Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
İnme, beyne giden zayıf kan akışının hücre ölümüne neden olduğu tıbbi bir durumdur. İnmenin iki ana türü vardır: kan akışının yetersizliğinden kaynaklanan iskemik ve kanamadan kaynaklanan hemorajik. Her ikisi de beynin bazı bölümlerinin düzgün çalışmamasına neden olur.
Retinitis pigmentosa (RP), halk arasında tavuk karası ve gece körlüğü adlarıyla bilinen ve görme kaybına neden olan genetik bir göz hastalığıdır. Her 4.000 kişide 1'i etkilediği tahmin edilmektedir.
Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmektir.
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Fizik muayene, tıbbi muayene veya klinik muayenede, bir tıp doktoru hastayı tıbbi bir durumun olası tıbbi belirti ve semptomları için muayene eder. Genellikle hastanın tıbbi geçmişi hakkında bir dizi sorudan ve ardından bildirilen semptomlara dayalı bir muayeneden oluşur. Tıbbi öykü (anamnez) ve fizik muayene birlikte bir tanının belirlenmesine ve tedavi planının oluşturulmasına yardımcı olur. Bu veriler daha sonra tıbbi kayıtların bir parçası haline gelir. Fizik muayene temelde 5 işlemden oluşur.
İrritabl bağırsak sendromu (IBS) veya huzursuz bağırsak sendromu. Teşhis edilen farklı bir hastalığın olmaması durumunda, kesintili abdominal ağrı, kasılma ve ishal kombinasyonu ya da kriz şeklinde bunların yaşanması durumunda ortaya çıkar.
Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
Katatoni, psikomotor belirtilerle karakterize bir klinik tablo. İlk kez 1874 yılında, Karl Ludwig Kahlbaum tarafından tanımlanmıştır. Psikiyatrik bozukluklar dışında başka çeşitli tıbbi nedenlerle de ortaya çıkabilir.
Radyasyon hastalığı olarak da bilinen Akut Radyasyon Sendromu (ARS), kısa bir süre boyunca yüksek miktarlarda iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalınması nedeniyle ortaya çıkan sağlık etkileridir. İlk günlerde semptomlar mide bulantısı, kusma ve iştahsızlığı olabilir. Bunu birkaç saatliğine ya da haftalığına küçük semptomlar takip edebilir. Bundan sonra, toplam radyasyon dozuna bağlı olarak, insanlarda enfeksiyon, kanama, dehidrasyon ve şaşkınlık gelişebilir veya az semptomlu olarak geçirilebilir. Son olaraksa bunu ölüm ya da iyileşme izler. Belirtiler bir saat içinde başlayabilir ve birkaç ay sürebilir.
Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Stevens-Johnson sendromu, cildi, mukoza zarını, cinsel organları ve gözleri etkileyen nadir fakat ciddi bir hastalıktır.
Göğüs ağrısı, göğüste, tipik olarak göğsün ön tarafında ağrı veya rahatsızlıktır. Keskin, künt, baskı, ağırlık veya sıkma olarak tanımlanabilir. İlişkili semptomlar, mide bulantısı, terleme veya nefes darlığı ile birlikte omuz, kol, üst karın veya çenede ağrı olabilir. Kalple ilgili ve kalple ilgili olmayan ağrı olarak ikiye ayrılabilir. Kalbe yetersiz kan akışı nedeniyle oluşan ağrı, anjina pektoris olarak da adlandırılır. Diyabet hastaları veya yaşlılar daha az belirgin semptomlara sahip olabilir.
Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir. İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır. Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
Belirti ve semptomlar, bir hastalık, yaralanma veya durumun gözlenen veya tespit edilebilen belirtileri ve yaşanan semptomlarıdır.
Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.
Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.