Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Kalp krizi, kalp enfarktüsü ya da akut miyokard enfarktüsü, kan akımının azalması veya durması sonucunda koroner arterlerden birinde meydana gelen enfarktüs ile karakterize edilir. Tipik belirtiler arasında, sıklıkla sol omuz, kol veya çeneye yayılan, göğüs kemiğinin arkasında (retrosternal) göğüs ağrısı veya rahatsızlığı bulunur. Bu ağrı, bazen mide yanması gibi algılanabilir.
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Dissemine intravasküler koagülasyon, DIC, dissemine intravasküler koagülopati veya yaygın damariçi pıhtılaşma; pıhtılaşmanın geniş çapta aktivasyonu ile meydana gelen ve küçük-orta çaplı damarlarda trombotik tıkanmalarla karakterize ciddi bir klinik sendrom/semptomdur. Bu tablo hemodinamik ve metabolik bozukluklar neticesinde ortaya çıkar ve organlara kan iletiminde aksamaya ve çoklu organ yetmezliğine sebep olur.
Donohue sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan muzdarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir (cüce cin sendromu). Ön planda, insülin reseptör defektine bağlı insülin resistansı bulguları saptanır. Pankreasta adacık beta hücrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insülin düzeyi yüksektir (hiperinsülinemi). Spontan abortus ve bebek ölümü riski oldukça yüksektir.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Williams sendromu , 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.
Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.
Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.
Parkinsonizm; titreme (tremor), yavaş devim (bradikinezi), sertlik (rijidite) ve duruş dengesizliğiyle nitelendirilen bir klinik belirtidir. Parkinsonizm, Parkinson hastalığında bulunan birçok belirtilere sahiptir; ancak bir hastalık değil, belirtiler bütünüdür. Parkinson hastalığı ise ilerleyici tipte sinir bozulması (nörodejenerasyon) olan bir hastalıktır. Parkinsonizmin altında yatan birçok sebep vardır ve tanısını koymak karmaşık olabilir. Sinir bozulması (nörodejenerasyon) hastalığı olan Parkinson hastalığı parkinsonizmin en sık sebebidir. Bununla birlikte, birçok farklı sebep de benzer belirtilere yol açabilir. Ağılar, bazı özüştürümsel (metabolik) hastalıklar ve parkinsondan farklı bazı sinirsel (nörolojik) hastalıklar bunun nedeni olabilir.
Munis Dündar, Türk akademisyen, tıbbi genetik profesörü ve bilim insanı.
Parkes Weber sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, aşırı büyüme saptanan kalıtsal bir sendromdur.
Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Serotonin sendromu (SS) serotonerjik ilaçların veya psikotrop madde kullanılmasıyla ortaya çıkabilen bir grup semptomdur. Semptomların derecesi, ölüm potansiyeli dahil olmak üzere hafiften şiddetliye kadar değişebilir Hafif vakalardaki semptomlar arasında yüksek tansiyon ve hızlı kalp atışı olur; genellikle ateş görülmez. Orta dereceli vakalardaki semptomlar arasında yüksek vücut ısısı, ajitasyon, artan refleksler, titreme, terleme, genişlemiş göz bebekleri ve ishal bulunur. Ağır vakalarda vücut ısısı 41,1 °C (106,0 °F) çıkabilir. Komplikasyonlar arasında nöbetler ve kas yıkımı olabilir.
Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.
Löfgren sendromu, bir akut sarkoidoz türüdür; bu hastalık, göğüsteki lenf nodlarında büyüme, bacaklarda dokunmaya hassas kırmızı nodüller, ateş ve artritle karakterize bir inflamatuar hastalıktır. Bu hastalık kadınlarda erkeklere kıyasla daha sıktır ve, İskandinavya, İrlanda, Afrika ve Puerto Rika kökenli insanlarda daha sık görülür. Bu hastalık, 1953'te İsveçli bir klinisyen olan Sven Halvar Löfgren tarafından tanımlanmıştır. Bazı kişiler, bu durumun kesin olmayarak tanımlandığını düşünmektedir.
Capgras delüzyonu veya Capgras sendromu, kişinin bir arkadaşının, eşinin, ebeveyninin, başka bir yakın aile üyesinin veya evcil hayvanının aynı sahtekarla değiştirildiği yanılsamasına sahip olduğu bir psikiyatrik bozukluktur. Adını bu bozukluğu ilk kez tanımlayan Fransız psikiyatrist Joseph Capgras'tan (1873–1950) almıştır.
Livedo retikülaris, ciltte dantel benzeri morumsu bir renk değişikliği olarak görülen benekli ağsı damar deseninden oluşan yaygın bir cilt bulgusudur. Renk değişikliği, kutanöz kılcal damarları besleyen arteriyollerdeki kan akışının azalmasından kaynaklanır, bu da oksijensiz kanın mavi renk değişikliği olarak görülmesine neden olur. Bu, çok çeşitli patolojik ve patolojik olmayan durumlar da dahil olmak üzere, kişinin kan pıhtısı oluşturma riskini artıran bir durumun ikincil bir etkisi olabilir. Örnekler arasında hiperlipidemi, mikrovasküler hematolojik veya anemi durumları, beslenme eksiklikleri, hiper ve otoimmün hastalıklar ve ilaçlar/toksinler yer almaktadır.