İçeriğe atla

Kedi miyavlaması sendromu

Kedi miyavlaması sendromu
Kedi miyavlaması sendromlu 8 aylık (A), 2 yaşında (B), 4 yaşında (C) ve 9 yaşındaki (D) hastaların yüz özellikleri
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

İlk olarak Jérôme Lejeune tarafından 1963'te tanımlanmıştır.[1] Durumun etkileri her 20.000 ila 50.000 canlı durumda 1 görülür. Rahatsızlık etnik geçmişi olan bütün insanlarda ve 3/1 oranla dişilerde daha çok görülür.

Belirtiler

Sendrom adını yeni doğanın karakteristik ağlamasından alır. Bebeğin ağlayışı yutak ve sinir sistemindeki sorunlarla ilişkili olarak yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu ağlayış sendromu tanımlar. Bu bebeklerin 1/3'ü 2 yaşından önce bu ağlayışlarını kaybederler. Cri du chat sendromunun diğer belirtileri ise şöyledir:[2]

  • Yutma ve emmedeki zorluklar yüzünden beslenme problemleri,
  • Düşük doğum ağırlığı ve zayıf büyüme,
  • Bazı kavrama, heceleme ve motor gerilikler,
  • Hiperaktivite, saldırganlık, huysuzluk nöbetleri ve tekrarlamalı hareketler gibi davranışsal problemler,
  • Zamanla değişebilen alışılmamış yüz çehresi,
  • Aşırı salya,
  • Kabızlık,
  • Gözler arası mesafenin geniş olması (hipertelorizm),
  • Ense yapısının küçük olması,
  • Yüksek ve dar damak yapısı,
  • Parmaklar arasında kısmi perde.

Ek olarak, genel bulgular düşük doğum ağırlığı, hipotoni, mikrosefali, gelişme geriliği, dolgun yanaklı yuvarlak bir yüz, epikardiyum katları, düşük-eğilimli palpebral çatlaklar, strabismus, düz burun köprüsü, aşağı dönük ağız, retrognati, mikrognati, maloklüzyon, diş minelerinde defektler, diş sürmelerinde aksamalar, periodontal patolojiler izlenir.[3][4] Düşük kulaklar, kısa parmaklar, tekli avuç çizgisi ve kalple ilgili eksiklikler (örn; ventrikular septal defekt (VSD), atrial septaldefekt (ASD), PDA) vardır. Daha az sıklıkla görülen bulgular ise şöyledir: yarık dudak ve damak, timik displazi, hazım anomalisi, megakolon, kasık fıtığı, kalça çıkığı, kriptorsizm, hipospadias, az bulunan böbrek anomalileri (örn: at nalı böbrek, renal ektopi, hidronefroz), beşinci parmakta klinodaktili, talipes equinovarus, pes planus, ikinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili, oligosindaktili ve aşırı-esneyebilen ek yerleri.

İleri çocukluk çağları ve ergenlikte zeka geriliği, mikrosefali, yüz simasının kabalaşması, çıkıntılar, derine yerleşik gözler, düşük burun kemeri, üst dişlerin sorunlu kapanışı ve belkemiğinde normal dışı yan kıvrım gibi bulgular da görülebilir.

Hasta dişi bireyler ergenliğe ulaştıklarında mensturasyonla birlikte ikincil eşey özellikleri geliştirirler. Genital bölge genellikle çift-uzantılı rahim şeklindeki bir rapor haricinde normaldir. Erkeklerde testisler genellikle küçüktür fakat spermatogenezin normal olduğu düşünümektedir. Cri du chat'den etkilenmiş insanlar doğurgandır ve üreyebilirler.

Genetiği

Cri du chat sendromu 5. kromozomun kısa kolunun kısmi bir delesyonu ile ilişkilidir. Vakaların %80'i ara sıra meydana gelen de novo delesyonlarla ilişkiliyken; %10-15'i genomun trizomik bir parçasınca eşlik edilen 5p monozomisinin bulunduğu ailesel düzenli bir translokasyonun düzensiz ayrılmasıyla ilişkilidir. Bu bireylerin fenotipleri genomdaki trizomik kısım fazlalığı nedeniyle 5p monozomisiyle sınırlananlardan daha belirgin olarak fark edilebilir.

