Omur ya da vertebra, omurgayı oluşturan 33-34 kemikten her birine verilen bir addır. Kafatasının hemen altından başlayıp kuyruk sokumuna dek uzanırlar. Omurgada 7 adet boyun omuru, 12 adet sırt omuru, 5 adet bel omuru, 5 sakral vertebra (sakrum) ve 4 de koksigeal (koksiks) vertebra bulunur. Bu vertebraların ilk 24 tanesi birbirine eklemler aracılığıyla bağlanmıştır. Bunlara presakral vertebralar denilir. Kalan 9 vertebradan daha üstteki 5 tanesinin birleşmesinden sakrum meydana gelmiştir. En altta bulunan küçük ve tam gelişmemiş 4 vertebranın birleşmesinden koksiks denilen kemik meydana gelmiştir. Bu vertebraların her birinin yapısı içlerinden geçen oluşumlara ve fonksiyonlarına göre değişiklik göstermesine karşın, hepsinin ortak özellikleri vardır.
Omurga, yani columna vertebralis vücudu destekleyen servikal, torasik, lumbar, sakral ve koksiks olarak gruplanan 26 kemikten 33 vertebradan oluşan ana yapıdır. Omurga, vücudu desteklemek üzere torasik ve pelvik uzuvların arasında bir köprü oluşturur.
Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci.
Ankilozan spondilit, , önceki isimleri "Bechterew hastalığı; Bechterew sendromu; Marie Strümpell hastalığı", kronik, ağrılı, yangısal (enflamatuvar) bir artrit türü ve özbağışık bir hastalıktır. Başlıca omurga, pelvisdeki sakroiliak eklemler ve büyük eklemler olmak üzere eklem ve çevre yapılarını tutar ve sonuç olarak omurganın kaynaşmasına neden olabilir. Omurgada kemiklerin birbirine kaynaması bambu kamışı denilen bir görüntüye neden olur. Hastalıktan muzdarip kişilerin yıllar içinde omurgası sertleşir ve sırtı kamburlaşabilir. AS, bundan başka göz, bağırsak, böbrek, kalp ve akciğerler gibi yumuşak dokularda da tutulum gösterebilir.
Hava soluyan omurgalılardaki temel solunum organıdır. Soluk alındığında burun ve ağızdan giren hava nefes borusu ve sonrasında bronşlardan geçerek akciğerlere ulaşır. Toplardamarlarla gelen karbondioksitce fazla olan (kirli) kan burada yenilenir. Ayrıca sesin oluşumunda da görevlidir.
Skolyoz, omurganın göğüs (thoracic) veya bel (lumbar) bölgelerinde görülebilen, yana doğru eğriliğidir. Tek başına olabileceği gibi, kifoz ile beraber de görülebilir (Kifoskolyoz).
Dispne ya da nefes darlığı kişinin güçlükle nefes alıp vermesi halidir, yani nefes almada zorlanma demektir. Birçok hastalıkta görülebilen yaygın bir semptomdur. En sık görüldüğü tıbbi durumlardan bazıları; Anemi, yoğun egzersiz, kardiovasküler hastalıklar, hipertiroidi, obezite.
Halk arasındaki adıyla Güvercin göğsü veya tıptaki (latince) termoloji adıyla Pectus carinatum doğuştan gelen bir göğüs kafesi şekil bozukluğudur. Genel özelliği göğüs kafesi birleşkesinde omurun dış yönüne doğru kemik yapısı oluşumudur. Genetik olduğu için iç organlara genelde zarar vermez. Fakat normal bir insan kadar nefes alınmasına engel olabilir, bunun sonucu performans isteyen hareketli işlerde çalışanların çabuk yorulmasına sebep olabilir.
