Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Çekirdekçik ya da nükleolus, ökaryot hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan zarsız bir yapıdır.
Kromatin, hücre çekirdeğindeki DNA'nın, histon denilen küçük molekül ağırlıklı bazik proteinler ile beraber oluşturduğu yapı.
Genetik'de, kromozomların yapısı ve düzenlenmesi ile ilişkili olarak çok defa yüzlerce kopya halinde rRNA çoğaltılmasına "Gen kuvvetlendirilmesi" (amplifikasyonu) ya da "Redunanz" denir.
X inaktivasyonu, dişi memeli hücrelerinde iki adet bulunan X kromozomlarından birinin inaktive edilmesi işlemi. İnaktive edilecek X kromozomu, baskılayıcı heterokromatin ile paketlenerek, bu kromozomun üzerinde bulunan genlerin ifade edilmesi önlenir. Böylece, sadece bir X kromozomuna sahip erkeklerle, iki X kromozomuna sahip dişiler arasındaki X kromozomu dengesi sağlanmış olur. İnsan ve fare gibi gelişmiş memelilerde, inaktive edilecek kromozomun seçimi rastgele yapılır ve inaktive edilmiş X kromozomu, içinde bulunduğu hücrenin yaşamı boyunca inaktif olarak kalır
Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Transpozonlar bir hücrenin genomunda farklı yerlere, transpozisyon olarak adlandırılan bir süreçle hareket edebilen DNA dizileridir. Bu süreç ile mutasyonlara ve genomdaki DNA miktarının değişmesine neden olurlar. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları bir RNA ara ürün kullanmaz. Tranpozonların kimi kendini kopyalayarak, kimi kendini çevreleyen DNA'dan kesip çıkarıp başka bir yere taşıyarak hareket eder. Bu özelliklerinden dolayı, bilim insanları transpozonları canlılardaki DNA'yı değiştirmek için bir araç olarak kullanırlar.
Moleküler biyolojide bir transkripsiyon faktörü genlerin transkripsiyonunu düzenlemek için DNA üzerinde belli bir diziye bağlanabilen bir proteindir. Bunlar diziye-özgün DNA bağlanma proteini olarak da adlandırılır. Transkripsiyon faktörleri tek başına veya bir komplekste yer alan başka proteinlerle beraber, RNA polimeraz tarafından bir genin transkripsiyonunu ya kolaylaştırırlar veya engeller.
Epigenetik, biyolojide, DNA dizisindeki değişikliklerden kaynaklanmayan ama aynı zamanda ırsi olan gen ifadesi değişikliklerini inceleyen bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, ırsi (kalıtımsal) olup genetik olmayan fenotipik varyasyonları incelemektedir. Bu değişiklikler hücreyi ya da organizmayı doğrudan etkilemektedir ancak, DNA dizisinde hiçbir değişiklik gerçekleşmemektedir.
DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.
Gen yalıtımı veya izolasyonu, rekombinant DNA teknolojisinde, bir canlıya herhangi bir genin istenilen yön ve biçimde yeni bir düzenleme içine sokulmasındaki ilk aşamadır. Bu yöntemle ilgilenilen geni taşıyan DNA parçaları elde edilir. İşlem için değişik yollar kullanılabilir. Bu yöntemler şu şekilde sıralanabilir:
- 1. Genellikle kullanılan yöntemlerden biri, bir canlıdan yalıtılan ve saflaştırılan DNA moleküllerini, çift zincirli yapılarını bozmadan parçalamaktadır.
Gen ifadesinin düzenlenmesi ya da gen ifadesinin denetimi, hücrelerin ve virüslerin genlerindeki bilgiyi gen ürünlerine çevirmesini kapsayan süreçler için kullanılan bir terimdir. İşlevsel bir genin ürünleri RNA veya protein olabilir; bilinen mekanizmaların en temeli protein kodlayan genlerin düzenlenmesidir. Gen ifadesinin, DNA-RNA transkripsiyonundan, proteinin translasyon sonrası değişimlerine kadar olan herhangi bir adımı değiştirilip, ayarlanabilmektedir.
