İçeriğe atla

Hiperparatiroidizm

Hiperparatiroidizm
Tiroid ve paratiroid
UzmanlıkEndokrinoloji
BelirtilerYok, böbrek taşı, güçsüzlük, depresyon, kemik ağrıları, bilinç bulanıklığı, artan idrara çıkma[1][2][3]
KomplikasyonOsteoporoz[2][3]
TiplerBirincil, ikincil
NedenleriBirincil: paratiroid adenomu, çoklu benign tümörler, paratiroid kanseri[1][2]
İkincil: D vitamini eksikliği, kronik böbrek hastalığı, düşük kan kalsiyumu[1]
TanıYüksek kan kalsiyumu ve yüksek PTH seviyeleri[2]
Tedaviİzleme, cerrahi, intravenöz normal salin, sinakalset[1][2]
Sıklık1000'de ~2[3]

Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.[4][5]

Bulgular

Nefrokalsinozis: Böbreklerde oluşan metastatik kalsifikasyon

Kandaki parathormon (PTH) düzeyi yükselince kemiklerdeki kalsiyum mobilize olarak kana geçer, kandaki kalsiyum düzeyi yükselir. Kandaki kalsiyumun bir bölümü idrarla atılır, kalan bölümü dokulara çöker (metastatik kalsifikasyon). Kalsiyum tuzları böbreklerde, akciğerlerde ve mide iç yüzünde birikir. Böbreklerdeki patolojiye nefrokalsinozis adı verilir; zamanla böbrek yetmezliği gelişebilir. Güçsüzlük, depresif bir duygulanım, kas ağrıları, iştasızlık ve bulantı, kabızlık ile çok su içme (polidipsi) ve sık idrara çıkma (poliüri) hastaların başlıca yakınmalarıdır. Serum fosfat düzeyleri düşüktür, alkalin fosfataze düzeyi yüksek olabilir.[4][5]  Solunum güçlüğü ve mide ülseri saptanabilir.[6]

Çenelerde ve öteki kemiklerde “esmer tümör (brown tumor)” adı verilen ve yapısı santral dev hücreli reparatif granüloma benzeyen lezyonlar görülür. Güçlü osteoporoz, kemiklerde korteks aşınmaları ve litik lezyonlar ile dişleri birbirinden ayıran kemik bölmelerinin kortekslerinin (lamina dura) silinmesi hiperparatiroidizmde saptanan çok önemli radyolojik bulgulardır.[4][5] Tırnaklar raket biçimini alabilir.[7]

Paratiroid adenomu: Tiroid bezi içindeki paratiroidlerden sağ-üst bölgede yer alan bezin ötekilere oranla çok büyük olduğu görülmektedir.

Türleri

Primer hiperparatiroidizm

Parathormon salgılayan paratiroid bezlerinin hiperplazisi, adenomu ya da karsinomu nedeniyle ortaya çıkan tablodur. Kandaki parathormon ve kalsiyum düzeyi yüksektir. Olguların %80'i paratiroid adenomu kökenlidir. Kadınlarda ve 45-60 yaşlar arasında sıkça görülür. Genellikle izole olgulardır. Kalıtsal olan primer hiperparatiroidizm olgularının bir bölümü “multipl endokrin neoplazi (MEN; multipl endokrin tümörler) sendromu”ndaki bileşenlerdendir; başka bir bölümü ise 6 fenotipi olan “hiperparatiroidizm sendromları” içinde yer bulur; bunlardan 5'iı kalıtsaldır (hiperparatiroidizm tip 3 kalıtsal değildir).[4][5][8]

