İçeriğe atla

Kartagener sendromu

Normal kirpikler (A) ve Cartagener sendromundan (B) bir kirpik örneği.

Kartagener sendromu veya primer silyer diskinezi, nadir görülen, vücuttaki sillerin etkinliğinde kusurlara yol açan genetik bir bozukluktur. Otozomal resesif kalıtılır.[1]

Primer silyer diskinezi hastalarının çoğu yenidoğan bebek olarak solunum sıkıntısı yaşar, bu bağlamda takipne (solunum hızının artması), hipoksemi (kanda oksijen oranının düşmesi) ve mekanik ventilasyon gerektirecek derecede akciğer yetmezliği yaşanabilir. Neredeyse tüm hastalarda üst solunum yolu sıkıntısı görülür. Mukus yeterince temizlenemediğinden kronik sinüzit ve burun polipleri yaygındır. Sürekli orta kulak iltihabı neredeyse tüm hastalarda görülür ve kondüktif (iletimle ilgili) işitme kaybına sebebiyet verebilir.[1]

Embriyonik gelişim sırasında vücudun organlarının doğru tarafta gelişmesi için gerekli süreçler sil fonksiyonu gerektirdiğinden, hastaların yarısında bununla ilgili sorun yaşanır. Bu hastalarda klasik Kartagener üçlüsü gözlemlenir: situs inversus totalis, kronik sinüzit ve bronşektazi.[1]

Kaynakça

  1. ^ a b c Kliegman, Robert M., (Ed.) (2016). Nelson Textbook of Pediatrics (20. bas.). Elsevier. ss. 2113-2116. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Astım</span> solunum yolları rahatsızlığı

Astım , küçük bronşların ve bronşiollerin, çeşitli uyaranlara aşırı tepki vermesinin sonucu ortaya çıkan, solunum yolu daralmasına sebep olan kronik bir rahatsızlıktır. Buna hava yollarında iltihap da eşlik eder. Çocukların %10'u, erişkinlerin %6'sı astım hastasıdır. Astım atakları esnasında solunum güç ve hırıltılıdır, çoğu zaman öksürük de vardır. Hastaların bir bölümünde astım, ilaçlarla kontrol altına alınmazsa KOAH hastalığına sebep olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Grip</span> Yorgunluk, kırıklık, kas ağrıları, ateş vb. belirtileri olan, bulaşıcı, salgın hastalık

Grip, influenza veya enflüanza, viral bir hastalıktır. Sağlıklı insanlarda ortalama bir haftada geçmesine rağmen; vücut direncini düşüren kronik hastalığı olan kişilerde ve yaşlılarda pnömoni (zatürre), meningoensefalit, myokardit gibi ölümle sonuçlanabilecek hastalıklara yol açabilir. Bu tür risk grubundaki kişilere "yüksek risk grubundaki kişiler" denir.

<span class="mw-page-title-main">Zehirlenme</span> Kimyasal bir maddenin canlı üzerindeki patolojik etkisidir

Zehirlenme, kimyasal bir maddenin canlı organizma üzerindeki patolojik etkisidir. Görece küçük miktarlarda kimyasal ya da biyokimyasal etki gösteren zehir, süresi ve ağırlığı değişebilen bir hastalık haline ya da ölüme yol açar. Adli tıp uzmanları, zehirlenme olgularını 3 orijine ayırarak inceler:

  1. Kaza
  2. İntihar
  3. Cinayet
<span class="mw-page-title-main">Verem</span> Mycobacterium tuberculosis adlı bakterinin neden olduğu bulaşıcı hastalık

Verem veya tüberküloz, bakteriyel ve bulaşıcı bir hastalık. Halk arasında ince hastalık olarak da bilinir. Mycobacterium tuberculosis mikrobunun neden olduğu uzun seyirli ve granülomatöz karakterde bakteriyel ve bulaşıcı bir enfeksiyon hastalığıdır. Bulaşma yolu, çoğu zaman, bir tüberküloz hastasının çevreye tükürdüğü balgamı ya da öksürdüğünde saçılan basil yüklü damlacıklarla olur.

Efüzyonlu Otit Media (EOM) genel ve lokal enfeksiyon belirti ve bulguları olmadan sağlam kulak zarı arkasında sıvı toplanmasıyla ortaya çıkan bir orta kulak iltihabı tipidir.

Antipsikotik ya da nöroleptik ilaçlar başta şizofreni olmak üzere psikozların tedavisinde kullanılan ilaçlardır.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Pulmoner yüksek tansiyon</span> tıbbi durum

Pulmoner hipertansiyon (PH), prognozu son derece kötü olan, sebebi anlaşılamamış ve çaresi henüz olmayan, ancak hastaların yaşam kalitesini arttıran ve ömrünü uzatan tedavilerinin olduğu bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek yetmezliği</span> böbreklerin kandaki atık ürünleri yeterince filtreleyemediği hastalık

Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.

