İçeriğe atla

Karın duvarı defekti

Karın duvarı defekti
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Karın duvarı defektleri, midenin, bağırsakların veya diğer organların karın üzerinde oluşan anormal bir açıklıktan dışarı çıkmasına izin veren bir tür doğumsal defekttir.[1][2]

Fetüsün gelişimi sırasında, rahim içinde birçok beklenmedik değişiklik meydana gelir. Özellikle, mide, bağırsaklar veya diğer organlar fetüsün karnındaki anormal bir delikten dışarıda gelişmeye başlar ve gelişim ilerledikçe, karın duvarı bu organları sonunda kaplar. Bazı defekt vakalarında, göbek açıklığı çok geniş veya düzgün gelişmemiş olabilir, bu da organların dışarıda kalmasına veya karın duvarından sıkışarak geçmesine izin verir.[1]

Gelişim sırasında meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan iki ana karın duvarı defekti vardır: omfalosel ve gastroşizis. Gastroşizis, karın duvarının tamamen kapanmaması durumunda gelişir ve organlar bebeğin vücudunun dışında kalır. Omfalosel ise, bazı organların göbek kordonunun çevresindeki karın kaslarından dışarı çıkması durumunda meydana gelir. Omfalosel, sadece bazı organların dışarıda olduğu hafif bir formda olabileceği gibi, karın organlarının çoğunun veya tamamının dışarıda olduğu ciddi bir formda da olabilir.[1]

Doğum

Komplikasyonlar

Karın duvarı defektlerinden kaynaklanan sorunlar ciddi olabilir ve acil ve yoğun tıbbi müdahale gerektirebilir. Bazı enfeksiyonlar uzun süre devam edebilir ve beslenme sorunları gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir, bu da bebeğin birden fazla ameliyat geçirmesini gerektirebilir. Bu komplikasyonlar ciddi olabileceğinden, ebeveynlerin tedavi süresince bir doktor ekibi ile yakın işbirliği içinde çalışması tavsiye edilir. Tedavi tamamlandıktan sonra, karın duvarı defekti olan çocukların ek desteğe ihtiyacı olabilir. Özellikle omfalosel ve buna bağlı kromozomal anormallikler ve doğum kusurları olan çocuklar için ek hizmetler genellikle gereklidir. Bu durumlarda tedavi, çocukların karşılaşacağı fiziksel ve gelişimsel zorluklara yönelik uzun vadeli bir süreçtir. Ebeveynler bu süreci zor bulabilir ve bu süreçte sağlık ekibinin sağladığı destek hizmetlerine ihtiyaç duyabilirler.[1]

Neden

Doğum kusurlarının birçok nedeni hakkında hala bilgi eksikliği bulunmaktadır. 2004 yılı itibarıyla, karın duvarı defektlerinin neden oluştuğu tam olarak belirlenememiştir. Annenin bu defektin gelişimini işaret eden semptomları fark edilmeyebilir.[1] Karın duvarı defektlerinin çoğu sporadik olarak tespit edilmiştir ve aile geçmişi ile bağlantısı yoktur.[3]

EPA, yaygın olarak kullanılan bir herbisit olan Atrazin'in, karın duvarı defektlerinin yanı sıra diğer doğum kusurları ve kansere de neden olduğunu bilmektedir.[4] Atrazin, 2004 yılından beri zararlı etkilerine dair kanıtlara ve AB'de yasaklanmış olmasına rağmen, ABD'de hala yaygın olarak kullanılmaktadır. Atrazin, özellikle orta batıda içme suyu kaynaklarını etkilemektedir.[]

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC), Atrazin ile karın duvarı defektleri arasındaki ilişkiyi araştıran bir çalışma yapmıştır:[5]

"Gastroschisis ve omfalosel doğumsal karın duvarı defektleridir (AWD). Atrazin ve nitratlar yaygın tarım gübreleridir"

ve şu sonuca varmıştır:

"Indiana, ulusal oranlarla karşılaştırıldığında anlamlı derecede daha yüksek AWD [karın duvarı defektleri] oranlarına sahiptir. Artan atrazin seviyeleri, AWD insidansındaki artış ile ilişkilidir."

