İçeriğe atla

Goldenhar sendromu

Goldenhar sendromu (hemifacial microsomia): Yüzün bir yarısındaki gelişme geriliği

Goldenhar sendromu (hemifacial microsomia), