İçeriğe atla

Haplogrup H (mtDNA)

Haplogrup Haplogrup H
Çıkış tarihiMÖ 18.000 - 23.000
Çıkış yeriBatı Asya, Küçük Kafkas Dağları
KökenHV
MutasyonlarıG2706A, T7028C[1]
En yüksek frekansları H1, H2, H3, H4, H5'36, H6, H7, H8, H9, H10, H11, H12, H13, H14, H15, H16, H18, H19, H20, H22, H23, H24, H25, H26, H28, H29, H31, H32, H33, H34, H35, H37, H38, H39, 16129(H17+H27), 16129(H21+H30)

Haplogrup H, insanlarda görülen bir mitokondriyal DNA (mtDNA) haplogrubudur. Bu soyun Güneybatı Asya'da,[2] yaklaşık 20.000 ila 25.000 yıl önce ortaya çıktığına inanılmaktadır. Haplogrup H, günümüzde ağırlıklı olarak Avrupa ve Kafkasya'daki insanlarda görülmektedir. Haplogrubun Son Buzul Maksimumundan önce evrimleştiğine inanılmaktadır. İlk olarak Kuzey Yakın Doğu ve Güney Kafkasya'ya yayılan dal, sonrasında İberya'ya oradan da Avrupa'ya yayılmıştır. Haplogruba ayrıca Afrika, Sibirya ve İç Asya'nın bazı bölgelerinde de rastlanmaktadır. Günümzde Avrupa'daki tüm anne soylarının yaklaşık %40'ı haplogrup H'dir.

Kökeni

Haplogrup H, haplogrup HV'nin soyundan gelmektedir. Yakın zamana kadar tüm diğer haplogruplarla incelenirken referans olarak kullanılan Cambridge Referans Dizisi (CRS), H2a2a1 haplogrubuna aittir.[3] Birkaç bağımsız çalışma, haplogrup H'nin muhtemelen Batı Asya'da evrimleştiği sonucuna varmıştır.MtDNA H'nin sıklığı Neolitik Erken Avrupalı Çiftçiler arasında %19'du ve Mezolitik Avrupalı avcı toplayıcılar arasında neredeyse görülmemekteydi.[4]

MtDNA H ayrıca Cucuteni-Trypillia kültüründe de görülmekteydi.[5]

Bu altdal, Orta Mısır'daki Abusir el-Meleq arkeolojik sit alanında kazılan ve Ptolemaik öncesi/geç Yeni Krallık ve Ptolemaik dönemlerine tarihlenen eski Mısır mumyaları arasında gözlemlenmiştir.[6]

Ek olarak, Sudan'ın Kulubnarti kentindeki ana kara mezarlığında Erken Hristiyanlık dönemine (MS 550-800) tarihlenen örnekler arasında haplogrup H bulunmuştur.[7]

Dağılımı

H*, H1, H2a, H3, H4, H5a, H6a, H7, H8 ve H11 haplogrupları için öngörülen frekans dağılımları

Haplogrup H, Avrupa'daki en yaygın mtDNA koludur.[8] Yerli Avrupalıların yaklaşık %41'inde bulunmaktadır.[9][10] Soy hattı aynı zamanda Kuzey Afrika ve Orta Doğu'da da yaygındır.[11]

Avrupa popülasyonlarının çoğunda haplogrubun görülme sıklığı %40 ila 50 arasındadır. Avrupa'nın güneydoğusuna gittikçe haplogrubun görülme sıklığı azalmaktadır. Haplogrubun görülme sıklığı Yakın Doğu ve Kafkaslar'da %20, İran'da %17 ve Arap Yarımadası, Kuzey Hindistan ve Orta Asya'da %10'un altındadır.[2][12]

Kaynakça

  1. ^ van Oven M, Kayser M (February 2009). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation. 30 (2). ss. E386-94. doi:10.1002/humu.20921Özgürce erişilebilir. PMID 18853457. 
  2. ^ a b "The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool". American Journal of Human Genetics. 75 (5): 910-8. November 2004. doi:10.1086/425590. PMC 1182122 $2. PMID 15382008. 
  3. ^ "A "Copernican" reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root". American Journal of Human Genetics. 90 (4): 675-84. April 2012. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMC 3322232 $2. PMID 22482806. 
  4. ^ "Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans". Nature Communications. 4: 1764. 2013. doi:10.1038/ncomms2656. PMC 3978205 $2. PMID 23612305. 
  5. ^ "Mitochondrial DNA analysis of eneolithic trypillians from Ukraine reveals neolithic farming genetic roots". PLOS ONE. 12 (2): e0172952. 2017. doi:10.1371/journal.pone.0172952. PMC 5325568 $2. PMID 28235025.  Tarih değerini gözden geçirin: |erişimtarihi= (yardım);
  6. ^ "Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods". Nature Communications. 8: 15694. May 2017. doi:10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 $2. PMID 28556824. 
  7. ^ "Abstract Book of the IUAES Inter-Congress 2016 – A community divided? Revealing the community genome(s) of Medieval Kulubnarti using next- generation sequencing". Abstract Book of the Iuaes Inter-Congress 2016. IUAES: 115. 2016. 2 Eylül 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 31 Mayıs 2024. 
  8. ^ "Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians". European Journal of Human Genetics. 13 (6): 748-52. June 2005. doi:10.1038/sj.ejhg.5201425. PMID 15827561.  Tarih değerini gözden geçirin: |erişimtarihi= (yardım);
  9. ^ Sykes, Bryan (2001). The Seven Daughters of Eve. London; New York: Bantam Press. ISBN 978-0393020182. 
  10. ^ "Maternal Ancestry". Oxford Ancestors. 15 Temmuz 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Şubat 2013. 
  11. ^ "Haplogroup H". Atlas of the Human Journey – The Genographic Project. National Geographic. 26 Temmuz 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  12. ^ "Most of the extant mtDNA boundaries in south and southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans". BMC Genetics. 5: 26. August 2004. doi:10.1186/1471-2156-5-26. PMC 516768 $2. PMID 15339343.  Tarih değerini gözden geçirin: |erişimtarihi= (yardım);

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">DNA</span> Canlıların genetik bilgilerini barındıran molekül

Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

Restriksiyon enzimi veya restriksiyon endonükleazı, çift zincirli DNA moleküllerindeki belli nükleotit dizilerini tanıyan ve her iki zinciri birlikte kesen bir enzim türüdür. Bu özel enzimler, bakteri ve arkelerde bulunurlar ve virüslere karşı bir savunma mekanizmasına aittirler. Konak bakteri hücresinde restriksiyon enzimleri seçici olarak yabancı DNA'ları keserler; konak DNA'yı restriksiyon enziminin etkinliğinden korunmak için bir değiştirme (modifikasyon) enzimi tarafından metillenir. Bu iki süreç toplu olarak restriksiyon modifikasyon sistemi olarak adlandırılır. Bir restriksiyon enzimi DNA'yı kesmek için DNA çift sarmalının her şeker-fosfat omurgasından birer kere olmak üzere iki kesme yapar.

<span class="mw-page-title-main">Homolog rekombinasyon</span>

Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.

<span class="mw-page-title-main">Phillip Allen Sharp</span> Amerikalı biyolog

Phillip Allen Sharp, Amerikan genetikçi ve moleküler biyolog. RNA bağlanmasının kaşiflerinden biridir. Richard J. Roberts ile birlikte ökaryot hücrelerinin DNA dizelerindeki genlerin bitişik sırada olmadığını, aralarda intron denilen okunmayan ve protein sentezine katılmayan bölümlerin olduğunu keşfettiler. Bu sayede mRNA'lar aynı DNA dizesinden bu bölümleri farklı şekilde silmeleri ile farklı proteinleri kodlayabilmektedir. İkili bu keşifleri ile 1993 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü kazanmışlardır.

Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Haplogrup Q-M242 (Y-DNA)</span>

Haplogrup Q-M242 veya kısaca Haplogrup Q insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubu türü.

<span class="mw-page-title-main">İnsan Y-DNA haplogrubu</span>

İnsan genetiğinde, bir insan Y kromozomu DNA haplogrubu, Y kromozomundaki DNA'nın rekombinan olmayan kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla tanımlanan bir haplogrup sınıflandırması terimidir. Birçok insan tarafından paylaşılan mutasyonlara tek nükleotid polimorfizmi (SNP) denir.

<span class="mw-page-title-main">Haplogrup R1a (Y-DNA)</span>

Haplogroup R1a veya haplogroup R-M420, İskandinavya ve Orta Avrupa'dan güney Sibirya ve Güney Asya'ya kadar uzanan, Avrasya'daki geniş bir bölgeye dağılmış bir insan Y-kromozom DNA haplogrubu.