Hiperparatiroidizm sendromları

  • Hiperparatiroidizm tip 1: Otosomal dominant yolla aktarılır. Ailesel tip hiperparatioidizm olarak bilinen tiptir. Klasik bulguların çoğunu içerir. Adenomlar kistik alanlar içerebilir.
  • Hiperparatiroidizm-çene tümörü sendromu (hiperparatiroidizm tip 2): Otosomal dominant yolla aktarılır. Bir adet paratiroid adenomu vardır. Adenomun hiperfonksiyonu nedeniyle beliren hiperkalsemi nefrokalsinozise yol açar; ayrıca, kistik böbrek yapısı ve böbrek hamartomaları ile yineleyen pankeas yangısı (pankreatit) bulguları, çene tümörleri saptanır. Hastalarda tiroidin Hürthle hücreli adenomu, pankreas kanseri, böbrek korteks tümörleri (Wilms tümörü, adenom, karsinom) riski yüksektir.
  • Hiperparatiroidizm tip 3: Kalıtsal değildir. Çok ender görülür.
  • Hiperparatiroidizm tip 4: Otosomal dominant yolla aktarılır. Çok enderdir. Bazı hastalarda meme, ovaryum, pankreas ve kolon kanserleri açısından yüksek risk vardır.
  • Neonatal hiperparatiroidizm: Otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır. Bebeklerde klasik bulgulara ek olarak toraks hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü, hipotoni, idrarla aminoasit yitirilmesi (aminoasidüri), idrarla fosfat kaybına (hiperfosfatüri) bağlı kan fosfat düzeyinin düşmesi (hipofosfatemi) saptanır.
  • Neonatal hiperparatiroidizm (geçici tip): Otosomal resesif yolla aktarılır. Enderdir. Toraks ve akciğer hipoplazisine bağlı solunum güçlüğü ve motor sorunlar izlenir. Kalsiyum ve fosfat düzeyleri normal, D vitamini düzeyi düşüktür. İlk yaşlarda kendiliğinden düzelir.

Sekonder hiperparatiroidizm

Paratiroid bezleriyle ilgili olmayan nedenlerle ortaya çıkan hiperkalsemidir. Olguların büyük bölümü kronik böbrek hastalığının ya da D vitamini eksikliğinin bulgularından biri olarak belirir. Osteomalasi, raşitizim ve renal osteodistrofi olarak nitelenen tablolara özgü bulgular ortaya çıkar.[4][5][6]

Tedavi

Primer olgularda, tabloya neden olan adenom, karsinom ya da hiperplazi içeren paratiroid bezinin cerrahi yöntemlerle çıkarılması gerekir. 50 yaş üstündeki hastalara cerrahi tedavi önerilmemektedir.[9] Hiperkalseminin yüksek olduğu acil durumlarda, damar içinden (intravenöz) fizyolojik serum verilebilir.[10][11]

Sekonder hiperparatiroidizmde, tabloya neden olan faktörün (örneğin D vitamini eksikliği) tedavisi yeterlidir.[6]

Kaynakça

  1. ^ a b c d Fraser WD (Temmuz 2009). "Hyperparathyroidism". Lancet. 374 (9684): 145-58. doi:10.1016/S0140-6736(09)60507-9. PMID 19595349. 
  2. ^ a b c d e "Primary Hyperparathyroidism". NIDDK. Ağustos 2012. 4 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Eylül 2016. 
  3. ^ a b c Michels, TC; Kelly, KM (15 Ağustos 2013). "Parathyroid disorders". American Family Physician. 88 (4): 249-57. PMID 23944728. 
  4. ^ a b c d e Strayer DS, Saffitz JE (editors). Rubin’s Pathology: Mechanism of Human Disease. 8th edition (e-book). Wolters Kluwer, Philadelphia-Sydney-New York-Baltimore-Tokyo-London-Sydney, 2020
  5. ^ a b c d e Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
  6. ^ a b c Carrol MF, Schade DS. A Practical Approach to Hypercalcemia. Am. Fam. Physician, 67(9):1959–1966, 2003
  7. ^ Baran R, Turkmani MG, Mubki T. Acquired Racquet Nails: a Useful Sign of Hyperparathyroidism. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol., 28 (2):257–259, 2014
  8. ^ Sulaiman L, Nilsson IL, Juhlin CC, et al.  Genetic characterization of large parathyroid adenomas. Endocr. Relat. Cancer, 19(3):389–407, 2012
  9. ^ Insogna KL. Primary Hyperparathyroidism. N. Engl. J. Med., 379(11):1050‐1059, 2016
  10. ^ Ott, SM. Calcimimetics–new drugs with the potential to control hyperparathyroidism. J. Clin. Endocrinol. Metab., 83(4):1080–1082, 1998
  11. ^ Ballinger AE, Palmer SC, Nistor I, Craig JC, Strippoli GF. Calcimimetics for secondary hyperparathyroidism in chronic kidney disease patients. Cochrane Database Syst Rev.,[1][] 2014

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Sarılık</span> İnsan hastalığı

Sarılık (ikter; icterus), bir hastalık değil, çoğu karaciğerle ilgili olan bazı hastalıkların belirtisidir. İkter tablosunda gözakı (sklera), deri, mukozalar ve organlar sarıya boyanır. En önemli nedeni kandaki bilirubin düzeyinin artmasıdır. Normalde periferik kanın 100 ml’sinde 1 mg kadar bilirubin bulunur. Kandaki bilirubin düzeyinin 2.5 mg’ın üzerine çıkmasına “hiperbilirubinemi”, bunun neden olduğu klinik tabloya "sarılık; ikter (icterus)” adı verilir.