Tıbbi (latince) terminoloji adıyla Çökük göğüs şeklinde göğüs kafesi şekil bozukluğunu ifade etmektedir.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Göğüs ya da toraks, insan ve çeşitli diğer hayvanların anatomik bir parçasıdır. Hayvan ve insanlarda vücudun bir parçası, baş ve abdomen arasında yer alır. Memelilerde sternum, torakal vertebralar ve kaburgalar ile çevrilen ve göğüs boşluğu olarak adlandırılan vücut bölümüdür. Boyundan diyaframa kadar uzanır. Kalp, aortun bir bölümü, timus ve akciğerler torasik kavitede yer alır. Torakal kavitede yer alan iç organlar sternum ve kaburgaların oluşturduğu kafeins koruması altındadır.
Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. İlk olarak 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.
Solunum yetmezliği veya respiratuar yetmezlik solunum sisteminin gaz değişiminde (ventilasyon) yetersiz kalması durumudur. Bunun sonucu olarak arteriyel oksijen ve/veya karbon dioksit seviyesi normal aralıklarda korunamaz. Oksijenasyondaki düşüş hipoksemi ve arteriyel karbon dioksit seviyesinde yükselme hiperkapni olarak bilinir. Bunların normal referans değerleri oksijen için PaO2 > 60 mmHg ve karbon dioksit PaCO2 < 45 mmHg şeklindedir. Yetersiz ventilasyon alveollerden (hava kesecikleri) kapiller dolaşıma yeterince bikarbonat geçişini sağlayamayacağı için kan pH'sı düşmeye başlar ve metabolik asidoz şekillenir. Bu, solunum yetmezliğine ilişkin önemli komplikasyonlardan biridir. Hiperkapninin varlığı veya yokluğuna göre sırasıyla tip 1 ve tip 2 şeklinde sınıflandırılır.
Genetik asimilasyon, genelde kimyasal maddeler, aşırı ilaç kullanımı veya radyasyon gibi çevre şartlarıyla oluşan ve doğuştan gelen teratojen bozuklukların ya da kusurların, yapay seçilim veya doğal seçilimle birlikte aynı fenotipik değişikliklere ve genetik koda sahip olan yeni türler oluşturmak için kullanıldığı sürece verilen isim. Epigenetik kalıtımın sonuçları etkilemesi olanak dahilinde olsa da yüzeysel görünüşlere rağmen genetik asimilasyon, edinilmiş özelliklerin kalıtımını gerektirmez. Genetik asimilasyon, daha ziyade gelişimsel yolların genetik olarak kanalize edilmesinin önünde yatan engellerin aşılmasında kullanılan bir yöntemdir.
Aquafobi veya su korkusu (Yunanca:ὕδωρ+φόρος), suya karşı olan anormal bir korkudur. Aquafobi, hastanın kontrolünün ötesinde veya günlük yaşantıya müdahale edebilecek düzeyde korku içeren özel bir fobidir. İnsanlar birçok açıdan aquafobi hastalığına uğrarlar ve bir okyanusta, nehirde ya da hatta bir küvette suyun yakın bir tehdit oluşturmadığını fark etmiş olsa da deneyimleyebilirler. Botla dolaşma, yüzme gibi aktivitelerden veya temel yüzme becerilerine hakim olmasına rağmen, derin okyanusta yüzmekten kaçınırlar. Bu endişenin kaynağı genellikle ıslanmaya, beklenmeyen bir su geldiğinde sıçramaya ya da bir su kütlesine itilmesine ya da atılmasına kadar uzanır.
OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:
- Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
- Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
- Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
- Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
- Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).
Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.
Göğüs ağrısı, göğüste, tipik olarak göğsün ön tarafında ağrı veya rahatsızlıktır. Keskin, künt, baskı, ağırlık veya sıkma olarak tanımlanabilir. İlişkili semptomlar, mide bulantısı, terleme veya nefes darlığı ile birlikte omuz, kol, üst karın veya çenede ağrı olabilir. Kalple ilgili ve kalple ilgili olmayan ağrı olarak ikiye ayrılabilir. Kalbe yetersiz kan akışı nedeniyle oluşan ağrı, anjina pektoris olarak da adlandırılır. Diyabet hastaları veya yaşlılar daha az belirgin semptomlara sahip olabilir.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