Çoğu vaka 5p bölgesinin %30-60 uçsal delesyonlarını kapsar. %10'dan daha azı diğer nadir bulunan sitogenetik sapkınlıklarla (örn: interstitial delesyonlar, mozaizmler, ring kromozomlar ve de novo translokasyonlar) ile ilişkilidir. Bu durumlarda silinen 5. kromozomun kaynağı %80 ailesel kökenlidir.

Kayıpların çoğu kromozomun 5p15.2 - cri du chat kritik bölgesinde gerçekleşip, kedi miyavlaması haricindeki özelliklerden sorumluyken, 5p15.3 kedi-benzeri kritik bölgesinde gerçekleşen delesyon tipik ağlamadan sorumldur. Bu sonuçlar bu hastalığın etiyolojisinde bitişik olmayan iki bölgenin rol oynadığını ileri sürmektedir. Kritik bölgede haritalanmış Semaphorine F (SEMA5A) ve [delta catenin] (CTNND2) olarak isimlendiirlmiş iki genin Cri du Chat sendromlu hastaların beyinsel gelişimiyle muhtemelen ilişkilidir. Ayrıca telomeraz revers transkriptaz (hTERT) geninin bulunduğu 5p15.33 bölgesi bu sendromun fenotipini değiştirmeye katkıda bulunmakta gibi görünmektedir.

Delesyonun büyüklüğü her ne kadar değişse de, 5p15.3 bölgesindeki bir delesyon özgün ağlamadan, 5p15.2 kritik bölgesindeki delesyon ise diğer özelliklerden sorumludur. Sendromda %80 civarında olan ailesel kökenli delesyonlar de novo'dur.

Tedavi

Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun ge­çici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) semptomatik yollarla tedavi edilebilir.

Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.

Bu sendroma sahip bireylerin ebeveynlerinin genetik danışma alması ve çocuğa uygun eğitim planının yapılması aileye ve çocuğa daha kaliteli bir yaşamı sunar.

Kaynakça

  1. ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; ve diğerleri. (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (Fransızca). Cilt 257. ss. 3098-102. PMID 14095841. 
  2. ^ Cerruti Mainardi P, Perfumo C, Cali A, et al. Clinical and molecular characterization of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. Journal of Medical Genetics, 38: 151-158, 2001
  3. ^ Hall C, Hallett K, Manton D. The association between Cri du chat syndrome and dental anomalies. Journal of Dentistry for Children (Chicago), 81(3):171-177, 2014
  4. ^ Corcuera-Flores JR, Casttellanos-Cosano L, Torres-Lagares D, et al. A systematic review of the oral and craniofacial manifestations of cri du chat syndrome. Clinical Anatomy, 29(5):555-560, 2016

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Genetik</span> biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">DNA</span> Canlıların genetik bilgilerini barındıran molekül

Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

<span class="mw-page-title-main">Otizm</span> Bilinçsel ve zihinsel rahatsızlık

Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 5 (insan)</span>

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Delesyon</span>

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

<span class="mw-page-title-main">İnsan dişi</span> besinleri parçalamak için kullanılan insanların ağzındaki kalsifiye beyazımsı yapı

İnsan dişi, besinleri yutmaya ve sindirmeye hazırlık aşamasında keserek ve ezerek besinlerin mekanik olarak yıkımında görev yapar. İnsanlarda, her birinin belirli bir işlevinin olduğu kesici diş, köpek dişi, küçük azı dişi ve azı dişi olmak üzere dört tip diş vardır. Kesici dişler besini keser, köpek dişleri besini koparır ve küçük azı ve azı dişleri besini ezer. Dişlerin kökleri maksilla ya da mandibula içerisine yerleşmiş ve diş eti ile kaplanmıştır. Dişler yoğunluğu ve sertliği farklı çeşitli dokulardan yapılmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Popülasyon genetiği</span> popülasyonların genetik farklılıklarıyla ilgilenen genetiğin alt alanı, evrimsel biyolojinin bir parçası

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Cinsel yönelim</span> kalıcı cinsel çekim modeli

