Waterman sendromu kalıtsaldır ; hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromunun fenotipidir. Kaba yüz yapısı ve yüz derisinde aşırı kıllanma saptanır. Aşırı kıllanma tüm vücutta görülebilir (hipertrikozis). Bu bulgulara eşlik eden ikinci önemli bulgu ise yaygın dişeti büyümeleridir. Ayrıca zeka geriliği ve epileptiform ataklar vardır.
Ellis-van Creveld sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'nun 22 fenotipinden 2'si Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.
Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır. İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:
Trigonosefali, metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür. Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik ve ilaçlar başlıcalarıdır. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.
Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.
C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.
Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
Gingival fibromatozis sendromu, 5 fenotipi olan, fenotiplerden 2'si otosomal dominant yolla aktarılan bir sendromlar kümesidir. Kalıtsal olanlar fenotip 1 ve fenotip 5 olarak bildirilmiştir. Öteki fenotipler çok enderdir ve genetik köken üzerindeki çalışmalar sürmektedir.
Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.
Jones sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İki temel bileşeni vardır:
- Dişeti büyümeleri,
- İlerleyici sağırlık.
Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3fenotipi vardır.
Hornova–Dlurosova sendromu, nedeni bilinmeyen sendromlardandır. Dişeti büyümeleri ve yaygın aşırı kıllanma bılguları ön plandadır. Tabloya parmak anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği de eklenebilir.
Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.
Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.
Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.
Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.