<span class="mw-page-title-main">Sinüzit</span>

Sinüzit, yüz sinüsleri yüzeyindeki mukoza zarının iltihaplanması sonucu ortaya çıkan hastalıktır. Burun mukoza iltihabı ya da diş çürüğünden kaynaklanan üst çene kemiği iltihaplanmasından ileri gelir. Burundaki biçim bozuklukları ve polipler sinüzit oluşumunda yardımcı etkenlerdir.

<span class="mw-page-title-main">Kalp yetmezliği</span> kalbin karıncıktaki kanı damarlara yeteri kadar gönderememesi sonucu oluşan rahatsızlık

Kalp yetmezliği, kalbin sağ, sol veya her iki karıncığının içindeki kanı, her vuruşunda damarlara yeterli miktarda gönderememesi sonucu oluşur.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

<span class="mw-page-title-main">Kedi nezlesi</span>

Bulaşıcı Kedi nezlesi, kedilerde görülen, Herpesviridae ailesinden kedil herpesvirus 1 yolaçtığı bir üst solunum yolu enfeksiyonudur. Kedi gribi adıyla da bilinir. Viral solunum hastalıkları, özellikle bakımevleri gibi kedi nüfusunun çok ve yoğun olduğu yerlerde, ciddi olabilir. Kedilerdeki solunum hastalığı vakalarının yarısını teşkil eden kedi nezlesi, bu hastalıkların en önemlisidir ve tüm Dünya'da görülür.

<i>Klebsiella pneumoniae</i>

Klebsiella pneumoniae Gram negatif, kendiliğinden hareketi olmayan, kapsüllü, fermantasyon yapabilen bir bakteri türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Situs inversus</span> iç organların, vücutta bulunması gereken yerde olmaması durumu

Situs inversus, iç organların ayna görüntüsünde olduğu konjenital bir durumdur. İç organların normal düzenine situs solitus denir. Kalpsel problemler daha yaygın görülse de situs inversus duruma sahip olan birçok birey, durumdan kaynaklı olan medikal belirtiye veya komplikasyonlara sahip değildir. Modern tıbbın gelişimine kadar bu durum genelde fark edilmemekteydi.

<span class="mw-page-title-main">Akut solunum sıkıntısı sendromu</span> Solunum sistemi hastalığı

Şok akciğeri akciğer alveol sistemine özgü hücresel komponentlerin ileri düzeyde etkilendiği akut bir tablodur. ARDS süreci akciğerlerde hızlı başlayan yaygın inflamasyon ile tüm alveolleri etkileyen bir zararla bir solunum yetmezliği türüdür. Etken savuşturulabilirse hastadaki yüzeysel bulgular kısa sürede kaybolur. Etkenin güçlü olduğu olgularda solunum desteği gerektiren yoğun bir hipoksi tablosu gelişir. Mortalite ortalaması: %50 (yaşlılarda%90). Yaşama tutunabilen hastalarda, akciğerlerde, solunum işlevlerini ileri derecede etkileyen yaygın doku yıkımları oluşabilir.

Sjögren sendromu, bir otoimmun hastalıktır. SLE’den sonra en sık görülen bir otoimmun hastalıktır. 30 yaş üzeri kadın hastalar görece daha fazladır; ailesel yatkınlık gösteren olgular vardır. Hastaların tükürüklerinde duktus epitel hücrelerine karşı oluşmuş otoantikorlar bulunur.

<span class="mw-page-title-main">Anozmi</span>

Anozmi veya koku kaybı, bir veya daha fazla kokuyu algılama yeteneğinin kaybedilmesi. Anozmi geçici veya kalıcı olabilir. Bazı kokulara veya tüm kokulara karşı duyarlılığın azalmasını kapsayan hipozmiden farklıdır. Bazı insanlar belirli bir koku için anozmik olabilir, bu durum "spesifik anozmi" olarak bilinir. Doğumdan koku duyusunun yokluğu konjenital anozmi olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Hiperparatiroidizm</span>

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.

<span class="mw-page-title-main">Solunum yolu hastalığı</span> solunum sisteminin hastalığı

Solunum yolu hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları veya akciğer hastalıkları, hava soluyan hayvanlarda gaz alışverişini zorlaştıran organ ve dokuları etkileyen patolojik durumlardır. Soluk borusu, bronşlar, bronşiyoller, alveoller, plevra, plevral boşluk, sinirler ve solunum kasları dahil olmak üzere solunum yollarının durumlarını içerir. Solunum yolu hastalıkları soğuk algınlığı, grip ve farenjit gibi hafif ve kendi kendini sınırlayan hastalıklardan bakteriyel pnömoni, pulmoner emboli, tüberküloz, akut astım, akciğer kanseri ve COVID-19 gibi ciddi akut solunum sendromları gibi hayatı tehdit eden hastalıklara kadar uzanır. Solunum yolu hastalıkları, ilgili organ veya doku, ilişkili belirti ve semptomların türü ve şekli veya hastalığın nedeni de dahil olmak üzere birçok farklı şekilde sınıflandırılabilir.