Tanı

Doğum öncesinde, karın bölgesindeki açıklıklar genellikle detaylı bir ultrason veya AFP taraması ile tespit edilebilir. Ultrason veya AFP taramasına ek olarak, bu defekte sahip çocukların diğer doğum kusurları açısından da incelenmesi gerekmektedir çünkü genetik bozukluklar genellikle bazı karın duvarı defektleri ile ilişkilidir. İlişkili olabilecek diğer genetik bozuklukları tespit etmek amacıyla genetik danışmanlık ve amniyosentez gibi ileri genetik testler önerilmektedir.[1][6][7]

Tedavi

Eşlik eden anomaliler yoksa karın duvarı defektleri cerrahi olarak tedavi edilebilir. Cerrahi prosedür, omfalosel onarımı/kapatılması veya gastroşizis onarımı/kapatılması olarak adlandırılır ve karmaşık bir işlem değildir. Organlar normaldir ancak yerleri yanlıştır.[]

Ancak, karın boşluğu çok küçükse veya organlar çok büyük veya şişmişse ve cilt kapatılamıyorsa, tüm iç organların küçük karın boşluğuna sığdırılması zor olabilir. Bu gibi durumlarda, cerrah genellikle silastikten yapılmış bir örtü poşeti, yaygın olarak "silo" olarak adlandırılan (çünkü tarımsal bir siloya benzer), bebeğin dışındaki karın organlarının üzerine yerleştirir.[8] Silo, ısıyı korumak ve enfeksiyonu önlemek için kullanılır.[8] Silo, cihazın dikişsiz olarak karın duvarının içine yerleştirilebilmesi için yaylıdır. Silonun üst kısmı, bağırsakların yerçekimi ile yavaşça karın boşluğuna yönlendirilmesini sağlayacak şekilde dik duracak şekilde sabitlenir. Bu süreç bir haftaya kadar sürebilir ve nihai kapatma işlemi birkaç hafta sonra gerçekleştirilebilir. Karın kaslarını onarmak için daha sonra ek cerrahi gerekebilir.[]

Prognoz (Hastalığın seyri)

Eşlik eden başka bir defekt yoksa, bu durumun cerrahi onarımından sonra prognoz genellikle olumludur. Ancak, daha ciddi veya ek anormallikleri olan vakaların %10'unda ölüm görülmektedir. Organların kendileri tamamen işlevseldir; asıl zorluk, bu organları karın boşluğuna yerleştirmektedir. Bu durum aslında, sadece meydana geldiği geçidin onarımı ve güçlendirilmesini gerektiren bir fıtıktır. Cerrahiden sonra, gerilmiş karındaki artan basınç, iç organların fonksiyonunu olumsuz etkileyebilir.[]

Görülme sıklığı

Karın duvarı defektleri, özellikle başlıca iki tür olan gastroşizis ve omfalosel, nadir olup, her 5000 doğumdan yaklaşık birinde görülmektedir.[1] Erkekler ve kızlar arasında prevalans farkı yoktur. Yirmi yaşın altındaki doğum yapan bireyler, yirmili yaşlarının sonlarında ve daha büyük yaşlarda olanlara kıyasla, karın duvarı defekti gelişmiş bir çocuk sahibi olma olasılığı neredeyse dört kat daha fazladır.[1]

