İçeriğe atla

Hemofili B

Hemofili B kanın pıhtılaşması için gerekli bir faktör olan faktör 9'un doğuştan eksik olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.

Stephen Christmas (12 Şubat 1947 - 20 Aralık 1993) 1952 yılında bir grup İngiliz doktor tarafından Hemofili B tanısı almış ilk hastaydı.

Christmas (Hemofili B) hastalığından sorumlu olan gen X kromozomunda yer alır ve bu hastalık resesif geçişlidir. Bu sebepten ötürü erkeklerde daha sık görülür.

Bu hastalarda en ufak ameliyatlarda dahi ciddi boyutlarda kanama görülür. Eklem içlerinde kanama da diğer bir belirtidir. Bu hastalıkta peteşi, purpura ve ekimozların görülmemesi tipiktir.

Faktör 9, koagülasyon kaskadının intrensek yolağında görevli olduğu için bu hastalarda aPTT (active Partial Tromboplastin Time) uzar.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Verem</span> Mycobacterium tuberculosis adlı bakterinin neden olduğu bulaşıcı hastalık

Verem veya tüberküloz, bakteriyel ve bulaşıcı bir hastalık. Halk arasında ince hastalık olarak da bilinir. Mycobacterium tuberculosis mikrobunun neden olduğu uzun seyirli ve granülomatöz karakterde bakteriyel ve bulaşıcı bir enfeksiyon hastalığıdır. Bulaşma yolu, çoğu zaman, bir tüberküloz hastasının çevreye tükürdüğü balgamı ya da öksürdüğünde saçılan basil yüklü damlacıklarla olur.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

Crohn hastalığı, kronik ve iltihabi bir bağırsak hastalığıdır. Ağızdan anüse kadar sindirim sisteminin herhangi bir bölümünde ya da aynı anda birkaç farklı bölümünde aralıklı iltihaplar ile kendini gösterir. Bulaşıcı olduğu kanıtlanamamıştır. Bir diğer kronik iltihabi bağırsak hastalığı olan ülseratif kolit ile beraber bu grubun ana öğelerini oluştururlar. Her yıl 100.000 kişiden 5-7'si bu hastalığa yakalanır. Sıklığı kuzeye gidildikçe artar. Onlu, yirmili yaşlarda ve 45 ile 65 yaşları arasında daha çok görülmektedir. Ancak her yaş grubundan insan bu hastalığa yakalanabilir. Hastalığın 3 belirgin tipi vardir. Bunlar inflamatuar crohn, fistülize crohn ve fibrostenoze crohn'dur. Ülseratif kolit ile benzer özellikler taşıması nedeniyle adı geçen hastalık ile Crohn arasında karar vermeyi güçleştiren vakalarda entermediyer bağırsak rahatsızlığı ifadesiyle adlandırılan bir ara kategori de yaygındır.

<span class="mw-page-title-main">Kanama</span>

Kanama, canlı bir organizmada kanın kalp ve damar boşluğu (lümeni) dışına çıkmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Belsoğukluğu</span> Neisseria gonorrhoeae bakterisinin neden olduğu döl ve idrar yollarında görülen bulaşıcı hastalık

Belsoğukluğu (Gonore), Neisseria gonorrhoeae bakterisinin neden olduğu, özellikle döl ve idrar yollarını etkileyen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Cinsel yolla bulaşan hastalıkların ikinci en bulaşıcı olanıdır; ilk sırayı klamidya enfeksiyonu alır.

<span class="mw-page-title-main">Sedef hastalığı</span>

Sedef hastalığı (psoriasis), deride kabartılarla karakterize, uzun süreli, bulaşıcı olmayan bir otoimmün hastalık. HLA-Cw6 doku uygunluk antijeni birçok türünde genetik yönü oluşturur. Bu nedenle bazı hastaların ailelerinde de hastalık görülebilmektedir. Bazı ilaçlar ve duygusal dalgalanmalar hastalığı ortaya çıkarabilir veya aktifleştirebilir.

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

<span class="mw-page-title-main">Koagülasyon</span>

Koagülasyon veya pıhtılaşma, kandaki çok küçük ve çekirdeksiz bir hücre olan kan pulcukları sayesinde, kanın havayla temas sonrası tortu hâline gelmesidir.

