Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
DNA replikasyonu veya DNA ikileşmesi, tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar.
p53 ya da diğer adıyla tümör protein 53 (TP53), Genom Gardiyanı, tümör önleyici p53, hücre döngüsünü düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. Birçok organizmada kanseri baskılamak için çok önemli bir proteindir. Çok hücreli omurgalılarda kanser oluşumunu önlediği ve tümör baskılayıcı fonskiyon gösterdiği için kritiktir. TP53, genomda mutasyon olmasını önleyerek genom stabilitesini korur. Mutasyonu önleyerek genomun bozulmasını veya değişmesini önlediği için de "genom gardiyanı" olarak da anılır. p53, hücre içerisinde dörtlü (tetramer) bağ yapmış halde işlevseldir.
DNA onarımı, DNA moleküllerindeki hataları onarım mekanizmalarını tanımlamaktadır. İnsan hücrelerinde metabolik aktiviteler ve çevresel faktörler sonucu günde 1 milyon hücrenin zarar görmesi olasıdır. Bu etkenler, DNA'nın yapısını ve dahası diğer nesillere aktarılan genetik bilgiyi değiştirebilirler. Bu değişimler yararlı olabileceği gibi, ölümcül sonuçlara neden olabilecek kadar da zararlı olabilir. Bu yüzden, bütün canlı hücreleri, evrim süreçleri boyunca nesillere değişmeden aktarılması gereken DNA molekülünü koruma mekanizmaları geliştirmişlerdir.
Telomer, ökaryotik doğrusal kromozomların uçlarında bulunan, herhangi bir gen kodlamayan, özelleşmiş heterokromatin yapılarıdır.
DNA Yanlış Eşleşme Tamiri,, DNA tamir mekanizmalarından birisidir.
Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.
Moleküler biyolojide DNA ligaz iki DNA molekülünü uç uca birleştiren özel bir ligaz tipidir. DNA ligaz DNA tamiri, DNA ikileşmesinde rol oynar. Ayrıca, ökaryotlarda mayoz bölünmedeki krosoverde ve memelilerde, bağışıklık sisteminin çeşitliliğini sağlayan rekombinasyon süreçlerinde rol oynarlar. DNA ligaz enzimi moleküler biyoloji laboratuvarlarında rekombinant DNA uygulamalarında kullanılır.
DNA polimeraz, DNA replikasyonunu sağlayan bir enzimdir. Bu enzimler bir DNA ipliğini kalıp olarak kullanır, onu okuyup, onun boyunca deoksiribonükleotitlerin polimerizasyonunu katalizler. Yeni polimerleşmiş molekül kalıp ipliği tamamlayıcıdır ve kalıp ipliğin eski eşi ile aynı yapıya sahiptir.
Genetik çeşitlenme veya rekombinasyon, genetik materyalin bir zincirinin kırılması ve sonrasında farklı bir DNA molekülüne katılmasıyla oluşan süreçtir. Ökaryotlarda çeşitlilik genellikle mayoz sırasında, kromozom çiftleri arasındaki kromozomal parça değişimiyle meydana gelir. Bu süreç döllerin ebeveynlerinden farklı gen dizilimlerine sahip olmasına ve daha önce olmayan yeni alleler üretmesine öncülük eder.
Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.
Holliday bağlantısı dört DNA ipliği arasında oluşan hareketli bir bağlantıdır. 1964'te Robin Holliday, mayada gözlemlediği, homolog rekombinasyon olarak bilinen, bazı genetik bilgi değiştokuş biçimlerini açıklayabilmek için böyle bir yapı olması gerektiğini öne sürmüştü, bu yüzden bu moleküler yapıya onun adı verilmiştir. Holliday bağlantıları prokaryotlardan memelilere kadar pek çok canlı türünde oluşur.
RAD51, bir insan genidir, bu genin ürünü olan ve aynı isme sahip olan protein DNA çift iplikçikli kesiklerini tamir eder. Bu protein RAD51 protein ailesinin üyelerinden biridir. RAD51 protein ailesi üyeleri bakteriyel RecA ve maya Rad51 ile homologdur. Protein, mayadan insana kadar çoğu ökaryotta korunmuştur.