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g h "Abdominal Wall Defects". Encyclopedia of Children's Health. 2 Mart 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Kasım 2012. 
  2. ^ "Abdominal wall defect: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (İngilizce). 14 Ekim 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Mayıs 2022. 
  3. ^ "Abdominal Wall Defects". Genetics Home Reference. 30 Kasım 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Kasım 2012. 
  4. ^ http://www.epa.gov/pesticides/reregistration/atrazine/atrazine_update.htm 30 Eylül 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. [[Kategori:Yalın URL kaynaklı maddeler {{yk:ŞUANKİAY}} {{yk:GÜNCELYIL}}]][]
  5. ^ Mattix, KD; Winchester, PD; Scherer, LR (June 2007). "Incidence of abdominal wall defects is related to surface water atrazine and nitrate levels". Journal of Pediatric Surgery. 42 (6). ss. 947-9. doi:10.1016/j.jpedsurg.2007.01.027. PMID 17560200. 
  6. ^ Agarwal, R (2005). "Prenatal diagnosis of anterior abdominal wall defects: Pictorial essay". Indian J Radiol Imaging. 15 (3). ss. 361-372. doi:10.4103/0971-3026.29157 Özgürce erişilebilir. 22 Ocak 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Temmuz 2024. 
  7. ^ Kamata, S; Ishikawa, S; Usui, N; Kitayama, Y; Sawai, T; Okuyama, H; Fukui, Y; Kubota, A; Imura, K; Okada, A (February 1996). "Prenatal diagnosis of abdominal wall defects and their prognosis". Journal of Pediatric Surgery. 31 (2). ss. 267-71. doi:10.1016/s0022-3468(96)90012-3. PMID 8938356. 
  8. ^ a b Abdominal Wall Defects 21 Temmuz 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. by Sajani Shah MD, at M&M Conference at SUNY Downstate Medical Center. Feb 24, 2006.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Anevrizma</span> kan damarlarının duvarında oluşan baloncuk şeklindeki patolojik genişlemeler

Anevrizma, kan damarlarının duvarında oluşan baloncuk şeklindeki patolojik genişlemeleri tarif eden genel tıbbi tanımlamadır. Beyin atardamarları ve aort, anevrizmaların en sık yerleştiği bölgelerdir. Anevrizmalar biçimlerine, bulundukları bölgelere, duvar yapılarına veya boyutlarına göre sınıflandırılabilirler. Anevrizmalar, toplardamarlara kıyasla atardamarlarda çok daha sık görülür.

<span class="mw-page-title-main">Pelvis</span> karın ve uyluk arasındaki insan vücudunun alt kısmı

Pelvis, yanlarda ve önde iki kalça kemiği, arkada sakral kemik ve koksigeal kemiğin birleşmesiyle meydana gelir.

<span class="mw-page-title-main">Amniyosentez</span>

Amniyosentez, doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle genetik incelemeler için önerilen bir işlemdir.

<span class="mw-page-title-main">Organ nakli</span> bir organ ya da dokunun bir bedenden başka bedene nakledilmesi

Organ nakli ya da organ transplantasyonu organ donörü tarafından verilen sağlam organ parçası ya da tamamının alıcının hasarlı veya çalışmayan organı yerine koymak amacıyla bir vücuttan diğerine nakledilmesidir. Organ donörü yaşayan kişi veya kadavra olabilir.

Gastroşizis, Yunancada yarık karın anlamına gelen ve sağlam göbek kordonunun lateralinde abdominal duvar kusuru oluşması durumudur. Hem Omfalosel hem de gastroşiziste bağırsaklar karın içinde değil, dışarıda yer alırlar. Omfaloselde bağırsakların üzeri karın içi zarı ile örtülü iken diğerinde bu durum böyle değildir.

<span class="mw-page-title-main">Noonan sendromu</span>

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Rinoplasti</span> burna kalıcı şekil verme, estetik olarak burun şeklini değiştirme operasyonu

Rinoplasti, yaygın plastik cerrahi türüdür. Burnu yeniden şekillendirme; yapılandırma ameliyatıdır. Amaç burnu fonksiyonel ve estetik açıdan daha iyi hale getirmektir. Tıp dilinde rinoplasti estetik burun ameliyatı anlamına gelir. Burun iskeleti ve yumuşak dokularının yeniden şekillenerek yüze göre uyumlu ve orantılı bir hale getirilmesi ameliyatıdır. Özellikle kişinin yüzüne göre planlanması gereken ve kemik, kıkırdak, yumuşak dokular ve cilde şekil verilen bir ameliyattır. Son yıllarda aşırı kıkırdak ve kemik çıkarımı yapılan eski yöntemler bırakılmış ve "yapısal rinoplasti" konsepti hakim olmuştur. Burun estetiği ile burun cerrahisi konusunda eğitim alan kulak burun boğaz uzmanları ve plastik cerrahlar ilgilenmektedir. Ameliyatın hem estetik hem de burun içi septumunun düzeltilmesini de içeren şekline septoplasti veya septorinoplasti denir. Ameliyatsız rinoplasti, alarplasti, rinektomi, frontal sinüs trefinasyonu, antral lavaj da burun estetiği ameliyatlarına aittir.