<span class="mw-page-title-main">Türkiye Hemofili Derneği</span>

Türkiye Hemofili Derneği, İstanbul'da yerleşik olan bir Sivil toplum kuruluşudur.

<span class="mw-page-title-main">Hepatosellüler karsinom</span>

Hepatosellüler karsinom (HCC) karaciğerin primer kanseri. Karaciğer tümörleri ile karıştırılmamalıdır.

<span class="mw-page-title-main">Diyabet</span> Kandaki glikoz seviyesinin aşırı artmasından kaynaklanan metabolik bozukluk

Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

<span class="mw-page-title-main">Listeriosis</span> merkezi sinir sistemine ilişkin bozukluklarla karakterize bir bakteriyel hastalık

Listeriosis, zoonoz özellikte ve hayvanlarda ve insanlarda merkezi sinir sistemine ilişkin bozukluklarla karakterize bir bakteriyel hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Afrika at vebası</span> vektörel hastalık

Afrika at vebası çok bulaşıcı ve ölümcül bir hastalıktır. Çoğunlukla at, eşek ve katırlarda etkilidir, zebralar, filler ve köpekler hastalık belirtisi göstermeden hasta olurlar. Hastalık Vektörel bir hastalıktır

<span class="mw-page-title-main">Genetik hastalıkların kökeni</span>

Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.

<span class="mw-page-title-main">Leopold (Birleşik Krallık prensi)</span> Albany Dükü

Prens Leopold, Albany Dükü, Kraliçe Victoria'nın 8. oğlu. Hemofili nedeniyle ölmüştür.

<span class="mw-page-title-main">Sağlık sosyolojisi</span>

Sağlık sosyolojisi, toplumda sağlığa dair konuları inceleyen sosyoloji alt dalıdır. Sağlık ve hastalıkla ilgilenir. Sağlık sosyolojisi sosyolojik bir disiplindir. İlişkili olarak Medikal Sosyoloji, insanların kendilerini ne zaman hasta şeklinde belirttiklerine, hastalıkları nasıl atlattıklarına, engelli olanların ne şekilde tedavi göreceklerine ilişkin yol gösterir. Sağlık sosyolojisi tıptaki hedefleri kendine seçmiş bir durumdadır. Sağlık sosyolojisi geçmiş zamandan itibaren çeşitli faktörlerden etkilenmiştir. Örneğin; Sanayi devriminden dolayı makineleşmeyle zamanla sağlık alanı daha gelişmiştir. Önceki zamanlarda hastalıkların nedenini bulmak zor olabiliyordu veya bulunsa bile yanlış —teşhis konulabiliyordu. Makineleşmeyle hastalıkları veya sorunları bulmak daha kolaylaştı. Sağlık alanında uğraşanların işini daha kolaylaştırdı. Dijitalleşmeye geçilmesiyle birlikte toplumda sağlık konuları gerek mobil uygulama olsun gerek internet olsun gerek bilgisayar olsun insanlar sağlık alanındaki sorunlarını veya sorularını dijital ortamda daha rahat bir şekilde belirtebilecek bir hale geldi. Zamanla işlerin kolaylaşmasıyla doktorların hastalara bakış açısını değiştirmiştir. Onların tutumlarında değişme olmuştur .Geleneksel yöntemlerini bırakıp veya bir kısmını bırakıp daha modern yöntemleri kullandılar.Sağlık sosyolojisi, toplumun fiziksel, psikolojik ve sosyal durumlarını inceler. Dünya Sağlık Örgütü; sağlığı fiziksel, psikolojik ve sosyal bakımdan tam normallik hali olarak tanımlar. R. Straus, Sağlık sosyolojisinde çalışmaların iki seçenekle kullanılabileceğini belirtmektedir. Bunlar; Tıbbın Sosyolojisi ve Tıpta Sosyoloji kavramlarıdır.Sağlık sosyolojisi çeşitli alanlarla ilgilenir.

Hemofili A, kanamanın artmasına neden olan ve genellikle erkekleri etkileyen pıhtılaşma faktörü VIII'de genetik bir eksikliktir. Vakaların çoğunda, spontan mutasyonlardan kaynaklanan vakalar olmasına rağmen, X'e bağlı çekinik bir özellik olarak kalıtılır.