Gen kopya sayısı bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi'nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Irk, toplum tarafından genellikle farklı görülen biyolojik, fiziksel ve sosyal niteliklere göre insanların gruplandırılmasıdır. Terim öncelikle ortak bir dil konuşanları ve sonrasında belirli milliyetten insanları anlatmak için kullanılmıştır. On yedinci yüzyıl itibarıyla bu terim fiziksel (fenotipik) özellikleri işaret etmek için kullanılmaya başlanmıştır. Modern bilim ırk terimini sosyal bir inşa olarak görmektedir. Sosyal inşa bireyin toplum tarafından koyulmuş kurallara dayanan kimliğidir. Her ne kadar kısmen gruplar arasındaki fiziksel benzerliklere bağlı olsa da ırk terimi fiziksel ya da biyolojik bir anlam taşımamaktadır.
Kalıtım, fenotipik özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılmasıdır. Oluşan hücreler veya organizmalar, ebeveynlerinin genetik bilgisini eşeysiz üreme ya da eşeyli üreme yoluyla edinirler. Kalıtım yoluyla bireyler arasındaki farklılıklar birikebilir ve bu durum türlerin doğal seçilim yoluyla evrimleşmesine neden olabilir. Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları genetik olarak adlandırılır.
Evrimsel gelişim biyolojisi, canlı türlerin ataları aralarındaki ilişkiyi belirlemek ve gelişimsel süreçlerin nasıl evrildiğini keşfetmek için farklı organizmaların gelişim süreçlerini karşılaştıran biyolojinin bir alt dalıdır. Bu anlamda evrimsel gelişim biyolojisi embriyonik gelişimin kökeni ve evrimini araştırarak tüylerin evrimi gibi gelişmeleri ve gelişim süreçlerini, yeni özelliklerin kazanılmasında ve ortaya çıkmasında nasıl etki ettikleri, gelişimsel plastisitenin evrimdeki rolü, ekolojik etkenlerin gelişime ve evrimsel değişime nasıl yol açtıkları, yakınsak evrimin ve homolojinin gelişimsel temelleri gibi konuları ele alır.
IQ, zekâ katsayısı veya zekâ seviyesi, zekâyı ölçme amaçlı birkaç farklı standartlaştırılmış testlerden çıkarılan değer.
Richard Charles "Dick" Lewontin, Amerikan evrimsel biyolog ve genetikçi. Evrim ve genetik varyasyon problemlerine çözüm göstermek amacıyla moleküler biyoloji'den faydalanarak popülasyon genetiğini ve evrim teorisini klasikleşmiş matematiksel biçimleriyle ortaya konulmasının öncüsü oldu. Lewontin, sosyobiyoloji ve evrimsel psikoloji tarafından ortaya atılan genetik determinizme karşıydı.
İnsan boyu, bir insanın boy uzunluğudur. Boyun etkisinde, genetik ve çevre arasındaki net ilişki karmaşık ve belirsizdir. İnsan boyundaki farklılıkların %60−80 oranında kalıtsal olduğu, çeşitli ikiz çalışmalarıyla doğrulanmış ve Mendelci-biyometrikçi tartışmadan bu yana poligenik olarak kabul edilmiştir. 180.000'den fazla birey üzerinde yapılan bir genom çapında ilişkilendirme (GWA) çalışması, yetişkin insan boyuyla ilişkili minimum 180 lokusta olmak üzere, yüzlerce genetik varyantı belirlemiştir. Daha sonra birey sayısı 253.288'e çıkarılmış ve belirlenen genetik varyant sayısı 423 genetik lokusta 697'ye ulaşmıştır. Boy, diğer fenotip özelliklerde olduğu gibi, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu ile belirlenir. Ebeveynlerin boylarına dayalı olarak bir çocuğun boyu, ortalamaya doğru regresyona tabidir. Buna göre son derece uzun veya kısa ebeveynlerin uzun veya kısa çocukları olacaktır, ancak çocukları muhtemelen ortalama boya ebeveynlerinden daha fazla yakın olacaktır.
Ülkelerin ortalama IQ'ları veya ülkelerin ortalama zekâ seviyeleri zekâ testlerinde alınan millî puanlar çerçevesinde çeşitli psikolog ve akademisyenler tarafında araştırılan bir konudur. Ülke ve milletlerin ekonomik ve sosyal durumları ile zekâ testlerince ölçülmüş zekâ seviyeleri arasındaki bağlantılar toplumsal ve akademik çevrelerde tartışmalı bir konu olmaktadır.
Haplogroup R1a veya haplogroup R-M420, İskandinavya ve Orta Avrupa'dan güney Sibirya ve Güney Asya'ya kadar uzanan, Avrasya'daki geniş bir bölgeye dağılmış bir insan Y-kromozom DNA haplogrubu.
Forkhead box protein P2 (FOXP2), insanlarda, CAGH44, SPCH1 veya TNRC10 olarak da bilinen FOXP2 geni tarafından kodlanan, konuşma ve dilin düzgün gelişimi için gerekli olan bir proteindir. FOXP2 bir transkripsiyon faktörüdür, yani düzenleyici bir proteini kodlar. Gen, genellikle iletişimde bir rol oynadığı birçok omurgalı ile paylaşılır.
