İçeriğe atla

Gorlin-Cohen sendromu

Gorlin-Cohen sendromu (frontometaphyseal dysplasia), ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir.[1][2][3][4] 2 fenotipi vardır:[2][3][5][6]

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Frontometaphyseal dysplasia 1

X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Başlıca bulgular şunlardır:[2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafatası eklemlerinde erken kapanma (kraniyosinostozis) görülür.  Foramen magnum normalden geniştir. Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Kaba bir yüz yapısı vardır. Kaş çıkıntıları yüksektir. Hipertelorizm belirgindir. Gözler çekiktir. Kalın ve basık bir burun sırtı bulunur.

Ağız bulguları: Damak oldukça çukurdur. Dişlerin bazıları oluşmamıştır, kalanlarda ise sürme aksamaları saptanır (oligodonti). Süt dişlerinin dökülmesi gecikir. Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon). Altçene kondili tam gelişememiştir (hipoplazi).

İskelet sistemi bulguları: Kürek kemikleri (skapula) kanatsı görünümdedir. Alt kaburgalar elbise askısı biçimindedir. Boyun omurları (servikal vertebra) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır. Femur ve tibia malformasyonları izlenir. Uzun kemiklerin diafizleri kondansedir. Dizlerin içe dönük olması (genu valgum), bilek eklemlerinde ve diz ekleminde kontraktürler saptanır. El parmakları uzundur (arachnodactyly), bazı kemiklerde kaynaşma olabilir. Ayaklar büyüktür. Ekstremitelerde kas azlığı görülür.

Öteki bulgular: Kalpte mitral kapak prolapsusu, trakea darlığı, cor pulmonale, hidronefroz ve hidroüreter saptanır. Kalçalarda ve omuzlarda aşırı kıllanma vardır. Zeka geriliği saptanır.

Frontometaphyseal dysplasia 2

Otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği vardır.Başlıca bulgular şunlardır:[2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri kalındır. Alın kemiği ve kafa tabanı sklerotiktir. Paranazal sinüsler hipoplaziktir. Kaş çıkıntıları belirgin, kaşlar kalındır. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Hipertelorizm belirgindir. Gözler aşağı çekiktir. Korneada matlaşma olabilir. Burun sırtı sığ ve yayvandır, ucu iridir. Filtrum kısa ve derindir. Yanaklar dolgun ve gamzelidir. Dış kulak yolu dardır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları izlenir.

Ağız bulguları: İnce üst dudak, çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Çok sayıda sürekli diş eksiktir (oligodonti).

Kalp-Damar bulguları: Kalp kapak anomalileri ile ductus arteriosus ve foramen ovale artıkları saptanır.

İskelet sistemi: Boyun omurları (servikal vertebrala) kaynaşmış olabilir. Skolyoz belirgindir. Pelvis anomalileri saptanır.  Uzun kemiklerin korteksleri kalındır; ayrıca, radius başı dislokasyonu, femur kondili anomalisi, metafiz ve epifiz malformasyonları saptanır. El ve ayak bileklerinde kısıtlanma izlenir.  El parmakları uzundur (arachnodactyly); ancak, parmak uçları kısa künttür. Bazı kemiklerde kaynaşma olabilir.  Parmak kemikleri silindiriktir. Parmak kemiklerinin oluşumu, eklemleşmeleri ve hareketleri sorunludur. Bir ya da birkaç parmak sürekli bükülmüş durumdadır (camptodactyly). Serçe parmak kıvrıktır (clinodactylia). Ayaklar çarpıktır (“club” ayak). Ayak kemiklerinde malformasyonlar saptanır.

Öteki bulgular: Larinks) ve trakea darlığı vardır.  Hastaların bazılarında aşırı kıllanma, sindirim sistemi sorunları, fıtıklar, kaburga malformasyonları, ürogenital sistem malformasyonları, deride keloid oluşumu, çizgili kas azlığı gibi bulgular görülebilir.

Kaynakça

  1. ^ Superti-Furga A, Gimelli F. Fronto-metaphyseal dysplasia and the oto-palato-digital syndrome. Dysmorphic Clinical Genetics, 1:2-5, 1987
  2. ^ a b c d Gorlin RJ, Cohen MM. Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118:487-494, 1969
  3. ^ a b c d Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head & Neck, Oxford University Press, New York, 2001
  4. ^ Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
  5. ^ a b c Morava E, Illés T, Weisenbach J, et al. Clinical and genetic heterogeneity in frontometaphyseal dysplasia: severe progressive scoliosis in two families. American Journal of Medical Genetics A, 116A:272-277, 2003
  6. ^ a b c Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007

İlgili Araştırma Makaleleri

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Meier-Gorlin sendromu</span>

Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendrom</span>

Craniofrontonasal sendrom, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

Pallister-Killian sendromu, kalıtsal olmayan, spontan olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

Hydrolethalus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bebeğin ölü doğumuna ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde ölümüne neden olan çok sayıda malformasyon saptanır. Farklı genlerin etkilendiği 2 fenotipi vardır. Finlandiyalılarda sık görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.