Hh antijen sistemi - Turkipedia

**Hh antijen system** - AB0(H) antijen sisteminin moleküler yapısını göstermekte olan bir çizim.

Hh antijen sistemi ya da Bombay fenotipi, genetikte, nadir olarak bulunan bir kan grubu sistemini tanımlamak için kullanılır.

Bu kan grubun fenotipi ilk kez Hindistan'ın Mumbai olarak da bilinen Bombay bölgesinde Dr. Y.M. Bhende tarafından bulunmuştur.

Özellikleri

H antijeninin sentezlenmesini sağlayan gen lokusu, ABO kan sistemi genlerinin lokusundan farklı olarak bulunur. Çekinik olan h geni baskın olan H allelinden çok daha az sıklıkta bulunur ve çok nadir olarak "hh" şeklinde homozigot olarak bulunabilir. Bu durumda H antijeni üretilmez ve kan grubu oluşmaz. H antijeninin olmadığı bu kan grubu Anti-A veAnti-B serumları ile test edildiğinde 0 grubu gibi gözükür.

A ve B antijenleri, H antijeni ya da maddesi denilen, ortak öncü bir molekülden oluşmaktadır. 0 grubu kanda, H antijeni herhangi bir değişiklik geçirmez, bu yüzden de kan hücresi yüzeyinde bir antijen olarak görülmez ve fenotip 0 olarak görülür. H antijeninin (H maddesi) ifade edilememesi durumu, Bombay fenotipi (hh genotipi) olarak görülür.

Genetik yapılarında çekinik olarak bulunan "h" alellerinin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan durumda, H antijen öncüsü sentezlenemez, bu yüzden de A ya da B grubu enzimleri bulunsa bile antijen üretimi de gerçekleşemez. Sonuç olarak kan grubu fenotipte "0" olarak görülür ancak bu kişinin genotipi AB'dir.

Bu fenotipli kişiler, allelerinde A ve B kan grubu genlerini taşıdıkları halde, alyuvarlarında H antijeninden yapılan A ya da B antijenini sentezleyemezler. Alınan kan, hastanın kendi kanında asla bulunamayacak olan, immün bir reaksiyona sebep olan bir antijen içerir.

Sonuçta, Bombay fenotipli insanlar AB0 kan grubu sisteminden herhangi birine (Rh faktörü birbirine uydukça) kan bağışlabilirler, fakat A, B ve H antijenlerinden herhangi birini her zaman içeren AB0 kan grubu sistemlerindeki hiç kimseden kan alamaz, sadece diğer Bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler.

İleri hastane testleri olmayan AB0 kan grupları genel testleri, Bombay fenotipli insanların kan grubunu "0" olarak gösterir.

Genetikte

Testlerde Bombay fenotipi "0" olarak görülen hastalar, H geninin iki çekinik allelini kalıtırlar (kan grupları (fenotipleri) "0", genotipleri "hh"dır) ve A ve B antijenlerinin öncüsü H karbonhidratı (maddesi) fukozu sentezleyemezler.

Bu yüzden, öncüsü H antijeni bulunmadığından A ya da B antijeninin sentezlenememesi, A ya da B enzimlerinin olup olmamasını düzeltemez. Bu tayine rağmen, 0 negatif diğer grupların bir alt grubu değildir. Bobmay fenotipi ilk kez bulunduğunda, A ve B antijenlerini içermemesi nedeniyle 0 grubuna ait olabileceği düşünülmüştür. Fakat deneyler, Bombay fenotipinin 0 kan grublu insanlardan güvenli kan alamaması nedeniyle H antijenlerinin eksikliği durumunu açıklamış, 0 grubuna ait olmadığını da göstermiştir.

Bu fenotipin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinde de çekinik haldeki "h" alleli bulunmalıdır. Bu genleri taşıyan iki kişinin ve genlerinin bir araya gelmesi oldukça küçük bir olasılıktır, bu yüzden bu fenotip oldukça az görülür.

Transfüzyon uygunluğu

Bombay fenotipli kan grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipli kan grubu sahiplerinden kan alabilirler. Bu durum, oldukça ender olarak görülür, bu gruba ihtiyacı olan kişi kan bankalarında bu grubun stoğunu bulamaz. Bu gibi durumlar için, kana ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle, kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani yaralanma durumunda her zaman geçerli olmayabilir.

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar

NCBI'da Hh 25 Mayıs 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Bombay ve H yetmezliği
Bombay Kan Grubu

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Gen</span> içinde bulunduğu hücre veya organizmaya özel bir etkisi olan, kuşaktan kuşağa ve hücreden hücreye geçen kalıtımsal öge.

Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.

Fenotip ya da Dışyapı, genetik (genotip) ve çevresel etkenlerin yarattığı özelliklerin canlının dış görünüşündeki yansıması. Fenotip çoğunlukla genler tarafından belirlenir ancak bazı koşullarda diğer etkenler, fenotipin genotipe yüzde yüz uymasını engelleyebilir. Bu duruma hipomorfizm denir.

