İçeriğe atla

Huntington hastalığı

Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır.[1] Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

Belirtiler

10-20 yıllık bir dönem arasında yavaş yavaş gelişir ve sonunda kişiyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıktan yoksun bırakır. Genellikle 30-50 yaşlar arasında ortaya çıkar.

En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür.

Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma ve konsantre olamama gibi davranışlar da hastada mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşmada zorluk da ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

1993 yılında, 4. kromozom izlenerek hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Glutamin amino asiti için gerekli olan CAG kodu, tekrarlamakta ve proteinlerde uzun glutamin şeritleri meydana getirmektedir.

HD Geni

HD, beyindeki kinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyüklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit (glutamin aminoasidi) sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyler normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar

Major destek organizasyonları

Bilimsel kaynaklar

Major araştırma organizasyonları

Kaynakça

  1. ^ "HUNTİNGTON HASTALIĞI: HASTALAR İÇİN TEMEL BİLGİLER" (PDF). International Parkinson and Movement Disorder Society. International Parkinson and Movement Disorder Society. 28 Mart 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). Erişim tarihi: 27 Mart 2021. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Şizofreni</span> bir akıl hastalığı

Şizofreni, benzer belirtilere sahip birtakım ruhsal hastalıklardır.

Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Parkinson hastalığı</span> beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığıdır

Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.

<span class="mw-page-title-main">Epilepsi</span> beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluk

Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Lyme hastalığı</span> Borrelia bakterisinin neden olduğu, keneler tarafından yayılan bulaşıcı hastalık

Lyme hastalığı veya Borreliosis, genelde Ixodes ricinus (sakırga) türü kenelerin ısırması ile insana geçen Borrelia burgdorferi adlı ve benzer bakterinin yol açtığı bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

Hashimoto tiroiditi vücudun kendi koruma sisteminin tiroid hücrelerine saldırdığı bir bağışıklık sistemi sorunudur: Kandaki anti-TSH reseptör antikorlarının neden olduğu otoimmun bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Fenilketonüri</span>

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Erdheim-Chester hastalığı</span>

Erdheim Chester hastalığı ya da ECD, nadir rastlanan bir hastalık. Akyuvarın histiosit denilen özel bir türünün ya da makrofaj dokunun anormal çoğalması ile ayırt edilir. İlk kez, 1930 senesinde Amerikan patolog William Chester tarafından fark edilmiştir.(Teknik olarak, bu hastaklık Langerhans hücreli olmayan histiositozis olarak adlandırılır.) Hastalık, 2016 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından histiositik neoplazm olarak ilan edildi. Başlangıcı tipik vakalarda olarak orta yaşta görülür Hastalık, lipid yüklü makrofajların, çok çekirdekli dev hücrelerin, kemik iliğinde inflamatuar bir lenfosit ve histiyosit sızıntısına ve uzun kemiklerin genelleştirilmiş bir sklerozuna sebep olur.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Fabry hastalığı</span>

Fabry hastalığı, nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Wilson hastalığı</span>

Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.

<span class="mw-page-title-main">Orak hücreli anemi</span>

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.

Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.

Nörodejenerasyon, nöronların ölümü de dahil olmak üzere nöronların ilerleyen yapı veya fonksiyon kaybıdır. Nörodejeneratif süreçlerin bir sonucu olarak amiyotrofik lateral skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Huntington hastalığı gibi birçok nörodejeneratif hastalık ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar tedavi edilemez ve nöron hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ve / veya ölümüyle sonuçlanır. Araştırmalar ilerledikçe, bu hastalıkları hücre altı düzeyde birbirleriyle ilişkilendiren birçok benzerlik ortaya çıkmaktadır. Bu benzerliklerin keşfedilmesi, birçok hastalığı aynı anda iyileştirebilecek terapötik ilerlemeler için umut vermektedir. Atipik protein düzenekleri ve uyarılmış hücre ölümü dahil olmak üzere farklı nörodejeneratif bozukluklar arasında birçok paralellik vardır. Nörodejenerasyon, molekülerden sistemik olana kadar birçok farklı nöronal devre seviyesinde bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Polikistik böbrek hastalığı</span>

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık