İçeriğe atla

Hemofili

Hemofili çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır.

Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlar tiplerinden herhangi birinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelebilir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Trombosit" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Trombosit Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin devreye girmesiyle oluşan Fibrin İplikçikleri, Trombositleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur.

Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir travma meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur.

Orta şiddette kanamalar

Eklem içi kanamalar
Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.
Kas içi kanamalar
Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.
Doku içi kanamalar
Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Hafif şiddette kanamalar

Burun kanamaları
Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.
Hafif kesik ve sıyrıklar
Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.

Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör 8 uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.

Bariton sesli insanlarda hemofili görülme olasılığı düşük olmakla beraber, larinks bölgesi kaslarında sigara içilmesine bağlı olarak atrofi ve ses tellerinde partiküller gözlenebilir.

Dış bağlantılar

İlgili Araştırma Makaleleri

Şok, kalbin aorta attığı kanın akut olarak azalmasına bağlı bir hipoperfüzyon sendromdur. Şok olgusunda yaşamsal dokulara ve organlara yeterli kan gidemez. Dolaşan kanın azalması, dokuların oksijen ve enerji kaynaklarının kesilmesi, metabolizma artıklarının temizlenememesi anlamına gelir. Başlangıç belirtiler hipotansiyon, bilinç kaybı, ağızda kuruluk, deride solukluk, terleme, nabızda artma/azalma, laktik asidoz, parmak uçlarında ve dudaklarda siyanozdur.

<span class="mw-page-title-main">Kan</span> hücrelerden meydana gelmiş yaşamsal sıvı

Kan, atardamar, toplardamar ve kılcal damarlardan oluşan damar ağının içinde dolaşan; akıcı plazma ve hücrelerden meydana gelmiş kırmızı renkli hayati sıvıdır.

<span class="mw-page-title-main">Trombosit</span> kanın pıhtılaşmaya yardımcı bileşeni

Trombosit veya kan pulcukları, kan pıhtılarının oluşumunda görev alan hücre parçalarına verilen isimdir. Platelet olarak da adlandırılır. Düşük trombosit seviyeleri veya fonksiyon anormallikleri (disfonksiyon) kanamaya yatkınlığı artırırken, yüksek trombosit seviyeleri -çoğunlukla asemptomatik- tromboz riskini yükseltir.

<span class="mw-page-title-main">Trombositopeni</span> kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isim

Trombositopeni veya trombopeni kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isimdir. Bu tanımdan da anlaşılacağı gibi trombositopeni bir hastalıktan öte bir durum, bulgudur.

<span class="mw-page-title-main">Tromboz</span> Kan pıhtılarının neden olduğu tıbbi durum

Tromboz (thrombosis), canlı organizmada kan elemanlarının kalp ve damar iç yüzüne kitle (pıhtı) ha­linde yapışması olgusudur; oluşan pıhtı kitlesine trombüs ya da trombus (thrombus) adı verilir. Trombozun yaşam kurtarıcı (fizyolojik) ve öldürücü (patolojik) sonuçları vardır. Tromboz olgusu genellikle damarlara yönelik olumsuzluklarda görülür. Endotel zararıyla birlikte pıhtılaşma (hemostaz) mekanizması çalışmaya başlar. Önce trombin aktive olur, sonra da fibrinojen fibrine dönüşür. Fibrin, pıhtının ana elemanıdır. Ayrıca, genel bir tanım olarak herhangi bir damardaki trombustan kopan pıhtı parçasının başka bir bölge damarını tıkamasına tromboembolizm denir.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kanama</span>

Kanama, canlı bir organizmada kanın kalp ve damar boşluğu (lümeni) dışına çıkmasıdır.

<span class="mw-page-title-main">Beyin kanaması</span> Beyni besleyen damarlardan bir veya birkaçının hastalık veya darbe sonucu zedelenip kanaması

Beyin kanaması, beyni besleyen damarlardan bir veya birkaçından dışarı kan sızması sonucu, kanla beslenen bölgenin çalışamaz duruma gelmesidir. Bu durum aniden oluşabilmektedir ve genellikle yüksek tansiyon hastalarında görülebilmektedir. Beyin kanaması sonucu hastada felç, inme meydana gelebilmektedir.

Epidural hematom, oluşan bir kanamanın beyin dokusunun üzerinde yer alan dura mater ile kafatası kemiği arasında birikmesine verilen isimdir. Epidural hematom, ekstradural hematom olarak da isimlendirilir. Biriken kanın yaratttığı intrakranial basınç artışı sonucu ölüm gerçekleşebilir. Epidural hematom hassas beyin alanlarını baskılayıp shifte( beynin orta hattının kayması)sebep olur. Oluşan hematomlarda değişik yayınlarda değişik rakamlar telaffuz edilmekle beraber ortalama %15-20 civarı ölüm oranından bahsedilmektedir. Dura mater aynı zamanda spinal kordu da sarar; bu sebeple spinal kordda da epidural kanamalar olabilir.

von Willebrand hastalığı (vWH) en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur. 1/800-1/1000 sıklıkta oluşur.

