Sitozin (C) (2-oksi-4-aminopirimidin ya da 4-amino-2(1H)-pirimidinon) guanin, adenin ve timin (RNA'da urasil) ile beraber DNA ve RNA'daki temel azotlu bazlardan biri olan moleküldür. Kimyasal formülü C4H5N3O'dur. Bir heterosiklik aromatik halka ve iki substituentten (4. pozisyona bağlanmış bir amin ve 2. pozisyona bağlanmış keton) oluşan bir pirimidin türevidir. Sitozin'in nükleosidi sitidin'dir ve Watson-Crick baz eşleşmesine göre guanin ile 3 hidrojen bağı ile bağlanmış baz çifti kurar.
Şizofreni, benzer belirtilere sahip birtakım ruhsal hastalıklardır.
Restriksiyon enzimi veya restriksiyon endonükleazı, çift zincirli DNA moleküllerindeki belli nükleotit dizilerini tanıyan ve her iki zinciri birlikte kesen bir enzim türüdür. Bu özel enzimler, bakteri ve arkelerde bulunurlar ve virüslere karşı bir savunma mekanizmasına aittirler. Konak bakteri hücresinde restriksiyon enzimleri seçici olarak yabancı DNA'ları keserler; konak DNA'yı restriksiyon enziminin etkinliğinden korunmak için bir değiştirme (modifikasyon) enzimi tarafından metillenir. Bu iki süreç toplu olarak restriksiyon modifikasyon sistemi olarak adlandırılır. Bir restriksiyon enzimi DNA'yı kesmek için DNA çift sarmalının her şeker-fosfat omurgasından birer kere olmak üzere iki kesme yapar.
HMG-KoA redüktaz kolesterol ve benzeri moleküllerin sentezlendiği reaksiyon zincirinin ilk adımının enzimidir. Statin diye adlandırılan HMG-KoA redüktaz ketleyicileri (inhibitörleri) kan kolesterol seviyelerini düşürerek kalp hastalığı riskini azaltmak için kullanılırlar. Bu ilaç sınıfında bulunlar arasında atorvastatin
Enzimler, kataliz yapan biyomoleküllerdir. Neredeyse tüm enzimler protein yapılıdır. Enzim tepkimelerinde, bu sürece giren moleküllere substrat denir ve enzim bunları farklı moleküllere, ürünlere dönüştürür. Bir canlı hücredeki tepkimelerin neredeyse tamamı yeterince hızlı olabilmek için enzimlere gerek duyar. Enzimler substratları için son derece seçici oldukları için ve pek çok olası tepkimeden sadece birkaçını hızlandırdıklarından dolayı, bir hücredeki enzimlerin kümesi o hücrede hangi metabolik yolakların bulunduğunu belirler.
Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Bir gen bir enzim hipotezi, genlerin enzimler aracılığıyla etkilerini gösterdiği fikridir, öyle ki her gen bir enzimin üretiminden sorumludur, o enzim de metabolik bir yolakta bir adıma etki eder. Bu kavram George Beadle ve Edward Tatum tarafından Neurospora crassa küfündeki genetik mutasyonlar hakkındaki önemli bir makalede ilk defa dile getirilmiş, daha sonra iş arkadaşları Norman Horowitz tarafından "Bir gen bir enzim hipotezi" olarak adlandırılmıştır. Sonraları moleküler biyoloji olarak adlandırılacak bilim dalının ilk önemli buluşu sayılmasına rağmen, bu fikrin kısa süre sonra aşırı basit olduğu anlaşılmıştır. Daha sonradan "bir gen-bir polipeptit" olarak yeniden ifade edildikten sonra dahi günümüzde genler ile proteinler arasındaki ilişkiyi açıklamakta yetersiz sayılmaktadır. Ökaryotlarda alternatif alternatif uçbirleştirme ile bir genden çeşitli proteinlerin üretilebilmesi bir gen-bir polipeptit hipotezi ile uyuşmamaktadır.
DNA onarımı, DNA moleküllerindeki hataları onarım mekanizmalarını tanımlamaktadır. İnsan hücrelerinde metabolik aktiviteler ve çevresel faktörler sonucu günde 1 milyon hücrenin zarar görmesi olasıdır. Bu etkenler, DNA'nın yapısını ve dahası diğer nesillere aktarılan genetik bilgiyi değiştirebilirler. Bu değişimler yararlı olabileceği gibi, ölümcül sonuçlara neden olabilecek kadar da zararlı olabilir. Bu yüzden, bütün canlı hücreleri, evrim süreçleri boyunca nesillere değişmeden aktarılması gereken DNA molekülünü koruma mekanizmaları geliştirmişlerdir.
