İçeriğe atla

Kistik fibrozis

Konu ekle
Kistik Fibrozis
Diğer adlarMukovisidoz
UzmanlıkGenetik, Pulmonoloji
BelirtilerSolunum Yetmezliği, Nefes Darlığı, Balgamlı Öksürük, Gelişim Geriliği, Raşitizm, Osteoporoz, Yağlı Dışkı
NedenleriGenetik (Otozomal Resesif)
TanıTer Testi, Genetik Test
Prognoz42 ila 50 yıl arasında yaşam beklentisi
Sıklık3,000 doğumda 1

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.[1]

Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şeklinde tanımlanabilir.[2]

Nedenleri

Kistik fibrozis, otozomal resesif yani hem anneden hem babadan alınan mutasyonlu genler sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.

Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan kistik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.

Belirtileri

Kistik fibrozis hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilmektedir. Tüm hasta yaş grupları içerisinde en sık görülen belirtiler, solunum sistemi ile ilişkilidir. Yeni doğan ve süt çocukluğu döneminde sık tekrarlayan bronşiolit, çocukluk ve ergenlik döneminde de tedaviye dirençli astım, uzun süren balgamlı öksürük, tekrarlayan zatürre ya da hava yollarında genişleme (bronşiektazi) gibi bulgular ortaya çıkabilmektedir.

Hastalık ayrıca sindirim sisteminde de pek çok belirtiye neden olmaktadır. Kistik fibrozisli hastalarda pankreas çalışması bozulduğu için besinlerin sindirimi için gereken enzimler salgılanamaz ve bu hastalarda besinler yeterli olarak sindirilemez. Buna bağlı hasta kişide; beslenme bozuklukları, kilo alamama, büyüyememe gibi belirtilerle karşılaşılabilmektedir.

  • Sık ve uzun süreli öksürük
  • Çok miktarda balgam
  • Sık tekrarlanan hırıltı soluma
  • Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
  • Nefes alma ve vermede zorlanma
  • Yoğun fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulma, nefes daralması
  • Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip
  • Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.
  • Yağların fazla miktarda atılmasıyla sık, kötü kokulu dışkı.
  • Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.
  • Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.
  • Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz)
  • Pankreatik yetersizlik, diyabet
  • Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
  • ·Erkek kısırlığı
  • İdrar kaçırma ve vajinal enfeksiyon
  • Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emilememesi.
  • Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları

Genetik ve Görülme Sıklığı

Kistik fibrozis hastalığı geni 7. kromozomda bulunmaktadır. 7.kromozomda bulunan ve hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508, kistik fibrozis hastalığına neden olmaktadır.. Bu gen değişikliğinin batı ülkelerinde görülme sıklığı %70-80 iken Türkiye'de %20-30 civarındadır. Türkiye'de görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olmakla birlikte, yapılan çalışmalarda hastalığın görülme sıklığının 3000 doğumda 1 civarında olduğu bildirilmiştir.

Çocukta hastalığın oluşabilmesi için anne ve babanın yani her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece biri mutasyonlu gene sahipse doğacak olan çocuk kistik fibrozis hastası olmaz. Hastalık, çekinik genlerle aktarıldığından ötürü kistik fibrozis hastası olmayan ancak hastalık genini taşıyan anne ve babadan çocuklarına kalıtsal olarak geçme ihtimali %25'tir.

Tanı

Kistik fibrozis hastalığında tanı, birkaç basamaktan oluşmaktadır. Bunlardan başlıcaları; birçok hastalıkta olduğu gibi hastalığın öyküsü, muayene ve laboratuvar testler ile hastalığın teşhis edilmesidir.