<span class="mw-page-title-main">Aşırı duyarlılık</span> Tıbbi durum

Aşırı duyarlılık reaksiyonları, bağışıklık sistemi işlevlerinin kendi dokularına zarar verecek (patolojik) düzeylere ulaştığı olgular için yapılan bir tanımlamadır. Bağışıklık sistemi, organizmayı yabancı antijenlerden korumaya yönelik bir dizi işlev için kurgulanmıştır. Örneğin, bir birey daha önce karşılaştığı bir antijenle ikinci kez karşılaştığında, bu antijene karşı gerekenden çok daha güçlü immun yanıtlar meydana verelebilir. Doku zararlarına neden olan bu yanıtlara aşırı duyarlılık reaksiyonları adı verilir. Aşırıduyarlılık reaksiyonlarının 2 ana grubu vardır:

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

Bağışıklık sistemi, bir canlıdaki hastalıklara karşı koruma yapan, patojenleri ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden işleyişlerin toplamıdır. Sistem, canlı vücudunda geniş bir çeşitlilikte, virüslerden parazitik solucanlara, vücuda giren veya vücutla temasta bulunan her yabancı maddeye kadar tarama yapar ve onları, canlının sağlıklı vücut hücrelerinden ve dokularından ayırt eder. Bağışıklık sistemi, çok benzer özellikteki maddeleri bile birbirinden ayırabilir, örneğin; bir amino asidi farklı olan proteinleri bile birbirinden ayırabilecek özelliğe sahiptir. Bu ayrım, patojenlerin konak canlıdaki savunma sistemine rağmen enfeksiyon yapmaları için yeni yollar bulmalarına, bazı uyumlar sağlamalarına neden olacak kadar karmaşıktır. Bu mücadelede hayatta kalmak için patojenleri tanıyan ve onları etkisizleştiren bazı mekanizmalar gelişmiştir. Doğadaki tüm canlılar kendilerinden olmayan doku, hücre ve moleküllere karşı savunma sistemlerine sahiptirler. Hatta bakteriler gibi basit tek hücreli canlılarda da onları viral enfeksiyonlara karşı koruyan enzim sistemleri bulunur. Yüksek canlılardaysa çok daha karmaşık bir bağışıklık sistemi vardır. Omurgalılarda bağışıklık sistemi özel işlevlere sahip çok sayıda farklı hücre ve molekül içermektedir.

Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Sarkoidoz, bağışıklık sisteminin anormal çalışmasından dolayı ortaya çıkan, akciğerlerin yanı sıra çok sayıda organı da etkileyen sistemik bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla 20 ile 40 yaş arasında ortaya çıkmaktadır, Afrika kökenlilerde daha sıktır. Kesin nedeni henüz bulunamamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Krosover</span> Hücresel süreç

Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.

Edinilmiş bağışıklık sistemi ya da Edinilmiş bağışıklık ya da Akkiz (acquired) immunite yüksek oranda özelleşmiş bütün sisteme etki edebilen hücreler ve patojenik mücadeleleri ortaya çıkaran süreçlerle düzenlenen bağışıklık sistemi çeşididir.

Çaprazlama, eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru bireyler elde edilmesi olayına denir. Çaprazlama yapılmasının sebebi karakterleri oluşturan allel genlerin yarısının dişiden yarısının erkekten alınmasıdır.

Ekivalentlik, genetik olarak aynı karaktere etki eden fakat birbirinden farklı özellik taşıyan iki genin canlının genotipinde birbirine dominantlık gösteremeyip ebeveynlerinden farklı yeni bir genotip oluşturmasıdır. Ekivalentlik "eksik baskınlık" olarak da bilinir.

Seçilim değeri, kimi Türkçe kaynaklarda "uyum başarısı" ya da "uyum gücü" olarak da geçmektedir, evrim kuramında önde gelen merkezi bir fikirdir. Hem genotipe göre, hem de fenotipe göre tanımlanabilir. Her iki durumda da, hayatta kalma ve üreme kabiliyetini açıklar ve belirgin genotip veya fenotipteki ortalama bir bireyin, bir sonraki neslin gen havuzuna yaptığı katkının ortalamasına eşittir. Eğer belirli bir geni etkileyen aleller arasında farklılıklar mevcutsa, o zaman alellerin frekansları da nesiller boyunca değişim gösterecektir; daha yüksek seçilim değerine sahip olan aleller, daha yaygın hale gelirler. İşte bu sürece, doğal seçilim denir.

Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Baskınlık (genetik)</span> Bir gen varyantının, genin diğer kopyasındaki başka bir gen varyantının etkisini maskelemesi

Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.

Antijenik kayma virüslerdeki antikor-bağlanma bölgelerini kodlayan genlerin içindeki mutasyon birikimini içeren mekanizmaların çeşitliliğidir. Bunun sonucunda, popülasyonu enfekte eden virüs suşundan farklı suşlar oluşur, eski suşlara karşı kazanılan bağışıklık yeni suşlar için geçerli değildir. Antijenik kayma Grip A ve Grip B virüslerinin her iki türünde de meydana gelir.

Prediktif genetik test, asemptomatik bir kişide gelecekteki hastalık riskini tahmin etmek kullanılan bir genetik testtir. Doğumdan sonra, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili gen mutasyonlarını saptamak için kullanılmaktadır. Bu testler, genetik hastalığı olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında genetik hastalığın hiçbir özelliğine sahip olmayan kişilere yardımcı olmaktadır. Prediktif genetik testler, bir kişinin kanser türleri gibi genetik temelli bozukluklar geliştirme olasılığını artıran mutasyonları belirleyebilmektedir.

Oligosakkarit, az sayıda monosakkarit içeren bir karbonhidrat polimeridir. Oligosakkaritler, hücre tanıma ve hücre bağlanması dahil olmak üzere birçok fonksiyona sahiptir. Örneğin, glikolipidler bağışıklık tepkisinde önemli bir role sahiptir.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.