İçeriğe atla

Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune
DoğumJérôme Jean Louis Marie Lejeune
13 Haziran 1926
Montrouge, Fransa
Ölüm3 Nisan 1994 (67 yaşında)
Paris, Fransa
Milliyet Fransa
EvliliklerBirthe Bringsted
Kariyeri
DalıPediatri, kalıtım

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (26 Haziran 1926, Montrouge - 3 Nisan 1994), kromozom anomalilerinin hastalıklara neden olduğunu bulmasıyla tanınan Fransız pediatrist ve genetikçi.

Karyotipi geliştirmiş ve folik asitin gebe kadınlardaki nöral tüp defektiyle bağlantısını bulmuştur.

Lejeune, kariyerini Down sendromlu çocukların davranışlarını bulmaya özelleştirmiş ve Albert Levan'ın keşfi olan insan kromozomlarının tartışıldığı Kopenhag toplantısına katılmıştır. Sonradan Down sendromlu hastalarındaki kromozom sayısını kontrol etmiştir. Hastalarındna deri biyopsisi örneği aldıktan sonra Lejeune, ödünç aldığı malzemelerle yaptığı çalşımada Down sendromlu çocukların trizomi 21 olarak bilinen fazladan bir 21. kromozoma daha sahip olduğunu bulmuştur. Hayatının geri kalan zamanını Down sendromlu çocukları iyileştirmeye çalışarak harcamıştır. "Down sendromunun iyileştirilmesini bulmak, aya adam göndermekten biraz daha az yorucu' demiştir. Ayrıca 1963'te 5p delesyonu olan Cri du chat sendromununun ilk basamağını tanımlamıştır.

Lejeune, Papa John Paul II'un arkadaşlarından biriydi. Roma'da bir genetik toplantısı için bulunurken, Pope'ın 13 Mayıs 1981'deki suikast girişimden birkaç saat önce görüşmüşler ve ahlak ilmini tartışmışlardır.

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kromozom</span> Dnaların kendini protein kılıfla kaplamasından sonra oluşan Dna sarmalı topluluğu

Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.

<span class="mw-page-title-main">Karyotip</span>

Karyotip, bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.

Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 21 (insan)</span>

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

<span class="mw-page-title-main">Down sendromu</span> genetik bozukluk

Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.

<span class="mw-page-title-main">Turner sendromu</span> Genetik bozukluk

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

<span class="mw-page-title-main">Translokasyon</span>

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Kedi miyavlaması sendromu</span> nadir bulunan genetik düzensizlik

Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu, 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 45,X(X/Y),-5p olarak gösterilir. Yani kişide 45 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA'daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

<span class="mw-page-title-main">Jérôme Rothen</span> Fransız futbolcu (d. 1978)

Jérôme René Marcel Rothen, orta saha pozisyonunda oynayan Fransız eski millî futbolcudur. Çok fazla kullanılmasa da "Robot Rothen" lakabıyla bilinir.

<span class="mw-page-title-main">Genetik bilimi tarihi</span> Genetik Biliminin tarihi

Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır

<span class="mw-page-title-main">Jules Ferry</span> Fransız siyasetçi (1832 – 1893)

Jules Ferry, Fransa eski Başbakanı.

Jerome veya Jérôme şu anlamlara gelebilir:

<i>Yeni Dünya</i> (film)

Yeni Dünya, 2015 yapımı bir Caner Erzincan filmi. Genç yönetmen Caner Erzincan'ın MAR'dan sonra ikinci filmi olma özelliğini taşıyan filmin senaryosu da yine Caner Erzincan'a ait. Filmdeki down sendromlu karakteri, gerçekten down sendromlu ve Caner Erzincan'ın kardeşi olan Soner Erzincan canlandırıyor.

<span class="mw-page-title-main">Jérôme Bonaparte</span>

Jérôme-Napoléon Bonaparte, I. Napolyon'un en küçük kardeşiydi ve 1807 ile 1813 yılları arasında I. Jerome Napolyon adıyla Vestfalya kralı olarak hüküm sürdü. Tarihçi Owen Connelly mali, askeri ve idari başarıları olduğunu ve Napolyon'a sadık, askeri açıdan yararlı biri olduğunu belirtir.

<span class="mw-page-title-main">Dünya Down Sendromu Günü</span>

Her yıl Mart ayının 21'inde kutlanan Dünya Down Sendromu Günü (WDSD), 2007 yılından bu yana düzenlenmektedir. Down sendromuna neden olan 21. kromozomun üçlü tekrarını (trizomi) sembolize etmek için yılın 3. ayı olan Mart ayının 21. günü seçilmiştir. Birleşmiş Milletler Genel Kurulu, 2012 yılından bu yana her yıl bu günü kutlama kararı almıştır.