Laktoz intoleransı, süt ürünlerinde bulunan bir şeker olan laktozu şekerininin sindirme yeteneğinin azalması veya yetersiz kalmasından kaynaklanır. Ancak insanların tolere edebilecekleri laktoz miktarı değişir. Semptomlar karın ağrısı, şişkinlik, ishal, gaz ve mide bulantısını içerebilir. Bu semptomlar tipik olarak laktoz içeren bir şey yedikten veya içtikten sonra yarım ila iki saat arasında başlar ve ciddiyeti tüketilen miktara bağlıdır. Laktoz intoleransı, süt alerjisinden farklıdır olarak gastrointestinal sistemde hasara neden olmaz.
Flynn etkisi, 20. yüzyılda dünyanın birçok yerinde ölçülen akışkan ve kristalize zeka testi puanlarındaki kayda değer ve uzun süreli artıştır. Zekâ seviyesi (IQ) testleri, katılımcılarından oluşan bir örneklem kullanılarak standartlaştırıldığında, geleneksel olarak test sonuçlarının ortalaması 100 ve standart sapma 15 veya 16 IQ puanı olacak şekilde ayarlanır. IQ testleri yeniden düzenlendiğinde, genellikle önceki katılımcılarla yakın zamanda doğmuş örnekler kullanılarak tekrar standartlaştırılır. Her seferinde, ortalama sonuç 100 olarak ayarlanır. Bununla birlikte, yeni denekler eski IQ testlerini çözdüklerinde hemen hemen her durumda 100'ün önemli ölçüde üstünde puan alırlar.
Sauria, arkozorların ve lepidosaurların en son ortak atalarını ve tüm soyundan gelenleri içeren bir sürüngen kladıdır. Kaplumbağaların Sauria içinde bulunduğunu varsayarsak, grup diapsidlerin taç grubu veya genel olarak sürüngenler olarak düşünülebilir. Son genomik çalışmalar ve fosil kayıtlarındaki kapsamlı araştırmalar ile kaplumbağaların daha önce düşünüldüğü gibi Saurian öncesi parareptillerle değil, arkozorlarla yakından ilişkili olduğu öne sürülüyor. Sauria, tüm modern sürüngenleri ve çeşitli soyu tükenmiş grupları içerir. Sauria, sürüngenlere memelilerden daha yakın akraba olan çeşitli kök sürüngenleri de içeren Sauropsida grubu içinde yer alır.
Arkeogenetikte, Erken Avrupalı Çiftçileri (EEF), İlk Avrupalı Çiftçiler (FEF), Neolitik Avrupalı Çiftçiler veya Eski Ege Çiftçileri (ANF) terimleri, Neolitik dönemde Avrupa'da yaşamış çiftçilerinden gelen genetik insan soyunun adıdır.
Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.
Brunner sendromu veya MAO-A eksikliği, MAO-A geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkan çok nadir bir genetik bozukluktur. Ana semptomları ortalamadan düşük IQ seviyesi, impulsif davranışlar, uyku bozuklukları ve sürekli ruh hali değişimleridir.
Paleoantropolojide, "Afrika'dan Çıkış" teorisi, yeni tek köken hipotezi, yer değiştirme hipotezi veya yakın zamanlı Afrika kökeni modeli olarak da adlandırılan modern insanın yakın zamanlı Afrika kökeni, anatomik olarak modern insanların, coğrafi kökeni ve ilk göçlerinin bilim dünyasında yaygın kabul gören modelidir. Homo erectus ve daha sonra da Homo neanderthalensis'in, kısaca homininlerin Afrika dışına ilk yayılışlarının izini süren bir modeldir.
Uzun yaşam, bir nüfusun özellikle uzun ömürlü üyelerine atıfta bulunabilirken, yaşam beklentisi istatistiksel olarak belirli bir yaşta kalan ortalama yıl sayısı olarak tanımlanır. Örneğin, bir nüfusun doğumda beklenen yaşam süresi, aynı yıl içinde doğan tüm insanların ortalama ölüm yaşıyla aynıdır.
Davranış genetiği, davranışlardaki bireysel farklılıkların doğasını ve kökenini araştırmak amacıyla genetik yöntemler kullanan bilimsel araştırma alanıdır. "Davranış genetiği" adı genetik etkilere odaklanmayı ifade ederken, bu alan genel olarak genetik ve çevresel faktörlerin bireysel farklılıkları ne ölçüde etkilediğini ve genlerin ve çevrenin karıştırılmasını ortadan kaldırabilecek araştırma tasarımları geliştirilmesini hedefler. Davranış genetikleri, 19. yüzyılın sonlarında Francis Galton tarafından bilimsel bir disiplin olarak kuruldu. 20. yüzyılın ikinci yarısında, bu alan, insanlarda davranış ve zihinsel hastalıkların miras yolu ile aktarılması üzerine yapılan araştırmalarla birlikte seçici çiftlik ve çaprazlık yoluyla yapılan bilgilendirici model organizmalar ile yeniden değerlendi. 20. yüzyılın sonlarında ve 21. yüzyılın başlarında moleküler genetikte teknolojik gelişmeler, genomu doğrudan ölçmeyi ve değiştirmeyi mümkün kıldı. Böylelikle model organizma araştırmalarında ve insan çalışmalarında büyük ilerlemelere ve yeni bilimsel keşiflere yol açtı.