Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
İntihar veya özkıyım, bir bireyin, neticesinin ölüm olacağının bilincinde olarak, kendisinin ölümüne yol açacak bir eylem yapmasıdır. Risk faktörleri arasında; majör depresif bozukluk, akıl hastalıkları, bipolar bozukluk, şizofreni, kişilik bozuklukları gibi akıl hastalıkları, alkolizm ve madde bağımlılığı bulunmaktadır. Bireyin kendisine yönelik bir saldırganlık hâli olan intihar davranışı, birçok şiddet davranışının aksine her yaştan kişiyi etkilemekte olup, bireyin bilerek ve isteyerek kendi hayatına son vermesi olarak da tanımlanabilir.
Tardigrad,
Biyolojide sinyal transdüksiyonu bir hücrenin bir cins sinyal veya uyarıyı başka birine dönüştürme sürecidir. Çoğu zaman bu, hücre içinde enzimlerin yürüttüğü biyokimyasal reaksiyonlarla gerçekleşir, bunlar birbirine ikincil habercilerle bağlanıp bir "ikincil haberci yolu" oluştururlar. Bu süreçler genelde hızlı olur, iyon akıları durumunda milisaniyeler mertebesinde, protein ve lipit aracılıklı kinaz çağlayanı (cascade) durumunda dakikalar mertebesinde sürer. Çoğu sinyal transdüksiyonu işleminde sinyal ilk uyarandan ileri doğru yayıldıkça bu olaylara katılan protein ve diğer moleküllerin sayısı da artar ve böylece küçük bir sinyal büyük bir tepki doğurabilir; buna "sinyal kaskadı" denir. Bakteri ve diğer tek hücreli organizmalarda, hücrenin sahip olduğu sinyal trasndüksiyon süreçleri onun çevresine nasıl tepki vereceğini belirler. Çok hücreli organizmalarda organizmanın bir bütün olarak çalışmasını sağlamak için bireysel hücrelerin davranışlarını koordine eden pek çok sinyal transdüksiyon süreci gerekmektedir. Tahmin edileceği üzere, bir organizma ne kadar karmaşıksa organizmanın sahip olduğu sinyal transdüksiyon süreçlerinin repertuvarı da o derece karmaşık olmak durumundadır. Dolasıyla hücresel seviyede hem iç hem de dış çevrenin duyumu sinyal transdüksiyonuna dayalıdır. Çoğu hastalık, örneğin diyabet, ateroskleroz, özbağışıklık (otoimmünite), kanser, sinyal transdüksiyon yollarındaki bozukluklardan kaynaklanır. Bu durum, sinyal transdüksiyonunun biyoloji kadar tıpta da olan önemini ortaya koyar.
Salmonella enterica çubuk şekilli, kamçılı, Gram-negatif bir bakteridir ve Salmonella cinsinin bir üyesidir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Gen kopya sayısı bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Hormona duyarlı lipaz, insanlarda LIPE geni tarafından kodlanan bir enzimdir. LIPE, çeşitli esterleri hidroliz edebilen bir hücreiçi enzimdir. Enzimin kısa ve uzun olmak üzere iki tipi vardır. Uzun biçimi steroid üreten dokularda bulunur, steroid hormon üretimi için kolesteril esterleri kolesterole dönüştürür. Kısa biçimi, en çok adipositler olmak üzere, çeşitli dokularda bulunur; adipositlerde depolanmış olan trigliseritler bu enzim aracılığıyla yağ asitleri ve gliserole dönüştürülür.
Sterol O-asiltransferaz (SOAT) veya asil-KoA kolesteril asil transferaz, EC 2.3.1.26 asil transferaz sınıfı bir enzimdir. İnsanda iki tip ACAT enzimi vardır, ACAT1 ve ACAT2 enzimleri SOAT1 ve SOAT2 adlı genler tarafından kodlanır. Bu enzimler kolesterol metabolizmasında ve safra tuzu biyosentezinde önemli rol oynarlar. ACAT1 enziminin geni için ACAT1 kullanılmamalıdır çünkü ACAT1 kısaltması ketotiyolaz aktivitesine sahip asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 enziminin genine aittir.
Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.
Aslan II Aslan takımyıldızı yönünde yaklaşık olarak 690.000 ışık yılı uzaklıkta bulunan bir cüce küremsi gökadadır. Robert G. Harrington ve Albert George Wilson tarafından 1950 yılında keşfedilmiştir. 2008 yılının Ekim ayı itibarıyla Samanyolu'nun bilinen 24 uydu gökadasından birisidir. 2007 yılına kadar olan çalışmalarla gökadanın çekirdek yarıçapının 178 ± 13 pc ve gelgit kuyruğu yarıçapının 632 ± 32 pc olduğu düşünülmektedir.
Hepatit, karaciğer hücrelerinde inflamasyon ile karakterize tıbbi durumdur. İsim Yunanca hepar (ἧπαρ); hepat- (ἡπατ-), karaciğer kökünden ve sonek -itis, "inflamasyon" 'dan türemiştir (c. 1727) Karaciğerdeki inflamasyon zamanla kendini sınırlayabilir ya da fibrozis ve siroza ilerleyebilir.
Aleksitimi ya da duygu körlüğü, duyguları tanımlama ve açıklama konusunda subklinik yetersizlik ile karakterize olan bir kişilik oluşumudur. Aleksitiminin temel özellikleri; duygusal farkındalıkta, sosyal bağlılıkta ve kişilerarası ilişkilerde bozukluk olarak sıralanabilir.
Krabbe hastalığı, sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.
Aşırı tanı, herhangi bir bulgusu olmayan veya çoğunlukla bulgusu olduğu halde kişinin yaşamı süresince bir engele veya ölüme yol açmayacak durumun -istemli veya istemsiz- tıbben hastalık tanımı eşiğinin üzerinde değerlendirilip hastalık olarak ele alınmasıdır. Çoğunlukla, düzenli ve sık aralıklarla sağlık taraması geçiren/geçirtilen kişiler için söz konusu olan ve gereksiz ve yan etkileri olan tıbbi uygulamalara maruz kalma durumunu tanımlar.
Kendine zarar verme, kişinin kendisine zarar verdiği veya potansiyel olarak verebileceği herhangi bir davranışın varlığıdır. Kendine zarar verici davranışlar yıllar boyunca birçok insan tarafından gösterilmiş bir davranış bozukluğudur. Bu davranış genellikle kasıtlı olabilir, dürtüden doğabilir veya bir alışkanlık olarak gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte bu davranış, ölümcül olan, potansiyel olarak alışkanlık oluşturan veya bağımlılık yapan dolayısıyla kendini yok etmeye veya öldürmeye yönelik olma eğilimi olarak tanımlanmaktadır. Genellikle borderline kişilik bozukluğu veya şizofreni gibi akıl hastalıkları ile ilişkilendirilir.
