İçeriğe atla

Klinefelter sendromu

Tipik bir Klinefelter sendromlu birey diagramı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

1942'de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir özelliktir.

Nedenleri

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Görünümleri

Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.[1]

Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.

Klinik ve Laboratuvar bulguları[2][3][4]

  • Mikrosefali
  • Silindirik yüz
  • Prognatizm (alt çene/üst çene)
  • Yarık damak
  • Maloklüzyon
  • Periodontal patolojiler
  • Taurodontism
  • Prostat küçük
  • Penis normal/hafif küçük
  • Varisler
  • Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer)
  • Meme kanseri riski
  • Psikomotor gelişme geriliği
  • Testosteron düzeyi düşük

Türleri

47, XXY Karyotipinde fazla olan X kromozomu görülüyor.

48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür.

Mozaik 47,XXY/46,XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.

Doğum öncesi tanı

Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir. Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur.

Tedavi

Son yıllarda testis dokusundan sperm elde etme ve mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemleri ile Klinefelter Sendromlu erkeklerin çocuk sahibi olmaları sağlandı.[5] Klinefelter sendromu erkeklerde yapılan geniş serilerde testisten sperm elde etme oranı mikro-TESE yöntemi ile yaklaşık %50 oranında olduğu gösterilmiştir.[6][7] Testisten sperm elde olasılığının 35 yaşının altında olan Klinefelter sendromlu erkeklerde daha ileri yaştaki erkeklere oranla daha yüksek olduğu saptandı.[6] Testisten elde edilen spermlerin ile eşlerinin yumurtalarına mikroenjeksiyon yöntemi ile aktarılması yoluyla bu erkeklerin çocuk sahibi olma olasılığının testisten sperm elde edilen ve genetik bozukluğu olmayan erkeklerden farklı olmadığı gösterilmiştir.[7] Klinefelter sendromlu erkeklerden alınan spermlerle yapılan mikroenjeksiyon tedavileri sonrasında doğan çocuklarda genetik anomali görülmemiştir.[7]

Kılavuz

Eylül 2020, Avrupa Androloji Akademisi ilk kez Klinefelter sendromu için kılavuzlar yayınladı.[8]

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar


Kaynakça

  1. ^ Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics (Philadelphia), 40(12):639-651, 2001
  2. ^ Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome - a clinical update. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 98(1):20-30, 2013
  3. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  4. ^ Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation, 40(2):123-134, 2017
  5. ^ Ron-el, R.; Friedler, S.; Strassburger, D.; Komarovsky, D.; Schachter, M.; Raziel, A. (Şubat 1999). "Birth of a healthy neonate following the intracytoplasmic injection of testicular spermatozoa from a patient with Klinefelter's syndrome". Human Reproduction (Oxford, England). 14 (2): 368-370. doi:10.1093/humrep/14.2.368. ISSN 0268-1161. PMID 10099981. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Aralık 2021. 
  6. ^ a b Emre Bakircioglu, Mustafa; Erden, Halit Firat; Kaplancan, Tansel; Ciray, Nadir; Bener, Faruk; Bahceci, Mustafa (Kasım 2006). "Aging may adversely affect testicular sperm recovery in patients with Klinefelter syndrome". Urology. 68 (5): 1082-1086. doi:10.1016/j.urology.2006.05.028. ISSN 1527-9995. PMID 17095066. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Aralık 2021. 
  7. ^ a b c Bakircioglu, Mustafa Emre; Ulug, Ulun; Erden, Halit Firat; Tosun, Suleyman; Bayram, Asina; Ciray, Nadir; Bahceci, Mustafa (Nisan 2011). "Klinefelter syndrome: does it confer a bad prognosis in treatment of nonobstructive azoospermia?". Fertility and Sterility. 95 (5): 1696-1699. doi:10.1016/j.fertnstert.2011.01.005. ISSN 1556-5653. PMID 21295296. 16 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 16 Aralık 2021. 
  8. ^ Zitzmann, Michael; Aksglaede, Lise; Corona, Giovanni; Isidori, Andrea M.; Juul, Anders; T'Sjoen, Guy; Kliesch, Sabine; D'Hauwers, Kathleen; Toppari, Jorma; Słowikowska‐Hilczer, Jolanta; Tüttelmann, Frank (6 Ekim 2020). "European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology". Andrology (İngilizce): andr.12909. doi:10.1111/andr.12909. ISSN 2047-2919. 27 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Ekim 2020. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Karyotip</span>

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Sperm</span> erkek üreme hücresi

Sperm ya da tam bilimsel adı ile spermatozoon (Spermatozoid), erkek bireylere ait üreme hücresidir. Hayvanlar, kamçı'lı ve spermatozoa olarak bilinen kuyruğu olan hareketli sperm üretir. Bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatia olarak bilinen hareketsiz sperm hücreleri üretirken, bazı kırmızı algler ve mantarlar spermatozoa olarak bilinir. Kapalı tohumlular polen içinde hareketsiz sperm içerirken, eğrelti otları ve bazı açık tohumlular gibi bazı bazal bitkilerde hareketli sperm bulunur.

Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kedi miyavlaması sendromu</span> nadir bulunan genetik düzensizlik

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Tourette sendromu</span>

Tourette sendromu, aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu, retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde görülür.

<span class="mw-page-title-main">XXYY sendromu</span> Sendrom

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.

XXXY sendromu, bireylerin iki ekstra X kromozomuna sahip olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidi ile karakterize edilen genetik bir durumdur. Çoğu durumda insanlar iki cinsiyet kromozomuna sahiptir: bir X ve bir Y veya iki X kromozomu. İşlevsel bir SRY genine sahip bir Y kromozomunun varlığı, erkekliği belirleyen genlerin ekspresyonuna neden olur. Bu nedenle, XXXY sendromu cinsiyet kimliğinden bağımsız olarak yalnızca biyolojik erkekleri etkiler. XXXY sendromlu erkeklerde ek iki X kromozomu, tipik 46 yerine 48 kromozoma sahip olmalarına neden olur. XXXY sendromu bu nedenle genellikle 48,XXXY olarak adlandırılır. Bilişsel ve davranışsal problemler, taurodontizm ve kısırlık dahil olmak üzere bu sendromla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır. Bu sendrom genellikle ebeveynlerin gametlerinden birinde yeni bir mutasyon yoluyla kalıtılır, çünkü bundan etkilenenler genellikle kısırdır. XXXY'nin her 50.000 erkek doğumdan birini etkilediği tahmin edilmektedir.

Anorşi, bir cinsiyet gelişim bozukluğu olup XY karyotipe sahip bir bireyin ki genelde eril cinsiyeti belirtir, doğuştan testislerinin olmamasına denir. Döllenme'yi takip eden birkaç hafta içerisinde embriyo ilkel gonadları geliştirir ve bu yapılar üreme sisteminin gelişimini sağlayan hormonları üretir. Eğer testisler sekiz hafta içinde gelişmezse, bebekte dişi genitalya gelişir. Eğer testiler gelişmeye başlar ancak 8 ila 10 hafta arasında kaybedilir veya fonksiyon göstermezse bebekte kuşkulu genitalya oluşur. Bununla birlikte, eğer testisler 14 haftadan sonra kaybedilirse, bebekte kısmi eril genitalya ile birlikte gonadların belirgin yokluğu görülür.

<span class="mw-page-title-main">Testis kanseri</span>

Testis kanseri, erkek üreme sistemi’nin parçası olan testislerde oluşan kanser'dir. Belirtileri, testiste yumru veya testis torbası'nda şişlik veya ağrıyı içerebilir. Tedavi kısırlık ile sonuçlanabilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.