İçeriğe atla

Klippel-Feil sendromu

Klippel-Feil sendromu

Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur.[1][2] 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu,  Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda (boyun omurları) saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda (omurilik kanalı) darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir (Sprengel deformasyonu). Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.[2][3][4][5]

Sensorinöral işitme sorunlarına yol açan iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu: Vestibular anomaliler, vestibular kanal geniş, koklea malformasyonu) saptanır. Yüz asimetriktir; yarık damak ve uvula bifida olabilir.[3][4][6]

Beyinde malformasyonlar (Chiari malformasyonları, hidrosefalus) sonucunda ortaya çıkan spastik hareket, paralizi, parestezi, ayna hareketi gibi nörolojik bulgular saptanır.[3][6]

Kaynakça

  1. ^ Klimo P Jr, Rao G, Brockmeyer D. Congenital anomalies of the cervical spine. Neurosurgery Clinics of North America, 18(3):463-478, 2007
  2. ^ a b Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, et al. Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome. Human Mutation, 29: 1017-1027, 2008
  3. ^ a b c Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clinical Orthopaedics & Related Research, (424):183-190, 2004
  4. ^ a b Erol M, Caksen H, Tan O, et al. Report of a girl with Klippel-Feil syndrome and Poland anomaly. Genetic Counseling, 15: 469-472, 2004
  5. ^ Samartzis D, Lubicky JP, Herman J, Shen FH. Faces of spine care: From the clinic and imaging suite. Klippel-Feil syndrome and associated abnormalities: the necessity for a multidisciplinary approach in patient management. Spine Journal, 7(1):135-137, 2007
  6. ^ a b Paksoy Y, Seker M, Kalkan E. Klippel-Feil syndrome associated with persistent trigeminal artery. Spine (Philadelphia), 29(9):E193-196, 2004

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Goldenhar sendromu</span>

Goldenhar sendromu, Craniofacial microsomia sendromu'nun otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal nitelikteki fenotipidir. Otosomal dominant yolla aktarılan en önemli kalıtsal örnektir.

<span class="mw-page-title-main">Arnold-Chiari malformasyonu</span>

Chiari malformasyonları, serebellum’daki ve medulla spinalis’teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Meier-Gorlin sendromu</span>

Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Fraser sendromu</span>

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Klippel-Feil anomalisi</span>

Klippel-Feil anomalisi, boyun omurlarını ilgilendiren konjenital bir anomalidir; kalıtsal olgular otosomal dominant yolla aktarılır. Klippel-Feil sendromu'nun temel anomalileridir. Başlıca 3 bulgu saptanır:

  1. Servikal vertebralarda hipoplazi ve kaynaşma
  2. Servikal vertebralardaki anomaliye bağlı olarak boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır
  3. Trapez kaslarında(*) yelkensi görünüm saptanır.
<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır. BOR sendromu ile aleldir.

<span class="mw-page-title-main">Meckel sendromu</span>

Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.