer. İlerleyen yaşla beraber düşme eğilimine girer.

Adrenarş, cinsel olgunlukta bazı yüksek primatlarda ve insanlarda meydana gelen erken bir aşamadır. Tipik olarak 10 ila 14 yaş arasında doruğa ulaşır ve sonunda kasık kılı, vücut kokusu, cilt yağlılığı ve akne gelişiminde rol oynar. Adrenal bezler, dehidroepiandrosteron (DHEA), dehidroepiandrosteron sülfat (DHEA-S) ve androstenedion (A4) dahil, artmış kortizol seviyeleri içermeyen zayıf adrenal androjen seviyelerini arttırır. Adrenarş, adrenal korteksin yeni bir bölgesinin, zona reticularis'in gelişmesinin bir sonucudur. Adrenarbe, ergenlikle ilgili bir süreçtir, ancak hipotalamik-hipofiz-gonadal eksen olgunlaşması ve işlevinden farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Hipotalamus-hipofiz-gonad aksı</span> Üreme, ergenlik, cinsel dimorfizm ve davranışla ilişkili hormonal yolak

Hipotalamus-hipofiz-gonad aksı hipotalamus, hipofiz bezi ve gonadal bezlerin arasındaki etkileşimi ifade eder. Bu bezler genellikle birlikte işlev gösterdiğinden, fizyologlar ve endokrinologlar bunlardan tek bir sistem olarak bahsetmeyi uygun ve açıklayıcı buluyorlar.

Adrenal yetmezlik, adrenal bezlerin, başta kortizol olmak üzere yeterli miktarda steroid hormonu üretmediği bir durumdur; ancak aldosteron üretiminin bozulmasını da içerebilir. İdrarla sodyum kaybı nedeniyle tuz veya tuzlu yiyeceklere aşerme yaygındır.