Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Moleküler biyoloji, canlılardaki olayları moleküler seviyede inceleyen biyoloji dalıdır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Hücre bir canlının yapısal ve işlevsel özellikler gösterebilen en küçük birimidir. Hücre kelimesi, ; Latince küçük odacık anlamına gelen "cellula" kelimesinden Robert Hooke tarafından türetilmiştir. Hücrenin içerisinde "Solunum, Boşaltım, Beslenme, Sindirim" gibi yaşamsal faaliyetler gerçekleşir.
Klonlama, temel olarak, herhangi bir şeyin aynısının kopyalanması anlamına gelmektedir. Klon ise; tek bir bireyden eşeysiz üreme yoluyla üretilmiş, genetik yapısı birbirinin tıpatıp aynı olan canlı topluluğuna karşılık gelen bir biyoloji terimidir ve kısaca "cl." simgesiyle gösterilir.
Klonal çoğalma, hücrelerin, kendi genetik materyalinin aynısını taşıyan başka hücreler üretmesi. En yaygın olarak bağışıklık hücrelerinden B-lenfositlerinde görülür.
Mitoz ya da mitoz bölünme, ana hücrenin sitoplazmasının eşlendikten sonra bölünerek iki yeni ve ana hücreyle aynı genetik yapıya sahip hücrelerin oluştuğu bölünme çeşidine denir. Çok hücreli canlılarda büyüme gelişme ve yaraların onarılmasını, tek hücreli canlılarda üremeyi sağlar.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
Moleküler biyolojideki ilk gelişmeler, hızlı çoğalan ve kullanışlı bakteri ve virüslerin incelenmeleriyle elde edilmiştir. İlerideki birçok çalışma, öncelikle prokaryotlarda, sonrasında ökaryotlara uyarlanarak sağlanmıştır.
Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.
İzokromozom, herhangi bir kromozomun metafaz bölünmesi sırasındaki bir hata sonucu sentromerinden asimetrik biçimde bölünmesiyle oluşan anomalisine verilen addır.
Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
Genetik çeşitlenme veya rekombinasyon, genetik materyalin bir zincirinin kırılması ve sonrasında farklı bir DNA molekülüne katılmasıyla oluşan süreçtir. Ökaryotlarda çeşitlilik genellikle mayoz sırasında, kromozom çiftleri arasındaki kromozomal parça değişimiyle meydana gelir. Bu süreç döllerin ebeveynlerinden farklı gen dizilimlerine sahip olmasına ve daha önce olmayan yeni alleler üretmesine öncülük eder.
İğ iplikleri hücre bölünmesi sırasında homolog kromozomların (mayoz) veya kardeş kromatidlerin (mitoz) sentromerlerinden tutunarak karşı kutuplara çekilmesini sağlayan ipliksi yapılardır.
Transdüksiyon, genetik terim olarak; bir bakteride çeşitli rekombinasyonların gerçekleşmesini sağlayan Transformasyon olaylarından biridir. Bakterilerde gerçekleşen rekombinasyonlar, onların çevreye daha kolay uyum sağlamalarına yardım ettiği için, bakteriyel yaşamda önemli bir yere sahiptir. Transdüksiyonun önemli iki çeşidi bulunmaktadır: normal ve özelleşmiş transdüksiyon. Yandaki şekilde görülen normal transdüksiyonda, bir virüs bakteriyi enfekte eder ve genetik materyalini bakteriye sokar. Ardından bakteriye ait genetik kod hidroliz edilir; virüs genomunun kopyalanması ve protein olarak ifade edilmesi için konakçı hücrenin enzimleri ve çeşitli organelleri kullanılmaya başlanır. Ancak konakçı hücrenin genetik kodundaki bir gen de konakçı hücreye ürettirilen yeni virüslerin genetik koduna girerse, virüsün genomunda bir değişiklik meydana gelir. Gerçekleşmekte olan litik döngü sonucu, konakçı hücre genelde parçalanarak yeni virüsler dışarı çıkar ve genomu değiştirilmiş olan virüs, bir başka bakteriyi enfekte ederse; virüsün genomunda bulunan ve öbür bakteriye ait olan gen açığa çıkar ve enfekte edilen bakterinin genomuna katılır. Bu şekilde bir aracı kullanılarak, bir bakteriden diğerine genetik madde aktarılmış olur. Kısaca virüsün aracılık ettiği rekombinasyon olayına transdüksiyon denir. Özelleşmiş transdüksiyonda ise lizojenik döngü görülür.
Ludwig Karl Martin Leonhard Albrecht Kossel Alman biyokimyacı ve genetik çalışmalarının öncüsü bilim insanı. Biyolojik hücrelerin genetik materyali olan nükleik asitlerin kimyasal bileşiminin belirlenmesinde yaptığı çalışmalarla 1910 yılında Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü kazandı.