İçeriğe atla

Joubert sendromu

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır (10. fenotipi XLR, 19. fenotipi ise otosomal dominant ya da otosomal resesif), olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır.[1][2][3][4] Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri (nörolojik bulgular, psikomotor gelişme geriliği, zeka geriliği), fizik gelişme geriliği, solunum sorunları (solunum güçlüğü, apne atakları). Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu (molar tooth sign)” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir.[5][6][7][8] Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

Koloboma: İriste defekt bulgusu

Etkilenen genlere göre farklılıklar gösteren ek bulgular saptanır. Makrosefalinin yanı sıra oksipital ensefalosel görülebilir. Hipertelorizm vardır. Alın bombesi yüksektir. Kaşlar yarım çember biçimindedir. Gözlerde defektler (koloboma), retina distrofisi, optik atrofi, göz kapakları düşüklüğü (ptozis), strabismus ve garip göz hareketleri izlenir; görme sorunları vardır.[9]

Yüz yapısı gariptir; yarım yüz kasılmaları (hemifasiyal spazm) ile üçgen biçiminde ağız bulgularına sıkça rastlanır. Dil dışarıdadır ve tremor atakları gösterir. Ağız içi incelemede hamartomalar ve yarık damak belirlenir.[1][3][9]

Solunum düzensizdir, apne atakları vardır. Kalpte septum defekti, rektovaginal fistül, böbrek patolojileri, parmak anomalileri, endokrin sistem sorunları gibi değişik bulgular görece seyrektir. Konuşma ve davranış bozuklukları ile ataksi saptanır.[1][3]

Tabloya “konjenital hepatik fibrozis” bulguları eklenirse, COACH sendromu düşünülmelidir.[10] 12 fenotipi olan “acrocallosal sendrom”da damak yarığının yanı sıra dudak yarığı da vardır; parmak anomalileri çok fazladır.[11]

Kaynakça

  1. ^ a b c Haug K, Khan S, Fuchs S, König R. OFD II, OFD VI, and Joubert syndrome manifestations in 2 sibs. American Journal of Medical Genetics, 91(2):135-137, 2000
  2. ^ Koenig R, Bach A, Woelki U, et al. Spectrum of the acrocallosal syndrome. American Journal of Medical Genetics, 108: 7-11, 2002
  3. ^ a b c Valente EM, Marsh SE, Castori M, et al. Distinguishing the four genetic causes of Joubert syndrome-related disorders. Annals of Neurology, 57: 513-519, 2005
  4. ^ Alkanderi S, Molinari E, Shaheen Ret al. ARL3 mutations cause Joubert syndrome by disrupting ciliary protein composition. American Journal of Human Genetics, 103: 612-620, 2018
  5. ^ Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, Tran TX. Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome. Journal of Child Neurology, 14:583–590, 1999
  6. ^ Aykut A, Cogul, O, Ekmekci AY, Ozkinay F. An additional manifestation in acrocallosal syndrome: temporal lobe hypoplasia. Genetic Counseling, 19: 237-240, 2008
  7. ^ Spampinato MV, Kraas J, Maria BL, et al. Absence of decussation of the superior cerebellar peduncles in patients with Joubert syndrome. American Journal of Medical Genetics, 146A: 1389-1394, 2008
  8. ^ Doherty D. Joubert syndrome: Insights into brain development, cilium biology, and complex disease. Seminars in Pediatric Neurology, 16:143–154, 2009
  9. ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  10. ^ Doherty D, Parisi MA, Finn LS, et al. Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis). Journal of Medical Genetics, 47: 8-21, 2010
  11. ^ Çataltepe S, Tunçbilek E. A family with one child with acrocallosal syndrome, one child with anencephaly-polydactyly, and parental consanguinity. European Journal of Pediatrics, 151: 288-290, 1992

İlgili Araştırma Makaleleri

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Oral-Facial-Digital sendrom V , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon, polidaktili ve zeka geriliği başlıca bulgulardır.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

MCAHS sendromu, üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar.

Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu, 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir. Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">MVA sendromu</span>

MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Zunich nöroektodermal sendromu</span> glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendrom

Zunich nöroektodermal sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal kolobomalar, konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Trikohepatoenterik sendrom</span>

Trikohepatoenterik sendrom, doğum öncesi (intrauterin) evrede belirlenen ve yaşam boyu sürebilen bir gelişme geriliğine ek olarak güçlü diyare ve ölüme neden olabilen karaciğer patolojilerinin saptandığı, otosomal resesif yolla aktarılan bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Bağışıklık sistemi sorunları, yüz ve saç bulguları da vardır. Bağışıklık sistemi sorunları ve karaciğer yetmezliği ilk yaşlardaki bebek ölümlerine yol açar.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Meckel sendromu</span>

Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.