İçeriğe atla

Jadassohn-Lewandowsky sendromu

Jadassohn-Lewandowsky sendromu (pachyonychia congenita; Jackson-Lawler sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2]

Deri bulguları: Doğumda tırnaklar kalın, opak ve sarı-kahverengimsidir (pachynonychia congenita).  Avuçilerinde ve tabanda büller ve hiperkeratoz saptanır. Çocuklukta başlayan bir aşırı terleme (hiperhidroz) vardır. Kıllı deride foliküler keratoz ve kıl kökü kistleri (keratinle dolu mikrokistler), öteki alanlarda hiperkeratotik foliküler papüller görülür.[3][4][5]

Ağız boşluğu: Yanak, dil, dişetinde beyaz plaklar (lökokeratoz alanları) görülür. Dilde atrofiktir, yer yer çatlaklar (fissürler) vardır. Yenidoğanlarda sürmüş dişler (natal dişler) olabilir.[6] Ses kalındır.[5]

Kaynakça

  1. ^ Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings, 10:3–17, 2005
  2. ^ Wilson NJ, O'Toole E, Milstone LM, et al. The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection. British Journal of Dermatology, 171:343–355, 2014
  3. ^ Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, et al. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. Journal of the American Academy of Dermatology, 67(4):680-686, 2012
  4. ^ O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, et al. Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting. British Journal of Dermatology, 171(5):974-977, 2014
  5. ^ a b Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, et al. Pachyonychia congenita in pediatric patients: natural history, features, and impact. JAMA Dermatology, 150(2):146-153, 2014
  6. ^ Pradeep AR, Nagaraja C. Pachyonychia congenita with unusual dental findings: A case report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology & Endodontology, 104:89–93,2007

İlgili Araştırma Makaleleri

Behçet hastalığı, sistemik etkileri olan yangısal bir hastalıktır. Temel bulguları ilk kez Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanan ve bu nedenle uluslararası literatürde Behçet Hastalığı ya da Behçet Sendromu olarak adlandırılır. Nedeni tam olarak bilinmemektedir; infeksiyon hastalıkları, alerji ya da otoimmun kökenli damar yangıları (vaskülitler) grubuna sokulmaktadır. Bazı araştırmacılar, Behçet hastalığının kalıtsal olabileceğini savunmaktadır. Hastaların çoğu 30-40 yaşlarındaki erkektir. Türkiye'de ve Asya ülkelerinde görece sık görülür. Dünya'da en çok Japonya, Türkiye ve İsrail'de görülür.

Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.

<span class="mw-page-title-main">Revesz sendromu</span>

Revesz sendromu, eksüdatif retinopati ve kemik iliği yetmezliğine neden olan ölümcül bir hastalıktır. Diğer semptomlar arasında şiddetli aplastik anemi, İntrauterin gelişme geriliği, ince seyrek saçlar, ince retiküler cilt pigmentasyonu, serebellar hipoplaziye bağlı ataksi ve serebral kalsifikasyonlar bulunur. Etkileri Zinsser-Cole-Engman sendromunkine benzer. Dyskeratosis congenita varyantıdır.

Bloch-Sulzberger sendromu, kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır. Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:

Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu , derideki yağ ve ter bezlerinin yokluğu sonucunda ortaya çıkan ”terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz)” ile öne çıkan bir ektodermal displazi türüdür; 16 fenotipi vardır. Hipohidroz, çocuk hastalarda vücut ısısında yükselme (hipertermi) ataklarına neden olabilir; santral sinir sistemi etkilenmesine bağlı havale tablosu gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Ellis-van Creveld sendromu</span> Kalıtsal bir hastalık

Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Witkop sendromu, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları görece hafiftir.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom V , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Treacher Collins sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir. Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Syngnathia, altçenenin üstçene ya da yüz kemikleriyle kaynaşması olgusudur. Çoğu gen mutasyonu sonucu oluşan izole olgulardır; sendroma-özgü bir bulgu olduklarında, otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılırlar.

Cherubism (çerubizm), çene kemiklerinde görülen bir tür gelişim bozukluğudur. Ailenin tüm erkek çocuklarını, kız çocuklarının ise bir bölümünü etkileyen, SH3BP2 genindeki mutasyona bağlı olan, otosomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çene lezyonlarının ilk belirtileri 1-4 yaşlar arasında başlar ; puberteye kadar sürer. Puberteyle birlikte başlayan gerileme (regresyon) tamamlandığında, bazı çene deformasyonları dışında belirgin bir bulgu kalmaz.