İçeriğe atla

Hajdu-Cheney sendromu

Hajdu-Cheney sendromu: Parmak kemiklerinin uçlarında erimeler ve Oksipital kemik bulguları

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası biçimsiz ve büyüktür. Suturaların kapanmasında sorunlar vardır. Dolikosefali ve artkafa (oksipital) kemik orta bölümün yumuşak olduğu (batrosefali; bathrocephaly) saptanır. Sella turcica atnalı biçimindedir. Kafa kubbesi kemikleri kalındır. Boyun kısadır. Frontal sinüs gelişmemiştir. Garip bir yüz yapısı vardır. Saç kılları kalın ve düzdür, saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalın ve birleşiktir. Kirpikler uzundur. Gözler aşağı çekiktir; ekzoftalmi ve görme kusurları olabilir. Kulak kepçeleri iridir ve işitme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum uzundur. Her iki çene de gereğinden küçüktür (mikrognati).  Periodontal patolojiler ve bunlara bağlı diş kayıpları vardır. Sürekli dişlerin bir bölümü gömüktür; bu nedenle maloklüzyon ortaya çıkar. Yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır.[4][5][6][7][8]

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Polikistik böbrek ya da böbreklerde korteks kistleri bulunabilir. Erkeklerde genital organ malformasyonları vardır. Hipertrikoz belirgindir; tırnaklar kısa ve biçimsizdir.[4][5][6][7][9]

Osteoporoz ve patolojik kırıklar yaygındır. Çok sayıdaki vertebra anomalileri ve kompresyon kırıkları nedeniyle kifoz ve skolyoz oluşur. Eklemler gevşektir; diz eklemindeki malformasyon (genu valgum) nedeniyle yürürken dizler birbirine çarpar. Fibula uzun ve biçimsizdir. Radius başı çıkığı saptanır. El ve ayak parmakları kısadır ve uçları erimiş gibidir (akroosteolizis).[1][2][4][5][6][7][9]

Kaynakça

  1. ^ a b Isidor B, Lindenbaum P, Pichon O, et al. Truncating mutations in the last exon of NOTCH2cause a rare skeletal disorder with osteoporosis. Nature Genetics, 43: 306-308, 2011
  2. ^ a b Simpson MA, Irving MD, Asılmaz E, et al. Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severeand progressive bone loss. Nature Genetics, 43: 303-305, 2011
  3. ^ Majewski J, Schwartzentruber JA, Caqueret A, et al. Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome. Human Mutation, 32(10):1114-1117, 2011
  4. ^ a b c Allen CM, Claman L, Feldman R. The acro-osteolysis (Hajdu-Cheney) syndrome. Review of the literature and report of a case. Journal of Periodontology, 55(4):224-229, 1984
  5. ^ a b c Brennan AM, Pauli RM. Hajdu-Cheney syndrome: evolution of phenotype and clinical problems. American Journal of Medical Genetics, 100(4):292-310, 2001
  6. ^ a b c Palav S, Vernekar J, Pereira S, Desai A. Hajdu-Cheney Syndrome: A case report with review of literature. Journal of Radiology Case Reports, 8(9):1-8, 2014
  7. ^ a b c Samuel SS, Shetty S, Arunachal G, et al. Hajdu Cheney Syndrome. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR, 10(2):OD07-OD09, 2016
  8. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  9. ^ a b Gray MJ, Kim CA, Bertola DR, et al. Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics, 20: 122-124, 2012

İlgili Araştırma Makaleleri

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Fryns sendromu</span>

Fryns sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fetüsün amnion sıvısı fazladır (polihidramnios) ve bebek iridir (makrosomi); yenidoğan ölümleri sıktır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu</span>

Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür. Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir. Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Genitopatellar sendrom</span>

Genitopatellar sendrom, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali ve mikrognati vardır. Saçlar seyrektir. Çekik ve iri gözler, iri bir burun içeren kaba yüz yapısı saptanır. İşitme sorunlarının yanı sıra yarık damak ve dişlerin sürmesinde aksamaları olduğu görülür.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.

<span class="mw-page-title-main">Neu-Laxova sendromu</span>

Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.

<span class="mw-page-title-main">Peters’ Plus sendromu</span>

Peters’ Plus sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi, glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ kısadır (ankyloglossia).

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

<span class="mw-page-title-main">Asfiksiyan torasik displazi sendromu</span>

Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

Pallister-Killian sendromu, kalıtsal olmayan, spontan olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.