<span class="mw-page-title-main">Endokrin sistem</span>

Hayatta kalmak, büyümek ve çoğalmak için, insan dahil çok hücreli bir organizmanın, fizyolojik talepleri ve çevresel zorlukları karşılamak için dokular, organlar ve organ sistemleri arasında etkili bir uyuma sahip olması gerekmektedir. Endokrin sistem, iç ve dış koşullara yanıt vermektedir. Ayrıca kanalsız organ ve dokulardaki salgı hücreleri tarafından üretilen hormonlar aracılığıyla iletişim kurmaktadır.

Hipofosfatemi, kanda fosfat düzeyinin düştüğü bir elektrolit bozukluğudur. Fosforun normal kan düzeyi 2,5-4,5 mg/dl 'dir. Fosfor kemikteki temel minerallerden biridir. Toplam vücut fosfatının %85 'i kemiklerde bulunur. Geri kalan %14ü intraselüler alanda ve %1 'i ise ekstraselüler alandadır. Vücutta fosforun birçok görevi vardır. Fosfat nükleik asit ve hücre membranı yapısında bulunur. ATP gibi yüksek enerjili molekülleri oluşturur. Fosfor dengesinin en önemli düzenleyicisi böbrektir. Böbrekte filtre edilen fosforun %80-95 'i tübüllerden reabsorbe edilir. En önemli absorbsiyon proksimal tübüllerden olmaktadır. Proksimal tübül epitelinde bulunan Tip 2a ve Tip 2c Na-Pi kotransporteri bu emilimden sorumludur. Paratiroid Hormon ve FGF 23 gibi fosfatürik hormonlar tip 2a Na-Pi kotransporterini azaltarak fosfatürik etkilerini gösterirler. Diyetle alınan fosforun %60-65 'i emilir ve bu emilim ince barsak epitelinde bulunan benzer bir taşıyıcı olan Na-Pi 2b kotransporteri ile sağlanır.. Na-Pi 2b 'nin esas düzenleyici hormonu kalsitrioldür. Kalsitriol barsaktan fosfat emilimini arttıran bir hormondur.

Sendrom ya da belirgi, birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen, ancak bir araya geldiklerinde tek bir olgu olarak kendilerini gösteren bulgular bütünüdür. Sendromlar, kalıtsal olabilir ya da edinsel nedenlerle de oluşabilir. Kalıtsal sendromlar otosomal dominant, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla aktarılırlar; bir bölümünün nedeni bilinmemektedir. Sendromlar bir hastalık tablosunun gelişmesi içinde bir bulgu olabildiği gibi, bazı hastalıklar bazı sendromların komplikasyonu olarak belirlenirler.

Hipotiroidi, Hipotiroidizm, tiroit bezinin yapısal ya da işlevsel bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan tiroit hormonu eksikliği olgusudur. Hipotalamus-Hipofiz-Tiroit aksındaki sorunlar hipotiroidiye neden olabilirler.

