Zihin yetersizliği veya mental retardasyon, zihinsel işlev kapasitesi, normal kabul edilen sınırların anlamlı ölçüde altında olan ve uyumsal davranışlarda yetersizlikleri olan bireyleri tanımlamak için kullanılır. Zihinsel işlevlerde görev alan beyin bölgelerinin, sinir hücrelerinin ve beyin ağında meydana gelen bir sapma veya zihinsel işlevlerde görev alan beyin bölgelerinde meydana gelebilecek bir zedelenme sonucu oluşan ve 18 yaşından önce gelişim dönemlerinde farklılık olarak kendisini gösteren Nörogelişimsel bir bozukluktur.
Nörotipik insanların nörolojik gelişimi ve durumları, dil bilgilerini ve sosyal işaretleri değerlendirme becerilerini birçok insanın normal olarak algılayacağı durumlarla uyumludur. İlk olarak otistik toplulukları arasında otistik olmayan insanları tanımlamak için kullanılan bir sözcükse de daha sonra nöroçeşitlilik hareketi ve bilimsel alanda da kabul görmüştür. Birleşik Krallık'ta bulunan, National Autistic Society, gazetecilere bu terimi kullanmalarını öğütler.
Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı veya Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı, zihinsel hastalıklar için bir tanı ölçütüdür. Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından yayımlanır. İlk defa 1952'de yayımlanmıştır. Son baskısı Mart 2022'de yayımlanan DSM-5-TR'dir. 2000 yılından bu yana kullanılmakta olan bir önceki baskı DSM-IV-TR'ye göre en belirgin değişiklikler Şizofreni ve Travma Sonrası Stres Bozukluğu bölümlerinde yapılmıştır. Ayrıca DSM-5'te "Eksen Sistemi" kaldırılmıştır.
Waterman sendromu kalıtsaldır ; hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromunun fenotipidir. Kaba yüz yapısı ve yüz derisinde aşırı kıllanma saptanır. Aşırı kıllanma tüm vücutta görülebilir (hipertrikozis). Bu bulgulara eşlik eden ikinci önemli bulgu ise yaygın dişeti büyümeleridir. Ayrıca zeka geriliği ve epileptiform ataklar vardır.
Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Dişeti büyümeleri ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir. Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur. Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.
Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Trikodental displazi (trichodental dysplasia), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen, az görülen kalıtsal bir sendromdur.
- Kafatası küçüktür (mikrosefali)
- Dişler eksiktir (hipodonti), ön dişler kürek biçimindedir
- Saçlar ince, seyrek ve kırılgandır
Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).
Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.
Dişeti büyümeleri, dişler arasında yer alan piramit biçimindeki dişetlerinin büyümesidir.
Gingival fibromatozis sendromu, 5 fenotipi olan, fenotiplerden 2'si otosomal dominant yolla aktarılan bir sendromlar kümesidir. Kalıtsal olanlar fenotip 1 ve fenotip 5 olarak bildirilmiştir. Öteki fenotipler çok enderdir ve genetik köken üzerindeki çalışmalar sürmektedir.
Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.
Serebrofasiyotorasik displazi, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.
MEHMO sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan bir sendromdur; 50'nin üzerindeki “zeka geriliği” sendromlar kümesinin bir elemanıdır.
Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır. Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.
Siderius-Hamel sendromu, X kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 54 fenotipi olan “zeka geriliği ” sendromlarından biridir. Klinik incelemelerde, zeka geriliğinin yanı sıra tek ya da iki taraflı dudak ve damak yarıkları değişmez bulgular olarak saptanır. Yüz uzundur; alın ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Kaşlar orta çizgide birleşir. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Gözler çekiktir. Yayvan bir burun ucu vardır. Toraks bölgesinde belirginleşen kifoz saptanır. Eller iri ve uzundur. Ayak başparmakları kısa, ötekiler ince-uzundur. Konuşma bozukluğu, zeka geriliği, otizm ve patlayıcı öfkelenmeler görülür.
Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.
Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.