<span class="mw-page-title-main">Hidrosefali</span> beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi

Hidrosefali, "beyinde su toplanması" olarak da bilinen, beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi durumudur. Bu durum kafatasının içindeki kafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara ve zihinsel engelli olma sonuçlarına yol açabilir. Bu terim hidro (su) ve sefali (kafa) terimlerinden türemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Teratoloji</span>

Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Abdominal travma</span> Karın yaralanması

Abdominal travma, abdomendeki ciddi yaralanmalara denir. Künt veya penetran tarzda olabilir. Abdominal travma sonucu abdominal organlar hasar görebilir. Karın ağrısı, karında morarma, karın bölgesinde hassasiyet, karın bölgesinde sertlik ve bükülmeye direnç abdominal travma belirtisi olabilir. Abdominal travma sonucu kan kaybı ve enfeksiyon riski oluşur. Ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi ve peritoneal lavaj tanıda kullanılan yöntemlerdendir. Tedavi için ameliyat gerekebilir. Karnın üst kısımlarındaki yaralanmalar sonucu karaciğer ve/veya dalak hasar görebilir.

<span class="mw-page-title-main">Karın boşluğu</span> diafram kasının üst kısmında göğüs kafesi altında bulunan bölge

Karın boşluğu, insanlarda ve diğer birçok hayvanda çok sayıda organ içeren büyük bir vücut boşluğudur. Abdominopelvik boşluğun bir parçası olan karın boşluğu, torasik boşluğun altında ve pelvik boşluğun üzerinde bulunur.

Serbest flep ya da serbest otolog doku transferi veya mikrovasküler serbest doku transferi olarak da adlandırılan cerrahi terimler, mevcut bir doku kaybını onarmak için belli bir dokunun vücudun bir bölgesinden diğerine "transplantasyonunu" tanımlar. "Serbest", dokunun kan dolaşımından tamamen ayrıldığı bölgeye ve daha sonra kan damarlayıla beraber aktarılarak bağlandığı bölgeye denmektedir. Serbest flepler kısmen kan dolaşımının bırakıldığı "pediküllü" fleplerin aksine tamamen alıcı alandan kan damarlarıyla beraber ayrılarak yeni yerinde alıcı alandaki kan damarlarına bağlanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Karın ağrısı</span> mide ağrıları

Karın ağrısı, ciddi ve ciddi olmayan tıbbi durumlarla ilişkili olabilen bir semptomdur.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital kalp defektleri</span>

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.

Çocuk cerrahisi veya Pediatrik cerrahi; fetüslerin, bebeklerin, çocukların, ergenlerin ve genç yetişkinlerin cerrahi hastalıkları ile ilgilenen bir cerrahi alt uzmanlık alanıdır.

Pelvik organ sarkması (POP), pelvik organların normal konumlarından aşağı inmesi ile karakterizedir. Kadınlarda bu durum genellikle jinekolojik kanser tedavisi, doğum veya ağır kaldırma sonrası pelvik tabanın çökmesi ile ortaya çıkar.

İzole levokardi, kalbin normal pozisyonda olduğu ancak karın bölgesindeki diğer iç organların yer değiştirdiği nadir bir organ situs inversusunun türüdür. Kalp defektlerinde izole levokardi oluşabilir ve ameliyat olmayan hastaların yaşam beklentisi düşüktür: hastaların sadece yaklaşık %5 ila %13'ü 5 yıldan fazla hayatta kalır. Bu nedenle kalp ameliyatlarının riski yüksek olsa da hastalara teşhis konulduktan sonra bir an önce ameliyat olunması önerilir. İzole levokardi, konjenitaldir. Şimdiye kadar, kromozom anormalliklerinin izole levokardiye yol açtığını kanıtlayacak yeterli delil yoktur ve izole levokardinin nedeni hala bilinmemektedir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.