Kistik fibroziste tanı, genelde ilk üç yaşta konur. Doğumda bağırsak tıkanıklığı ile hastalık tanısı konulabilmektedir. Ayrıca her yeni doğan bebekten, hastaneden çıkmadan önce topuk kanı alınmaktadır. Bu yöntemle de doğumsal hastalıkların taranması gerçekleşmektedir. Türkiye'de Kistik fibrozis hastalığı, 2015 yılından itibaren yeni doğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede ailede kistik fibrozisli hasta varsa diğer bireylerde testler yapılarak semptom olmadan da tanı konulabilmektedir.

Kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları, kistik fibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.[3]

Ter Testi[4]

Ter testi kistik fibrozis (KF) hastalığına tanı koymak için uygulanan bir testtir. Kistik fibrozis vakalarının büyük kısmında tanı, terde klor konsantrasyonunun ölçümüyle konmaktadır. Ter testi mutlaka standart yöntemlerle ve deneyimli personel tarafından, “National Committee for Clinical Laboratory Standards” kılavuzlarına uygun olarak yapılmalıdır. Ter testi üç aşamadan oluşmaktadır. Bunlar;

  • Terin stimülasyonu
  • Terin toplanması
  • Analiz

Sonuçları tanı koymak için kabul edilen tek işlem, kantitatif pilokarpin iyontoforez yöntemiyle yapılan ter testidir. Bu testte terin toplanması, Gibson Cooke yöntemiyle ya da Macroduct/Nanoduct Coil ter toplama yöntemiyle yapılmaktadır. Her iki yöntemde de ön kola 1.5-5 mV'luk zararsız miktarda elektrik akımı verilerek pilokarpin iyontoforez yöntemi ile ter stimüle edilir.

Tedavi

Kistik fibrozis sağaltımı (tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek, gerektiğinde yüksek enerji mamalar verilebilinir. Ekzokrin pankreatik yetmezlik ve değişen safra tuzu metabolizması kistik fibrozisli hastaların çoğunda yağda çözünen vitaminlerin yetersizliklerine neden olmaktadır. Kistik fibrozis hastalarından vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K düzeylerinin yılda en az bir defa değerlendirilmesi gerektiği belirtilmektedir.[3] Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ "KFD derneği". 22 Ekim 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 29 Kasım 2008. 
  2. ^ [1][] Viral Hepatitle Savaşım Derneği
  3. ^ a b "Sağlık tr.net". 25 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 29 Kasım 2008. 
  4. ^ "Cinel G. Ter Testi" (PDF). solunum.org. 2017. 22 Aralık 2018 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Eylül 2021. 

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Astım</span> solunum yolları rahatsızlığı

Astım , küçük bronşların ve bronşiollerin, çeşitli uyaranlara aşırı tepki vermesinin sonucu ortaya çıkan, solunum yolu daralmasına sebep olan kronik bir rahatsızlıktır. Buna hava yollarında iltihap da eşlik eder. Çocukların %10'u, erişkinlerin %6'sı astım hastasıdır. Astım atakları esnasında solunum güç ve hırıltılıdır, çoğu zaman öksürük de vardır. Hastaların bir bölümünde astım, ilaçlarla kontrol altına alınmazsa KOAH hastalığına sebep olabilir.

Zatürre, pnömoni ya da batar, akciğerde görülen yangılardır. Klasik pnömonilerde, akciğerlerin hava geçitlerindeki son bölüm ve hava kesecikleri (alveoller) etkilenir. İnterstisiyel pnömonilerde, hava kesecikleri (alveoller) arasındaki bölmeler yoğunlukla etkilenen alanlardır. Akciğerler günde 10.000 litre havayı süzer. Kan dolaşımına oksijen taşıyan solunum havasıyla birlikte çok sayıda katı ve sıvı partikül ile zararlı gazlar da akciğerlere ulaşır. Solunum havası içindeki zararlı etkilere verilen tepkilerin büyük bölümü canlı etkenlerden kökenli infeksiyon hastalıklarıdır. Toksik gazların ve sıvıların büyük bölümü “kimyasal pnömoniler” olarak nitelenir.