Cinsel yönelim kişilerin karşı cinsiyete, hemcins veya cinsiyete veya birden fazla cinsiyete karşı romantik veya Cinsel çekim hissetmeye yönlendiren kalıcı kişisel bir niteliktir. Bu çekimler genellikle karşıcinsellik (heteroseksüellik), eşcinsellik (homoseksüellik), biseksüellik, altında toplanır; bununla beraber aseksüellik de bazen dördüncü kategori olarak tanımlanır. Bu kategoriler cinsel kimliklerin daha ayrıntılı dünyasını yönleridir. Örneğin, insanlar panseksüel veya poliseksüel, veya hiçbirinden olmak gibi diğer etiketleri de kullanabilir. Amerikan Psikologlar Derneği'ne göre, cinsel yönelim "aynı zamanda bir kişinin bu çekimlere dayanan, davranışlarla ilişkili kimlik hissi ve bu çekimleri paylaşan diğer kişilerden oluşan topluluğa olan üyeliğini de tanımlar".

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune, kromozom anomalilerinin hastalıklara neden olduğunu bulmasıyla tanınan Fransız pediatrist ve genetikçi.

DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Biyoloji ve cinsel yönelim</span>

Biyoloji ve cinsel yönelim, biyolojinin insan cinsel yöneliminin gelişimindeki rolünü inceleyen araştırma konusudur. Cinsel yönelimin kökeni olarak kesin bir şekilde tek bir ana sebep veya kaynak bulunamamıştır. Çeşitli araştırmaların sonuçları farklı hatta çelişen noktalara işaret etmektedir. Bilim insanları cinsel yönelimin genetik, hormonal ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu üstüne hipotez kurmuştur. Cinsel yönelimin nedenlerini açıklama konusunda biyolojik teoriler daha çok benimsenmiştir ve biyolojik faktörler, genetik faktörlerle erken rahim ortamının kompleks etkileşimini içerebilir. Heteroseksüel, eşcinsel, biseksüel veya aseksüel yönelimin gelişimiyle bağlantılı olabilen bu faktörler genleri, doğum öncesi hormonları ve beyin yapısını kapsamaktadır.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kedilerde iletişim</span> bir veya daha fazla kedi tarafından yapılan bilgi aktarımı

Kedilerde iletişim, insan da dahil olmak üzere başka bir hayvanın şimdiki ve gelecekteki durumunu etkileyen, bir veya daha fazla kedi tarafından yapılan bilgi aktarımıdır.

<span class="mw-page-title-main">1p36 delesyonu sendromu</span>

1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

<i>Kedi immün yetmezlik virüsü</i>

Kedi immün yetmezlik virüsü (FIV) dünya'da kedileri etkileyen bir Lentivirüs 'tür ve kedigillerin %2,5 ila %4,4'üne bulaşır. FIV, diğer iki kedi retrovirüsünden, kedi lösemi virüsünden (FeLV) ve kedi köpüklü virüsten (FFV) taksonomik olarak farklıdır ve insan bağışıklık yetmezlik virüsü (HIV) ile daha yakından ilişkilidir. FIV içinde, viral zarf (env) veya polimeraz (pol) için kodlama yapan nükleotid dizi farklılıklarına dayalı olarak beş alt tip tanımlanmıştır. FIV, AIDS benzeri bir sendroma neden olan tek primat olmayan lentivirüstür, ancak FIV, hastalığın taşıyıcıları ve aktarıcıları olarak uzun yıllar nispeten sağlıklı yaşayabildikleri için kediler için genellikle ölümcül değildir. Etkinliği belirsizliğini korusa da bir aşısı vardır. Kediler aşılamadan sonra FIV antikorları için pozitif test yapacaktır.

<span class="mw-page-title-main">Ornitin transkarmabilaz yetmezliği</span>

OTC eksikliği olarak da bilinen ornitin transkarbamilaz eksikliği, insanlarda en yaygın görülen üre döngüsü bozukluğudur. Ornitin transkarbamilaz, bu bozukluktaki kusurlu enzim, üre döngüsünün proksimal kısmındaki son enzimdir ve karbamoil fosfat ve ornitini sitrüline dönüştürmekten sorumludur. OTC eksikliği, X'e bağlı otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani erkekler kadınlardan daha sık etkilenir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.