Shelterin telomeraz aktivitesini düzenlediği kadar memeli telomerlerini DNA tamir mekanizmasından koruduğu bilinen bir protein kompleksidir. Memelilerde ve diğer ökaryotlarda, telomerik DNA çift- ve tek-sarmal TTAGGG tekrarlarından ve tek-sarmal bir G çıkıntısından oluşmaktadır. Shelterin’in altbirimleri bu bölgelere bağlanır ve DNA-hasar algılama düzeneğini telomerlerin hatalı onarımından engelleyen bir şapka olan t-loop (düğüm) oluşumuna neden olur. Shelterinin kaybı ya da yokluğu telomer kapağının oluşmamasına neden olur ve bu da homolog-olmayan uç birleşimine, senesense veya apoptoza yol açabilecek hasar sinyal yolağını aktive eder.
Homolog olmayan uç birleştirme çift zincir kırığı düzeltme yolaklarından biri. NHEJ homoloji yönlendirmeli tamire karşın çift zincir kırığını herhangi ekleme yapmadan direkt olarak birleştirir. Yani herhangi bir -tamire rehberlik edecek- homolog kalıba gerek duymaz. "Homolog olmayan uç birleştirme" terimi 1996'da Moore ve Haber tarafından ortaya atılmıştır.
Ökaryotik transkripsiyon, ökaryotik hücrelerin DNA'da depolanan genetik bilgiyi RNA replika birimlerine kopyalamak için kullandıkları ayrıntılı bir işlemdir. Gen transkripsiyonu hem ökaryotik hem de prokaryotik hücrelerde görülür. Tüm farklı RNA tiplerinin transkripsiyonunu başlatan prokaryotik RNA polimerazının aksine, ökaryotlardaki RNA polimerazlar, her biri farklı bir gen tipini kodlayan üç varyasyona sahiptir. Bir ökaryotik hücre, transkripsiyon ve translasyon işlemlerini ayıran bir çekirdeğe sahiptir. Ökaryotik transkripsiyon, DNA'nın nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatin yapılarına paketlendiği çekirdeğin içinde meydana gelir. Ökaryotik genomun karmaşık oluşu, kompleks ve çok çeşitli bir gen anlatım kontrol mekanizmasının varlığını gerektirir.
Nükleer DNA (nDNA) veya nükleer deoksiribo nükleik asit , ökaryot organizmanın hücre çekirdeklerinin her birinde bulunan DNA'dır. Nükleer DNA ökaryotlardaki genomun çoğunu kodlar. Geriye kalan kodlama ise mitokondriyal DNA ve plastit DNA'sında işlenir. Nükleer DNA, Mendel genetiğinde gösterildiği gibi aktarılır. DNA'daki bilgiler biri dişi diğeri erkek olmak üzere iki atadan gelir, Mitokondriyal DNA'da ise genetik bilgiler sadece anneden geçer.
Genom düzenleme veya genom mühendisliği veya gen düzenleme, DNA'nın canlı bir organizmanın genomuna eklendiği, silindiği, modifiye edildiği veya yer değiştirildiği bir tür genetik mühendisliğidir. Genetik materyali bir konakçı genomuna rastgele yerleştiren erken genetik mühendislik tekniklerinden farklı olarak, genom düzenleme, eklemeleri bölgeye özel konumları hedefleyerek başarır.
BRCA, meme ve yumurtalık kanseri yatkınlık genleri olarak bilinen ve 1990'lı yıllarda Mary-Claire King tarafından keşfedilen BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanseri ile ilgili DNA hasarının onarımında görevli tümör baskılayıcı genlerdir.
Yumurtalık rezervi, yumurtalığın sağlıklı ve başarılı bir hamilelikle sonuçlanan döllenme yeteneğine sahip yumurta hücrelerini sağlama kapasitesini belirlemek için kullanılan bir terimdir. İlerlemiş anne yaşıyla birlikte, olası bir hamilelik için başarılı bir şekilde alınabilen yumurta hücresi sayısı azalır ve bu, yaş ile kadın doğurganlığı arasındaki ters korelasyonda önemli bir faktör oluşturur.