<span class="mw-page-title-main">Akciğer kanseri</span> Akciğer dokularında gelişen bir hastalık

Akciğer kanseri, akciğer dokularındaki hücrelerin kontrolsüz çoğaldığı bir hastalıktır. Bu kontrolsüz çoğalma, hücrelerin çevredeki dokuları sararak veya akciğer dışındaki organlara yayılmaları ile (metastaz) sonuçlanabilir. Dünya Sağlık Örgütünün (WHO) raporuna göre akciğer kanseri tüm dünyada kanser türleri arasında en sık ölüme neden olan kanser türüdür ve tüm dünyada her yıl yaklaşık 1,6 milyon ölüme neden olmaktadır.

Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Verem</span> Mycobacterium tuberculosis adlı bakterinin neden olduğu bulaşıcı hastalık

Verem veya tüberküloz, bakteriyel ve bulaşıcı bir hastalık. Halk arasında ince hastalık olarak da bilinir. Mycobacterium tuberculosis mikrobunun neden olduğu uzun seyirli ve granülomatöz karakterde bakteriyel ve bulaşıcı bir enfeksiyon hastalığıdır. Bulaşma yolu, çoğu zaman, bir tüberküloz hastasının çevreye tükürdüğü balgamı ya da öksürdüğünde saçılan basil yüklü damlacıklarla olur.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

Kedilerin enfeksiyöz peritonitisi,, kedilerin bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır. Kedi koronavirüsünün mutasyon geçirmesi ile meydana gelir. Korona virüsünün mutasyon geçirmiş hali olan FIP virüsü, FIP hastalığına neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Mezotelyoma</span> Asbest ile ilişkili kanser

Mezotelyoma, temel olarak halk arasında ak toprak, çorak toprak, gök toprak, çelpek, höllük veya ceren toprağı gibi isimlerle bilinen asbestin yol açtığı akciğer zarı ve karın zarı kanserine verilen addır.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Duchenne kas distrofisi</span> Kas distrofisi tipi

Duchenne Kas Distrofisi, kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.

<span class="mw-page-title-main">Bronşektazi</span>

Bronşektazi, bronşların doğuştan ya da sonradan 'geri dönüşsüz' biçimde genişlemesidir. Bronş genişlemesine, çeşitli biçimlerde ve bronş ağacında değişken yaygınlıkta rastlanabilir. Doğumsal olduğu kadar, bronşlara yerleşen enfeksiyon etkenlerinden de kaynaklanabilen geri dönüşümsüz bir bozukluktur. İltihaplanma ilerlediğinde ilk kez iltihaba bağlı yüksek ateş, halsizlik, üşüme gibi belirtilerle enfeksiyon fark edilebilir.

<span class="mw-page-title-main">Sarkoidoz</span>

Sarkoidoz, bağışıklık sisteminin anormal çalışmasından dolayı ortaya çıkan, akciğerlerin yanı sıra çok sayıda organı da etkileyen sistemik bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 20 ile 40 yaş arasında ortaya çıkmaktadır, Afrika kökenlilerde daha sıktır. Kesin nedeni henüz bulunamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Pnömokok</span> Bakteri türü

Pnömokok, vücudun farklı bölgelerinde ciddi enfeksiyon hastalıklarına neden olan bir bakteri türüdür. Latince adı; Streptococcus pneumoniae şeklindedir.

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.

Spirometri veya spirografi en sık kullanılan pulmoner fonksiyon testi (PFTs) olup, akciğer fonksiyonunu özellikle inspiryum ve ekspiryum ile oluşan hava hacmini ve /veya ventilatuar debinin ölçülmesi amacıyla kullanılır. Spirometri testi; astım, kistik fibrozis, KOAH gibi hastalıklara tanı koymada işe yarayabilir.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Wilson hastalığı</span>

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.

<span class="mw-page-title-main">Orak hücreli anemi</span>

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Polikistik böbrek hastalığı</span>

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.