Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Yaygın gelişimsel bozukluk - Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) otistik spektrum bozuklukları ve yaygın gelişimsel bozukluklardan biridir.
Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş, otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olması ihtimali olan bireylerin ebeveynleri ile yapılan bir görüşmedir. Görüşme söz konusu kişinin tüm gelişimsel tarihçesini inceler, bir psikiyatrist ya da eğitimli bir profesyonel tarafından sakin bir ortamda gerçekleştirilir ve bir ila iki saat arasında sürer.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Nörotipik insanların nörolojik gelişimi ve durumları, dil bilgilerini ve sosyal işaretleri değerlendirme becerilerini birçok insanın normal olarak algılayacağı durumlarla uyumludur. İlk olarak otistik toplulukları arasında otistik olmayan insanları tanımlamak için kullanılan bir sözcükse de daha sonra nöroçeşitlilik hareketi ve bilimsel alanda da kabul görmüştür. Birleşik Krallık'ta bulunan, National Autistic Society, gazetecilere bu terimi kullanmalarını öğütler.
Yüksek işlevli otizm beceri seviyeleri yüksek olan otistikler için kullanılan resmî olmayan bir terimdir. Yüksek işlevli otizm olanlar için bir başka tanım da IQ'larının 85’in üzerinde olmasıdır. Tanımlaması üzerinde bir uzlaşı yoktur ve yüksek işlevli otizm ile Asperger sendromunun örtüşüp örtüşmediği çok açık değildir.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Leo Kanner otizm ile ilgili çalışmaları ile tanınan Avusturya doğumlu Amerikalı psikiyatrist ve doktordur.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Frederick Sanger, İngiliz biyokimyager. 1958 ve 1980 yıllarında 2 kez Nobel Kimya Ödülü kazanmıştır. 1958 yılında "proteinlerin, özellikle de insülinin yapısı üzerine çalışmaları için" Nobel Kimya Ödülü kazanmıştır ve bu ödülü aynı kategoride 2 kez kazanan tek kişidir. 1980 yılında da "nükleik asitlerdeki baz dizilerinin belirlenmesiyle ilgili katkıları nedeniyle" Walter Gilbert ile birlikte bu ödülü kazanmıştır. Aynı yıl ayrıca Paul Berg, "nükleik asitlerin, özellikle de rekombinant DNA'nın biyokimyası üzerine temel çalışmaları için" ödülü kazanan diğer isim olmuştur.
Lorna Wing, İngiliz psikiyatr ve fizikçi.
Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Nootropikler veya nootropik ilaçlar, sağlıklı bireylerde dikkat, hafıza, yaratıcılık ve motivasyon gibi zihinsel fonksiyonları artırmaya yönelik kullanılan çeşitli ilaç ve gıda takviyelerine verilen ortak ad. 2018 yılı itibarıyla bu gruba giren pek çok madde hala araştırma aşamasında olup etkileri tam olarak belirlenmemiştir.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
Otistik katatoni, otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel engelli tüm yetişkinlerin kabaca yüzde 10'unu etkileyen bir bozukluk türüdür. Çoğu ciddi şekilde etkilenmez, ancak birkaçı bozukluğun en uç şekli olan stupor ve şiddetli heyecan sergiler. Heyecanın tam ifadesi bipolar bozukluğun bir işareti olabilir, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Stimleme, kendi kendini uyarma, kendini uyarıcı davranışlar veya özuyarım olarak bilinen davranış, fiziksel hareketlerin, seslerin, sözcüklerin, nesneleri hareket ettirmenin veya diğer davranışların tekrarlanmasıdır. Bu tür davranışlar bir dereceye kadar tüm insanlarda, özellikle gelişimsel yetersizlikleri olan insanlarda bulunur ve ayrıca otizm spektrumundaki kişilerde de sık görülür. Duyusal işleme bozukluğu teşhisi konan kişilerin de potansiyel olarak kendini uyarıcı davranışlar sergiledikleri bilinmektedir.
Kamufle etme olarak da adlandırılan otistik maskeleme, nörotipik olarak algılanmak amacıyla otistik kişiler tarafından otistik davranışların bilinçli veya bilinçaltı bastırılması ve sosyal etkileşimdeki zorlukların telafisidir. Maskeleme, otistik insanlar açısından başarılı olabilen, ancak aynı zamanda olumsuz ruh sağlığı sonuçlarına da yol açabilen öğrenilmiş bir başa çıkma stratejisidir.