<span class="mw-page-title-main">Tarım Mumyaları</span>

Tarım mumyaları, günümüzde Çin'in Sincan Uygur Özerk Bölgesi'nde yer alan Tarım Havzası'nda keşfedilmiş ve yaşları 3800 ile 2000 yıl arasında değişen bir dizi mumyadır. Mumyalar, özellikle en yaşlı olanları, Tarım Havzası'nda Hint-Avrupa dil ailesine bağlı Tohar dillerinin varlığı ile yakından ilişkilendirilmekle birlikte, Tohar dilerinin tarihteki ilk yazılı kaynağı ile mumyalar arasında yüzyılların yer alması, bu kanıtların tamamiylen kesin olarak değerlendirilememesine yol açmaktadır.

Genetik çalışmalar, Rusların Polonyalılara, Belaruslulara, Ukraynalılara ve diğer Slavlara olduğu kadar Estonlara, Letonlara, Litvanlara ve Macarlara da yakın olduğunu göstermektedir.

Haplogrup L-M20 insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Tek nükleotid polimorfizminde M11, M20, M61 ve M185 farklılıkları bulunmaktadır. K Haplogrubunun ikincil soyundan gelen L-M20, LT Haplogrubunun ana koludur. L haplogrubunun alternatif filogenetik adı K1a'dır. Belucistan (28%), Kuzey Afganistan (25%) ve Güney Hindistan (19%) başta olmak üzere Güney Asya'da, Tacikistan'da ve Anadolu'da da görülen bu haplogruba, İran'da da düşük yoğunlukta rastlanmaktadır. Ayrıca, binlerce yıldır Kafkasya, Avrupa ve Orta Asya'da da bu haplogrup çok düşük yoğunlukta görülmektedir.

Haplogrup J-M172 veya yaygın olarak bilinen adıyla J2, haplogrup J-M304'ten türeyen ve insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Haplogroup J-M172, Batı Asya, Orta Asya, Güney Asya, Avrupa ve Kuzey Afrika'daki günümüz toplumlarında yaygındır. J-M172'nin Kafkas Dağları, Mezopotamya ve Levant arasında ortaya çıkmış olabileceği düşünülmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Haplogrup E-M215 (Y-DNA)</span>

E- M215 veya E1b1b insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. Tek nükleotid polimorfizmi M215'tir.

Haplogrup I-M438 veya yaygın olarak bilinen adıyla I2, insanlarda görülen bir Y-DNA haplogrubudur. 31.000 ile 26.000 yıl önce ortaya çıktığı düşünülen haplogubun üç ana kolu bulunmaktadır: I-L460, I-L596 ve I-L147.

<span class="mw-page-title-main">MELAS sendromu</span>

Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Nganasanlar</span>

Nganasanlılar, Kuzey Sibirya'daki Taymır Yarımadası'nda yaşayan Samoyed halklarından biridir. Ural dillerinden Nganasan dilini konuşan topluluk, Kuzey Rusya'nın yerli halklarından biri olarak kabul edilir. Esas olarak Krasnoyarsk Krayı'nın Taymyrsky Dolgano-Nenetsky Bölgesi'ndeki Ust-Avam, Voloçanka ve Novaya yerleşimlerinde, daha küçük nüfuslar ise Dudinka ve Norilsk kasabalarında ikamet etmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Peștera Muierilor</span>

Peștera Muierilor veya Peștera Muierii, Romanya'nın Gorj ilindeki Baia de Fier komününde bulunan bir mağara sistemidir. Mağara ayısı kalıntıları ve bir insana ait kafatası içermesi nedeniyle önemlidir. Radyokarbon tarihleme yöntemine göre kafatası günümüzden 30.150 ± 800 yıl öncesine tarihlenmektedir. 1952 yılında ortaya çıkarılmıştır. Cioclovina Mağarası'nda bulunan benzer kalıntılarla birlikte, Romanya tarihöncesindeki en eski erken modern insan kalıntıları olarak gösterilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Haplogroup C-M8</span>

Haplogroup C-M8, bir Y kromozomu haplogrouptur. Haplogroup C-M130'un soyundan gelen Haplogroup C1a'nın iki kolundan biridir.

MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.

<span class="mw-page-title-main">Gymnotiformes</span>

Gymnotiformes genellikle Neotropik bıçak balığı veya Güney Amerika bıçak balığı olarak bilinen teleost kemikli balık takımıdır. Uzun gövdeleri vardır ve uzun anal yüzgeçlerinin dalgalanmalarını kullanarak yüzerler. Neredeyse tamamen tatlı suda bulunurlar. Çoğunlukla gece balıklarıdır. Avı tespit etmek, navigasyon, iletişim ve elektrikli yılan balığında olduğu gibi saldırı ve savunma için elektrik alanları üretme yeteneğine sahiptirler. Kara hayalet bıçak balığı, cam bıçak balığı ve şeritli bıçak balığı gibi birkaç tür akvaryum ticaretinde kullanılır.