Gen düzenleyici ağ veya genetik düzenleyici ağ (GRN), bir hücre içinde (RNA ve protein ifadesinin ürünleri yoluyla) dolaylı olarak birbirleri ile etkileşim gösteren DNA bölümlerinin ve hücre içindeki diğer maddelerin bir koleksiyonu veya derlemesi olup ağlardaki hangi genlerin transkripsiyon sonucu mRNA'ya dönüştürüleceğini belirler. Genel olarak, her mRNA molekülü, belirli bir protein (veya protein dizilerinin) oluşturmak için yola çıkar. Bazı durumlarda bu protein, yapısal proteine dönüşür ve belirli yapısal özellikler oluşturmak için hücre zarında veya hücre içerisinde birikmeye başlar. Başka durumlarda protein bir enzim olacaktır ve bir besin kaynağını veya toksini parçalayarak yıkıma uğratmak gibi belirli bir tepki için kataliz görevini gören bir mikro-makineye dönüşecektir. Bazı proteinler ise sadece diğer genleri uyararak onları aktive etmek görevine sahip olup transkripsiyon faktörleri olarak düzenleyici ağlarda veya ardışık bağlantılardaki ana aktivatörlerdir. Diğer genlerin başlangıç uçlarındaki promotör bölgeye bağlanma ve böylece başka bir proteinin üretimini başlatma suretiyle onları etkinleştirirler ve bu, bu şekilde devam eder. Bazı transkripsiyon faktörleri önleyici olup inhibitör'dür.
Ökaryotik transkripsiyon, ökaryotik hücrelerin DNA'da depolanan genetik bilgiyi RNA replika birimlerine kopyalamak için kullandıkları ayrıntılı bir işlemdir. Gen transkripsiyonu hem ökaryotik hem de prokaryotik hücrelerde görülür. Tüm farklı RNA tiplerinin transkripsiyonunu başlatan prokaryotik RNA polimerazının aksine, ökaryotlardaki RNA polimerazlar, her biri farklı bir gen tipini kodlayan üç varyasyona sahiptir. Bir ökaryotik hücre, transkripsiyon ve translasyon işlemlerini ayıran bir çekirdeğe sahiptir. Ökaryotik transkripsiyon, DNA'nın nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatin yapılarına paketlendiği çekirdeğin içinde meydana gelir. Ökaryotik genomun karmaşık oluşu, kompleks ve çok çeşitli bir gen anlatım kontrol mekanizmasının varlığını gerektirir.
Operon, genetikte tek bir promotörün kontrolü altında bir gen kümesi içeren DNA'nın işlevsel bir birimidir. Genler birlikte bir mRNA ipliğine yazılır ve daha sonra ya sitoplazmada birlikte translasyona uğrar veya ayrı ayrı translasyona uğrayan monosistronik mRNA'ları oluşturmak için her biri tek bir gen ürününü kodlayan birkaç mRNA ipliği gibi uçbirleştirmeye tabi tutulur. Bunun sonucu, operonda bulunan genler ya birlikte ifade edilirler ya da hiç ifade edilmezler. Bir operonu tanımlamak için birkaç genin birlikte transkripsiyonunu gerekir.
Deoksiribonükleaz I, insanı geni DNAZ1 tarafından kodlanan bir endonükleazdır. DNaz I, DNA'yı tercihen bir pirimidin nükleotidine bitişik fosfodiester bağlarında bölen bir nükleazdır. Tek sarmallı DNA, çift sarmallı DNA ve kromatin üzerinde etki eder. Atık yönetimi endonükleazı rolüne ek olarak, apoptoz sırasında DNA parçalanmasından sorumlu deoksiribonükleazlardan biri olduğu ileri sürülmüştür.
Moleküler klonlamada vektör, yabancı bir nükleik diziyi yapay olarak çoğaltılabileceği ve/veya ifade edilebileceği başka bir hücreye taşımak için bir araç olarak kullanılan herhangi bir parçacıktır. Yabancı DNA içeren bir vektör rekombinant DNA olarak adlandırılır. Dört ana vektör türü plazmidler, viral vektörler, kozmidler ve yapay kromozomlardır. Bunlar arasında en yaygın kullanılan vektörler plazmidlerdir. Tüm tasarlanmış vektörlerde ortak olan bir replikasyon orijini, bir çoklu klonlama bölgesi ve seçilebilir bir işaretleyicidir.
