İçeriğe atla

Hemoglobinopati

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, buna orak hücre anemisi örnek verilebilir. Bunun aksine Talasemi abnormal hemoglobin üretiminden dolayı değil, globin zinciri sentezinin az olmasına ya da hiç olmamasına bağlı olarak gelişir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olurken, talasemide eritrositlerin (alyuvarların) üretiminde sorun vardır (etkisiz eritropoiez).

Bazı hemoglobinopatilerin (ve ilgili hastalıkların), sıtmanın yaygın olduğu yerlerde, özellikle heterozigot formda, bireylere evrimsel bir yarar sağladığı söylenebilir. Zira, sıtma paraziti eritrositlerin (alyuvarların) içinde yaşar ve hücrenin normal görevini yapmasına müdahale eder. Sağlıksız eritrositlerde (örneğin; orak hücre anemisi) veya hızla kaybolmaya yatkın eritrositlerde, hastalık bulaşmış hücreler erkenden yok edilmiş olurlar.

Sıtma bağlantısına karşın, farklı ırklardan birçok insanda hemoglobinopatiler görülebilmektedir. Örneğin, talasemi özellikle Akdeniz ülkelerinde ortaya çıkar ve bu nedenle akdeniz anemisi olarak da anılır.

Kaynakça

Ayrıca bakınız

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kan</span> hücrelerden meydana gelmiş yaşamsal sıvı

Kan, atardamar, toplardamar ve kılcal damarlardan oluşan damar ağının içinde dolaşan; akıcı plazma ve hücrelerden meydana gelmiş kırmızı renkli hayati sıvıdır.

<span class="mw-page-title-main">Akdeniz anemisi</span>

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir.

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Sarılık</span> İnsan hastalığı

Sarılık (ikter; icterus), bir hastalık değil, çoğu karaciğerle ilgili olan bazı hastalıkların belirtisidir. İkter tablosunda gözakı (sklera), deri, mukozalar ve organlar sarıya boyanır. En önemli nedeni kandaki bilirubin düzeyinin artmasıdır. Normalde periferik kanın 100 ml’sinde 1 mg kadar bilirubin bulunur. Kandaki bilirubin düzeyinin 2.5 mg’ın üzerine çıkmasına “hiperbilirubinemi”, bunun neden olduğu klinik tabloya "sarılık; ikter (icterus)” adı verilir.

<span class="mw-page-title-main">Hemoglobin</span> Omurgalıların çoğunun kırmızı kan hücrelerinde bulunan oksijen taşıyıcı metaloprotein

Hemoglobin, solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein. Eritrositlerin içerisinde bulunur. Oksijeni +2 değerlikli demir içeren hem molekülleri ile bağlar. Başlıca sentez yeri eritrosit üretimi sırasında kemik iliğidir. Yaş, cinsiyet ve türe göre küçük farklılıklarla da olsa kanda belli bir değerin altında bulunmasına Anemi, yüksek miktarda bulunmasına ise polisitemi denir. Hemoglobinin prostetik grubu hem, proteiniyse globulindir.

<span class="mw-page-title-main">Alyuvar</span>

Alyuvar, kırmızı kan hücresi veya eritrosit, en yaygın kan hücresi türüdür. Çağdaş bilim insanları laboratuvarda alyuvar geliştirebilmeyi başarmışlardır.

<span class="mw-page-title-main">Hemoliz</span>

Hemoliz Eritrositlerin (alyuvarların) büyük boyutlarda yıkımı. Hemoliz sonucu bir tür Anemi olan hemolitik anemi oluşur.

<span class="mw-page-title-main">Retikülosit</span>

Retikülosit, genç, olgunlaşmamış eritrositlerdir. İnsan vücudunda alyuvar olarak da bilinen eritrositlerin yaklaşık %1'ini oluştururlar. Eritropoez esnasında kemik iliğinde normoblastlardan oluşur ve olgunlaşırlar.

Hematoloji ya da kan bilimi. Tıbbın kan hastalıkları ile ilgili dalına verilen isim.

Aplastik anemi, kemik iliğinin yeteri kadar veya hiç yeni hücre üretememesi durumudur.

Pernisyöz anemi veya kötücül anemi, bir otoimmün Anemi tipidir. Pernisyöz anemide antikorlar intrinsik faktör veya paryetal hücrelere karşı döner. İntrinsik faktör B12 vitamini emilimi için gereklidir, bu nedenle B12 vitamininin emilimi zarar görür.

<span class="mw-page-title-main">Dalak</span> Tüm omurgalılarda bulunan iç organ

Dalak, hemen hemen tüm omurgalılarda bulunan bir organdır. Yapısında büyük bir lenf noduna benzer şekilde, öncelikle bir kan filtresi görevi görür. Dalak kelimesi Eski Türkçe 'sevda, melankoli' ve 'bir organ, dalak' anlamlarına gelen talak kelimesinden türemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 11 (insan)</span>

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

Valin (Val,V) proteinleri oluşturan 20 aminoasitten biridir. İsmini "valerian" isimli bitkiden almıştır. Beslenme açısından dışarıdan alınması zorunlu (esansiyel) olan besin maddelerindendir.

Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Demir eksikliği anemisi</span>

Demir eksikliği anemisi en sık görülen kansızlık tipidir, sideropenik anemi olarak da adlandırılır. Küçük alyuvara karakterize mikrositik anemilerin en büyük sebebidir.

<span class="mw-page-title-main">Muzaffer Aksoy</span>

Muzaffer Baki Aksoy, Türk hekim.

<span class="mw-page-title-main">Orak hücreli anemi</span>

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Kazanılmış saf kırmızı hücre aplazisi</span>

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.

<span class="mw-page-title-main">Harvey Akio Itano</span> Amerikalı biyokimyager (1920 – 2010)

Harvey Akio Itano, orak hücre anemisi ve diğer hastalıkların moleküler temeli üzerine yaptığı çalışmalarla tanınan Amerikalı bir biyokimyacıdır. Itano, Linus Pauling ile birlikte normal hemoglobin ile orak hücreli hemoglobin arasındaki farkı göstermek için elektroforezi kullanmıştır. 1949 tarihli "Orak Hücre Anemisi, Moleküler Bir Hastalık" hem moleküler tıpta hem de protein elektroforezinde bir dönüm noktasıdır.