Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Y kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün erkeklerde normalde "44, XY" normal karyotip olarak X kromozomuya birlikte bulunur.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.
Genetikte, bağlantı dengesizliği iki veya daha fazla lokusun alellerin rastgele olmayan birlikteliğidir. Bu olgu, genetik bağlantılık ile karıştırılmamalıdır: bu, aynı kromozomda bulunan, aralarında sınırlı oranda rekombinasyon olan iki veya daha fazla lokusun birlikteliğidir. Bağlantı dengesizliğinde bazı alel veya genetik belirteç (marker) kombinasyonları, bu alellerin topluluktaki sıklıklarına bağlı olarak belli haplotiplerin rastgele oluşturmasından beklenen kombinasyonlardan daha sık veya daha ender olarak bulunur. Belli lokuslardaki polimorfizmlerin rastgele olmayan şekilde birliktelikleri onların bağlantı dengesizliği ile ölçülür.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
DNA profillemesi, insanların DNA profillerine dayanarak onların kimliklerinin tespitini kolaylaştırmak için forensik bilimcilerin kullandığı bir tekniktir. DNA profilleri, kişinin DNA'sına karşılık gelen şifrelenmiş numara dizileridir, bunlar kişinin kimlik belirteci olarak da kullanılabilir. DNA profillemesi tüm genom dizilemesi ile karıştırılmamalıdır.
Genetik soybilim, geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulamasıdır. Genetik soybilimde, soybilimsel DNA testi kullanılarak kişiler arasındaki genetik ilişki seviyesi belirlenir.
Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.
Uluslararası HapMap Projesi insan genomunun haplotip haritasını (HapMap) oluşturmak üzere kurulmuş, ortak özellik taşıyan genetik değişkenleri tanımlayan bir organizasyondur. HapMap gelecekte sağlık, hastalık, ilaç ve çevresel etkenlere tepki konularında etkileri olduğu gözlenen genetik değişkenleri inceleyen araştırmacıların temel kaynağı olacaktır. Proje bulguları dünyanın her tarafındaki araştırmacıların erişimine ücretsiz olarak açıktır. Uluslararası HapMap Projesi, akademik merkezler, kâr amacı gütmeyen biyomedikal araştırma grupları ile Kanada, Çin,Japonya, Nijerya, İngiltere ve ABD'deki özel şirketlerin bir ortak çalışmasıdır. Resmi olarak 27-29 Ekim 2002'de yapılan bir toplantı ile üç yıllık bir proje süresi hedefi ile başlamıştır. Faz I olan tüm veri setinin oluşturulması 27 Ekim 2005'te yayınlamıştır. Bu veri setinin analizleri olan Faz II ise Ekim 2007'de yayınlanmıştır. Faz III'e dair veri seti ise 2009 yılında yayınlanmıştır.
Seçici süpürme, yakın bir geçmişte, yararlı ve güçlü bir doğal seçilim sonucu oluşmuş bir DNA mutasyonun yakınlarında yer alan nükleotitler içindeki varyasyonların azaltılması veya ortadan kaldırılmasıdır.
Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.
Genetik ve genetik hesaplama alanında lokus, bir genin, bu genin alellerinden birinin ya da bir DNA dizisinin kromozom üzerinde düşünüldüğü yer veya DNA üzerindeki fiziksel özel konumudur. Belirli bir lokus üzerindeki DNA dizisinin herhangi bir varyantına ise alel denir. Belirli bir genom üzerinde yer alan lokusların düzenli listesine genetik harita olarak adlandırılır. Harita üzerindeki gen eşleştirmesi, belirli bir biyolojik özelliğin hangi lokus üzerinde bulunabileceğinin belirlenmesi işlemidir.
Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.
İnsan genetiğinde, bir insan Y kromozomu DNA haplogrubu, Y kromozomundaki DNA'nın rekombinan olmayan kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla tanımlanan bir haplogrup sınıflandırması terimidir. Birçok insan tarafından paylaşılan mutasyonlara tek nükleotid polimorfizmi (SNP) denir.
SLC24A5 veya NCKX5, insanların doğal cilt rengini büyük ölçüde etkileyen SLC24A5 geni tarafından kodlanan proteindir. NCKX5 proteini, potasyuma bağımlı sodyum/kalsiyum değiştirici ailesinin bir üyesidir. SLC24A5 genindeki 111. amino asitte gerçekleşen ve alanini treonine dönüştüren tek nükleotid polimorfizimi, cilt rengindeki farklılıklarla ilişkilendirilmektedir.
Negatif veya arındırıcı seçilim, zararlı alelleri ortadan kaldıran seçilim türüdür. Rastgele ortaya çıkan mutasyonların sebep olduğu zararlı genetik polimorfizmlerin temizlenmesi yoluyla sabitleyici seçilimle sonuçlanabilir
