İçeriğe atla

Klippel-Trenaunay sendromu

Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu; angioosteohypertrophia), çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar.[1][2][3] Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.[4][5][6][7]

Bulgular

Nevus flammeus: Kapiller kan damarları malformasyonu nedeniyle görülen doğumsal kırmızı lekeler

Damarsal malformasyonlar oldukça baskındır;[1][2][3][8][9][10]

  • Bölgesel kapiller-venöz-lenfatik malformasyonlar (arteriovenöz fistüller)
  • Lenfatik ve venöz malformasyonlar (bacaklarda)
  • Varisler (özellikle çocukluk yaşlarında beliren derin ven trombozu ve tromboembolizm )
  • Deride doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar (nevus flammeus)
  • Damak, dil ve farinkste angiomalar
  • Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane)

Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaştır. Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle bacak kemiklerinde) vardır; ayak başparmakları da iridir (başkaca parmak anomalileri de olabilir).[1][2][3][8][9][10]

Hastaların bir bölümünde, her iki çenede doğumsal irilik vardır (konjenital makrognati). Yüz asimetriktir. Dişler erken sürmeye başlar (prematüre dişler) ve çiğneme düzleemi bozuktur (maloklüzyon).[1][2][3][8] Bu bulgulara ek olarak deride kahverengi benler (nevus pigmentosus), plaket sayısı azlığı (trombositopeni), epileptiform ataklar ve tedavisi için kullanılan anti-epileptik ilaçlara bağlı dişeti büyümeleri, zeka geriliği görülebilir.[11] Wilms tümörü ve yemek borusu (özofagus) kanseri riski yüksektir.[1][2][3][8][9]

Ayırıcı tanı

Benzer bulgular içeren başlıca 3 sendrom daha vardır:[4]

Kaynakça

  1. ^ a b c d e Berry SA, Peterson C, Mize W, et al. Klippel-Trenaunay syndrome. American Journal of Medical Genetics, 79(4):319-326, 1998
  2. ^ a b c d e Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, et al. Klippel-Trénaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clinic Proceedings, 73(1):28-36, 1998
  3. ^ a b c d e Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. International Journal of Dermatology, 45(8):883-890, 2006
  4. ^ a b Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
  5. ^ Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
  6. ^ Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005
  7. ^ Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
  8. ^ a b c d Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Annals of Plastic Surgery, 60(2):217–223, 2008
  9. ^ a b c Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics, 140A:2013–2038, 2006
  10. ^ a b Gloviczki P, Driscoll DJ. Klippel-Trenaunay syndrome: current management. Phlebology, 22(6):291-298, 2007
  11. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Sturge-Weber sendromu</span>

Sturge-Weber sendromu, ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir. Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır. Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler görülür. Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar. Dişeti büyümeleri, damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır. Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.

<span class="mw-page-title-main">DiGeorge sendromu</span>

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Makrosefali</span> Hastalık

Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Ramon sendromu</span>

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Cowden sendromu</span> Tıbbi durum

Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Proteus sendromu</span>

Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu</span>

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Parkes Weber sendromu</span>

Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırı büyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.