İçeriğe atla

Harlequin tipi iktiyozis

Harlequin tipi iktiyozis
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. Genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir.

Harlequin, İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaçoya" benzer bir komedi karakteridir. Bu bozuklukla doğanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir.

Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkân vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.

Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır. Bu hipertermi adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. Nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur. Bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir. Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür.

Tedavisi

Bu bozukluk eskiden yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi. En çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır. Ancak yeni doğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve Isotrex adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül değildir. Tedavi uzun sürse de başarılı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.

Yaşam şansı

2005 yılında İngiltere'de ITV1 de yayınlanan ve pek çok ülkede gösterilen "Real Families" (Gerçek Aileler) adlı bir belgesel yapılmıştır. Halihazırda yaşamakta olan ve bu bozuklukla en uzun süre hayatta kalan Lucy ve Hannah Betts (18 yaş ve 15 yaş) ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaş) konu alan bu belgeselde onların günlük yaşamları gözler önüne serilmiştir.

Belgeselde Lucy ve Hannah her gün erken kalkıp ciltlerini yumuşatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak için 2 saat banyo yapmaktadırlar. Daha sonra tepeden tırnağa bütün vücutlarını nemlendirici krem ile kaplarlar. Öğlen ikinci bir kremi ve akşam yatmadan önce cildi yumuşatmak için üçüncü bir kremi uygularlar. Ciltlerinde çatlaklar yüzünden sürekli enfeksiyonlara karşı savaş verirler. Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremektedir. Normal bir iktiyoz hastasında yeteri kadar su bulunamaması sonucunda o hasta iyi terleme yapamaz, bu yüzden hasta terlemeye başladığı zaman o enfeksiyonu o ter yoluyla dışarıya atar ve hasta bir iyileşme sürecine girer.

Nedenleri

Bu durumun kabaca milyonda bir görüldüğü söylenmektedir. Her 500 kişiden birinde bu bozukluğa yol açan çekinik bir gen vardır. Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kişinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir. Bunlardan doğacak çocukların bu bozukluğa sahip olma ihtimali 4'te 1'dir.

Dış bağlantılar

Not: Aşağıda yer alan bağlantılar Harlequin tipi iktiyozisinin etkilerini göstermektedir ve psikolojik olarak etkilenmeye neden olabilirler.

Sınıflandırma

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kloramfenikol</span> kimyasal bileşik

Kloramfenikol, İlk kez Streptomyces venezuelae türü bakterilerin metabolizma ürünü olarak elde edilen, günümüzde yapay yollarla bireşimlenen antibiyotiktir. Hastalık yapıcı birçok bakteri, riketsiya ve mikoplazmaya karşı etkilidir; etkisinin mikroorganizmadaki protein bireşimlenmesini bozarak gösterir.

<span class="mw-page-title-main">Hastalık</span> organizmaları olumsuz etkileyen anormal durum

Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.

Porfiria, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Epilepsi</span> beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluk

Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kandidiyaz</span>

Kandidiyaz, herhangi bir Candida türüne bağlı olarak gelişen herhangi bir mantar enfeksiyonu için kullanılan genel addır. Kandidiyaz başka adlarla da anılabilmektedir ve bunlar şöyle sıralanabilir:

  • Kandida enfeksiyonu, kandidoz ve kandidiyazis.
  • Moniliyaz ve moniliyazis.
<span class="mw-page-title-main">Botulizm</span>

Botulizm veya botulismus, Clostridium botulinum bakterisinin ürettiği toksinden kaynaklanan bir zehirlenme türü. Çoğunlukla, evde hazırlanmış ve uygun şekilde sterilize edilmemiş konservelerden kaynaklanır. Bununla birlikte açık yaralardan da enfeksiyon kapılabilir. C. botulinum bakterisi toprak altında oksijensiz ortamda yaşar ve ısıya dayanıklı sporlar üretir. Sporların tamamen yokedilmesi için, gıdaların en az 120 °C sıcaklıkta kaynatılması gerekir ki bu sıcaklığa ancak düdüklü tencerede veya endüstriyel ocaklarda ulaşılır. Normal tencerede kaynatma yeterince güvenli değildir. Ancak, konservede üreyen bakterilerin ürettiği zehir ısıya çok dayanıklı değildir ve gıdalar yemeden önce en az 2 dakika 70 °C sıcaklıkta pişirilirse toksinler tamamen yokolur.

<span class="mw-page-title-main">Şigelloz</span> Bakteriyel enfeksiyon çeşidi

Şigelloz, ağır vakalarda basil dizanterisi olarak da bilinir, Shigella bakterisinin bağırsaklarda neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Belirtiler genelde bakterinin alınmasından bir-iki gün sonra başlar. İshal, ateş ve karın ağrısı ile bağırsakların boş olmasına rağmen dışkılama isteği (tenesmus) bazı belirtileridir. İshal kanlı olabilir. Belirtiler tipik olarak beş-yedi gün sürer, ancak bağırsakların normal düzenine dönmesi birkaç ayı bulabilir. Şigelloz komplikasyonları arasında reaktif artrit, sepsis, nöbetler ve hemolitik üremik sendrom bulunur. Hayvanlarda ender olarak görülür, başlıca insan ve primatların bir hastalığıdır.