Hiperkalsemi, kandaki kalsiyum seviyesinin normalin üstünde olması anlamına gelmektedir. Normal kandaki toplam kalsiyum değeri 8.5-10.2 mg/dl aralığındadır. Vücutta kalsiyum metabolizmasını ayarlamadaki en önemli hormon paratiroid hormonudur. Tiroid bezinin içinde bulunan paratiroid bezinden salgılanan parathormon kandaki kalsiyum seviyesinin ayarlanmasında baş rolü oynar. PTH reseptörleri aracılığı ile vücutta etkisini gosterir. PTH reseptörleri sadece kemik yapimindan sorumlu hücreler osteoblastlar üzerinde bulunmasına rağmen, kemik yıkımından sorumlu hücrelerin osteoklast sayı ve aktivitesini de arttırır. Osteoklastlar kemik rezorbsiyonunda yer alan başlıca hücrelerdir. Kemik yıkılırken kalsiyum açığa çıkar. PTH, ayrıca böbreklere etki ederek kalsiyumun tubulüsden emilimini arttırır ve 1,25 (OH)2 kolekalsiferol (aktif D vitamini) yapımını uyarır. D vitamini bağırsaklarda kalsiyum bağlayıcı protein yapımını uyararak bağırsaklardan kalsiyum emilimini arttırır. Bu hormonun fazla salgılanması (paratiroid adenomu veya paratiroid karsinomu sonucu) hiperkalsemi görülür. Ayrıca, habis hastalıklara bağlı hümoral hiperkalsemi vakalarında kemik metastazları mevcut değildir ve hiperkalsemiden tümörün yaptığı "PTH related peptide" (PTHrP) sorumlu tutulmaktadır. 141 veya daha fazla aminoasit zinciri bulunan bu peptid de aynı PTH gibi ilk 34 aminoasit mineral metabolizması üzerinde etkilidir. Lokal osteolitik hiperkalsemi malign hücrelerin iskelet sistemini doğrudan istila etmesi sonucu olmaktadır. Bu hücreler kemiği rezorbe eden sitokinler veya hümoral etmenler salgılamaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Paratiroid hormon</span>

Paratiroid hormon, parathormon veya PTH, paratiroid bezi tarafından salgılanan, vücutta kalsiyum metabolizmasının düzenlenmesinde rol alan hormon.

Cushing sendromu, 1932 yılında Harvey Williams Cushing tarafından tanısı ilk kez konmuş olan kortizol hormonunun olağanın üstünde bir düzeyde olduğu durumlarda ortaya çıkan belirtiler bütünüdür. Diğer isimleri Itsenko-Cushing sendromu, hiperadrenokortisizm veya hiperkortisizm. Cushing sendromunun alışılmış nitelikleri kilo artması, obezite, kan basıncının artması (hipertansiyon) ve derinin zayıflaması sonucu oluşan çizgilerdir. Her hastada belirtilerin tümü gözlenmeyebilir. Belirtilerin ağırlığı ve niceliği hastanın ne denli uzun bir süredir kortizol etkisinde kalmasına bağlıdır. Ancak kimi belirtiler bu durumdan bağımsız, iveğen olarak da gelişebilir. Örneğin, özellikle uyluk kemiğinin baş bölgesinin iveğen doku ölümüne uğraması çok kısa bir süredir hafif izleyen ya da yıllardır ağır izleyen Cushing sendromlu hastalarda da rastlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Nörofibromatoz</span>

Nörofibromatoz, deri ve sinirlerde görülen doku bozuluklarının bulunduğu belirgilerin bir yelpazesidir. Nörofibromatoz Latince'de sinir lifliliği ya da sinir lifli olma durumu anlamına gelmektedir. Tıp dünyasında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır. Nörofibromatoz tip 3 (NF3) ve Nörofibromatoz tip 4 (NF4) ender görülür.

Paraneoplastik sendrom bir tümör veya tümörün metastazları ile doğrudan ilgili olmayan, yerleşim yerlerinden uzaktaki, ancak tümörün varlığına bağlı olan ve dolayısı ile tümörün çıkarılmasından sonra gerileyebilen belirti ve bulgularıdır.

<span class="mw-page-title-main">Metastatik kalsifikasyon</span> Metastatik Kalsifikasyon

Metastatik kalsifikasyon, normal dokulara kalsiyum tuzlarının çökmesi olgusudur: nedeni, kandaki kalsiyum düzeyi yükselmesidir (hiperkalsemi). Distrofik kalsifikasyonda, kandaki kalsiyum düzeyi normaldir, kalsiyum tuzları nekrotik ve dejenere dokulara çöker. Metastatik kalsifikasyon vücutta yaygın olarak gelişebilmekle birlikte başlıca damarları, böbrekleri, akciğerleri ve mide mukozasını etkiler.

<span class="mw-page-title-main">Endokrin hastalıkları</span>

Endokrin hastalıkları endokrin sisteme ait bozukluklarıdır. Endokrin bozukluklarla ilişkili tıp dalı endokrinoloji olarak bilinir.

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.

IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.

Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Polikistik böbrek hastalığı</span>

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;

  1. Otosomal dominant polikistik hastalık
  2. Otosomal resesif polikistik hastalık

Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:

  1. Medüller sünger böbrek
  2. Nefronoftizi
<span class="mw-page-title-main">Hemokromatoz</span>

Hemokromatoz : Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.