İçeriğe atla

Hipoplazi

Hipoplazi ya da az gelişim, bir organın yetersiz gelişme nedeniyle doğumsal olarak küçük kalmasıdır. Organ, tüm anatomik özelliklerini taşır, fizyolojik işlevlerini yapabilir. Körelme, irileşim ve aşırı gelişim az gelişimin (hipoplazi) karşıtı olan kavramlardır; bu olguların tümü edinseldir. Hipoplazi kavramına en yakın olan olgu aplazi olgusudur; hipoplazi ve aplazi doğumsal (konjenital) patolojilerdir.[1][2][3][4]

İlgili Kavramlar

  • Atrofi: normal büyüklükteki bir organın sonradan küçülmesidir (edinseldir).[1][3][4]
  • Hipertrofi: fiziksel streslerden etkilenen hücrelerin metabolizmaları artar, hacimleri genişler ve bu hücrelerin oluşturduğu doku ve organlar büyür; hücre sayısında artış yoktur (örnekler: haltercilerin kaslarının irileşmesi, hipertansiyonda yükü artan kalpte görülen büyüme).[1][3][4]
  • Hiperplazi: hücrelere, daha çok üretmeleri ve aşırı çoğalmaları yönünde gelen uyarıların etkisiyle sayıları artar, bu hücrelerin oluşturduğu doku ve organlar büyür. Genellikle hormonal streslerin sonucudur.[1][3][4]
  • Aplazi (aplasia): bir organın doğumsal yokluğudur; organın taslağı oluşmamıştır ya da oldukça küçük ve bozuk yapıdadır. Hipoplazinin çok güçlü bir türüdür. Çeşitli organların hipoplazilerini içeren çok sayıda sendrom vardır.[1][3][4]
  • Agenezis: bir organın doğumsal yokluğudur (organın taslağı bile oluşmamıştır).[1][3][4]

Hipoplazi örnekleri

Beyin ve beyincik hipoplazileri: Dyskeratosis congenita, Pontocerebellar hipoplazi, Zaki-Gleeson sendromu, Gillespie sendromu.[1][5]

Böbrek hipoplazisi: Papillorenal sendrom, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Finley-Marks sendromu, Cenani-Lenz sendromu.[1][6]

Timus hipoplazisi: DiGeorge sendromu.[1][7]

Çene hipoplazileri:

Diş hipoplazileri:  Bosma arini mikroftalmi sendromu, Cranioectodermal dysplasia, Craniofacial microsomia, Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu, Heimler sendromu, Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu, Treacher Collins-Franceschetti sendromu.[8][9]

Dil hipoplazisi: Aglossia-adactylia sendromu, Craniofacial microsomia, Hanhart sendromu, Hypoglossia, Hypoglossia-hypodactilia sendromu.


Kaynakça

  1. ^ a b c d e f g h i Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
  2. ^ Goldblum JR, McKenney JK, Lamps LW, Myers JL. Rosai and Ackerman's Surgical Pathology. 11th edt., Elsevier, Philadelphia, 2018
  3. ^ a b c d e f Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
  4. ^ a b c d e f Tahsinoğlu M, Çöloğlu AS, Erseven G. Dişhekimleri için Genel Patoloji, Altın Matbaacılık, İstanbul, 1981
  5. ^ Namavar Y, Barth PG, Kasher PR, et al. Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia. Brain, 134: 143-156, 2011
  6. ^ Nishimoto K, Iijima K, Shirakawa T, et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia. Journal of American Society of Nephrology, 12: 1769-1772, 2001
  7. ^ Demczuk S, Levy A, Aubry M, et al. Excess of deletions of maternal origin in the DiGeorge/velo-cardio-facial syndromes: a study of 22 new patients and review of the literature. Human Genetics, 96: 9-13, 1995
  8. ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  9. ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010

Online kaynaklar

İlgili Araştırma Makaleleri

Diş hekimliğinde, hipodonti edinsel ya da doğumsal diş eksiklikleri olgusu için kullanılan terimlerdendir; anodonti ve oligodonti kavramları da hipodonti başlığı altında yer alan diş eksikliği olgularıdır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal mikrosomi</span>

Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis.

Atrofi ya da körelme, normal büyüklükteki bir organın sonradan küçülmesidir; edinsel bir olgudur. İrileşim ve aşırı gelişim (hiperplazi), körelmenin karşıtı olan olgulardır.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Heimler Sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır:

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Weyers acrofacial dysostosis, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır. Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

Treacher Collins sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir. Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Aglossia-adactylia sendromu , kesin nedeni bilinmeyen, oromandibular-limb hipogenezi grubunda yer alan bir sendromdur. Gebelik sorunlarının (TORCH) ve teratojen etkenlerin neden olabileceği varsayılmaktadır. Bulguların büyük bölümü maksillofasiyal bölgede ve parmaklarda yoğunlaşır:

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.