Hashimoto tiroiditi vücudun kendi koruma sisteminin tiroid hücrelerine saldırdığı bir bağışıklık sistemi sorunudur: Kandaki anti-TSH reseptör antikorlarının neden olduğu otoimmun bir hastalıktır.
DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.
L-DOPA ya da Levodopa (3,4-dihidroksi-L-fenilalanin) aminoasit yapısında bulunan, dopamin öncülü.
Topoizomeraz, DNA'nın topolojisinde görülen bir izomeraz enzimidir. Bu enzimler ilk kez Harvard Üniversitesi profesörü James C. Wang tarafından keşfedilmiştir.
Biyokimyada, transferaz, verici bir molekülden alıcı bir moleküle bir fonksiyonel grubu aktaran bir enzimdir. Örneğin, aşağıdaki tip bir reaksiyonu katalizleyen enzim bir transferazdır.
- A–X + B → A + B–X
Kimyada metilasyon veya metillenme, bir kimyasal bileşiğe bir metil grubunun bağlanması veya sübstitüsyonudur. Bu terim kimyada, biyokimyada, toprak bilimlerinde ve hayat bilimlerinde yaygınca kullanılır.
Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
Moleküler biyolojide, restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi veya sınırlayıcı enzim parça uzunluğu çeşitliliği veya RFLP, homolog DNA dizilerindeki değişimlerden yararlanan bir tekniktir. Sınırlayıcı enzim bölgelerinin ayrı konumlarından gelen homolog DNA moleküllerinin örnekleri ve bu örneklendirilebilir segmentlerin ilgili bir laboratuvar tekniği arasında bir farklılık ifade eder. RFLP analizinde, bu DNA örneği restriksiyon enzimleri aracılığıyla parçalarına (sindirilmiş) ayrılmıştır ve elde edilen sınırlama parçaları jel elektroforezi ile kendi uzunluklarına göre ayrışır. RFLP, DNA dizi tekniklerinin artması nedeniyle günümüzde geniş oranda terk edilmiş olmasına rağmen, yaygın uygulamasını görmek için maliyeti oldukça düşük ilk DNA profillemesi tekniğidir.Genetik parmakizine ek olarak, RFLP; genom haritalanmasında, genetik bozuklukta genlerin yerleşiminde, hastalık riskinin belirlenmesinde ve babalık testinde önemli bir araçtı.
Sitokrom P450 3A4, vücutta esas olarak karaciğerde ve bağırsakta bulunan önemli bir enzimdir. Toksinler veya ilaçlar gibi küçük yabancı organik molekülleri (ksenobiyotikler) okside eder, böylece vücuttan atılabilirler. Bir başka önemli CYP3A enzimi olan CYP3A5 ile oldukça homologdur.
Tolkapon, Parkinson hastalığını (PD) tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. Katekol- O -metiltransferaz (COMT) enziminin seçici, güçlü ve geri dönüşümlü bir nitrokatekol tipi inhibitörüdür. Ciddi karaciğer toksisitesine neden olduğu için birçok ülkede pazarlama izinlerinin askıya alınmıştır.
Kleefstra sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kromozom 9'un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar, çocukluk döneminde hipotoni, belirgin bir yüz görünümü ve gelişimsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir. Tipik olarak tanımlanan yüz özellikleri arasında kavisli kaşlar, küçük baş çevresi, orta yüz hipoplazisi, belirgin çene ve dışa doğru çıkıntılı alt dudak bulunur. Bu hastalığa sahip bireylerde sıkça konuşma gecikmeleri gibi konuşma engelleri olabilir. Hastalığın diğer özellikleri arasında: epilepsi, doğumsal ve ürogenital kusurlar, mikrosefali, şişmanlık ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Kromozomal kırılma noktalarının ve önerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda, Dr. Kleefstra ve meslektaşları EHMT1 geninin neden olan gen olduğunu belirledi. Bu gen, histonları değiştirmek için işlev gören histon metiltransferaz proteinini üretmekten sorumludur. Sonuç olarak, histon metiltransferazlar, uygun büyüme ve gelişme için gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde önemlidir. Ayrıca, EHMT1'in kodlama dizisindeki bir çerçeve kayması, yanlış anlam ya da anlamsız hatası da bir bireyde bu duruma yol açabilir.