İdyopatik veya immün trombositopenik purpura kısa adı İTP. İmmün trombositopenik purpura İnsan vücudu savunma sisteminin trombositleri zarar verici etki olarak kabul edip işaretlenmesi ve imha edilmesi ile oluşan bir hastalıktır.

Trombotik trombositopenik purpura, kanın pıhtılaşmasına ilişkin nadir görülen bir hastalıktır. Vücut genelinde küçük damarlarda mikroskobik ve yoğun kan pıhtılaşmasıyla kendisini gösterir.

<span class="mw-page-title-main">Dissemine intravasküler koagülasyon</span>

Dissemine intravasküler koagülasyon, DIC, dissemine intravasküler koagülopati veya yaygın damariçi pıhtılaşma; pıhtılaşmanın geniş çapta aktivasyonu ile meydana gelen ve küçük-orta çaplı damarlarda trombotik tıkanmalarla karakterize ciddi bir klinik sendrom/semptomdur. Bu tablo hemodinamik ve metabolik bozukluklar neticesinde ortaya çıkar ve organlara kan iletiminde aksamaya ve çoklu organ yetmezliğine sebep olur.

<span class="mw-page-title-main">Livor mortis</span>

Livor mortis, ölüm sonrası morarma ya da ölüm lekeleri, ölüm belirtilerinden biridir. Livor mortis kanın vücudun zemine yakın yerlerinde çökmesi sonucu olur, deride kırmızı morumsu renk değişikliklerine neden olur. Kalp durduğunda kan vücutta hareket edemez ve ağır kırmızı kan hücreleri yerçekimi etkisiyle kan serumunun içinde çökerler.

<span class="mw-page-title-main">Embolizm</span> Atardamar, arteriyol ve kılcal damar hastalıkları

Embolizm, bir kütlenin kan akımıyla sürüklenerek damarları tıkamasına embolizm (embolism), bu cisme embolus denir. Kan akımıyla sürüklenen kütle maddenin her türden fiziksel niteliğini taşıyabilir. Bir embolizm sürecinin etkisi, embolusun kaynağı ve izlediği yol ile belirlenir. Trombuslardan kökenli emboluslar en sık görülen embolizm türünü oluşturur (tromboembolizm).

Hemofili B kanın pıhtılaşması için gerekli bir faktör olan faktör 9'un doğuştan eksik olmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Subdural kanama</span> kafa travmaları sonrası ortaya çıkan, beyin zarları arasında olan bir kanama şekli

Subdural kanama beyini çevreleyen beyin zarlarından dura mater ile araknoid zar arasında, sıklıkla travma sonrası ortaya çıkan kanamalardır. Kanamanın kaynağı genellikle subdural aralıkta bulunan köprü venlerinin yaralanmasıdır. Subdural kanamalar kitle etkisi yaratırlar ve beyin dokusuna baskı uygulayarak hasar meydana getirirler. Akut subdural kanamalar sıklıkla yaşamı tehdit eder. Kronik subdural kanamalar ise eğer doğru şekilde tedavi edilirse sonuçları oldukça iyidir. Tedavi ve iyileşme döneminde 6-8 ay boyunca amnezi, anksiyete, dengesizlikler ve şiddetli baş ağrıları görülür.

Hemofili A, kanamanın artmasına neden olan ve genellikle erkekleri etkileyen pıhtılaşma faktörü VIII'de genetik bir eksikliktir. Vakaların çoğunda, spontan mutasyonlardan kaynaklanan vakalar olmasına rağmen, X'e bağlı çekinik bir özellik olarak kalıtılır.

İç kanama, vücudun içinde toplanan bir kan damarından kaynaklanan kan kaybıdır. İç kanama genellikle dışarıdan görülmez. Bu ciddi bir tıbbi acil durumdur ancak ciddiyetin derecesi kanama hızına ve kanamanın yerine bağlıdır. Göğüste, karında, retroperitoneal alanda, pelviste ve uylukta şiddetli iç kanama, eğer uygun tıbbi tedavi hızlı bir şekilde alınmazsa hemorajik şoka veya ölüme neden olabilir. İç kanama tıbbi bir acil durumdur ve tıbbi uzmanlar tarafından derhal tedavi edilmelidir.