<span class="mw-page-title-main">İktiyozis</span>

İktiyozis, insan ve evcil hayvanlarda görülen kalıtsal bir cilt hastalıkları ailesidir. İktiyozis kelime anlamı olarak "balık cildi" demektir. Bu hastalığın görüldüğü insan ve hayvanlar balığın pullarını andıran bir görünüm içindedir.

<span class="mw-page-title-main">Yenidoğan sarılığı</span> Yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık

Yenidoğan sarılığı ya da bebek sarılığı, yeni doğmuş bebeklerde kanlarındaki bilirubin miktarının artması neticesinde görülen bir çeşit sarılıktır. Doğumdan sonraki ilk haftada her doğan bebeğin kanında az veya çok derecelerde mutlaka bilirubin miktarında artış gözlenmektedir. Yenidoğan sarılığı, hayata yeni başlamış bebeklerde en sık görülen sıkıntılardan birisidir. Normal doğan bebeklerin %60'ında görülürken erken doğan bebeklerin %80'inde görülebilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Pnömokok</span> Bakteri türü

Pnömokok, vücudun farklı bölgelerinde ciddi enfeksiyon hastalıklarına neden olan bir bakteri türüdür. Latince adı; Streptococcus pneumoniae şeklindedir.

<span class="mw-page-title-main">Hidrosefali</span> beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi

Hidrosefali, "beyinde su toplanması" olarak da bilinen, beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS birikmesi durumudur. Bu durum kafatasının içindeki kafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara ve zihinsel engelli olma sonuçlarına yol açabilir. Bu terim hidro (su) ve sefali (kafa) terimlerinden türemiştir.

<span class="mw-page-title-main">Diyabet</span> Kandaki glikoz seviyesinin aşırı artmasından kaynaklanan metabolik bozukluk

Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.

<span class="mw-page-title-main">Cilt rengi</span>

İnsanda cilt rengi esasen vücuttaki melanin miktarına bağlıdır. Cilt rengi siyahtan beyaza kadar değişken bir şekildedir ve evrimsel nedenleri tam olarak belli olmasa da cilt renginin insanın genetiğinden kaynaklandığı bilinmektedir. İnsan cildinin en üst tabakası renksizdir. Melanin cildin 1. ve 2. tabakalarında bulunur ve cilde rengini verir. İnsan vücuduna renk veren melanin pigmentleri güneşten gelen zararlı ultraviyole ışınlarına karşı kişiyi korur ve pigmentler insan vücudunda sıcak ve güneşli bölgelerde daha çok salgılanır, bu yüzden sıcak bölgelerde deri rengi daha koyudur. Melanin pigmentlerinin salgılanmasından genler sorumludur. Bu yüzden ekvatora yakın bir yere giden bir kimsenin cilt renginin bir anda koyulaşması ve kişinin siyahi olması imkânsızdır. Aynı şekilde belirtilen kişinin çocukları da siyahi olamaz. Bunun için çok uzun yılların geçmesi gerekir. Bu süreç içerisinde, coğrafya koşulları kişinin gen havuzuna işleyerek gelecek nesillerin kademeli olarak siyahlaşmasını sağlar. Açık olan cilt rengi aşırı güneş ışığına maruz kalmanın sonucunda kararabilir. Cilt rengi bazı kültürlerde hâlen çok önemlidir ve sosyal statüyü belirler.

<span class="mw-page-title-main">Orak hücreli anemi</span>

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.

<span class="mw-page-title-main">Newcastle hastalığı</span>

Newcastle hastalığı, etkeni Avian Paramiksovirüs - 1 (APMV-1) olan, kuş hastalığıdır.

<span class="mw-page-title-main">Kedi lösemi virüsü</span>

Kedi lösemi virüsü (FeLV), kedileri enfekte eden bir retrovirüstür. Kedilerde kanser tipinde ilerleyen ciddi bir hastalığa yol açar. Dünyadaki kedilerin %30'unda bulunduğu düşünülür. FeLV, tükürük veya burun salgılarının transferi söz konusu olduğunda enfekte kedilerden bulaşabilir. Virüs, hayvanın bağışıklık sistemi tarafından yenilmezse, kedinin bağışıklık sistemini zayıflatır ve bu da ölümcül olabilecek hastalıklara yol açabilir. FeLV kediden kediye bulaşıcı olduğundan, FeLV + kedileri yalnızca diğer FeLV + kedilerle yaşamalıdır.

Parotit, insanlarda yüzün her iki yanında bulunan büyük tükürük bezleri olan parotis bezlerinin birinin veya her ikisinin iltihaplanmasıdır. Parotis bezi inflamasyondan en sık etkilenen tükürük bezidir.

Güneş kremi, cildimizi güneşin zararlı ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için kullanılır. Güneş kremleri, UVA ve UVB ışınlarının sebep olduğu cilt hasarını önlemeye yardımcı olur. Güneş kremleri, etkilerine göre kimyasal ve fiziksel olarak iki ana kategoriye ayrılmaktadır: Kimyasal güneş kremleri, cilde uygulandığında UV ışınlarını emerek zararsız enerjiye dönüştüren organik bileşenler içerir. Fiziksel güneş kremleri ise, cilt üzerinde bir bariyer oluşturarak ışınların yansıtılmasını sağlayan inorganik bileşenlerden oluşur.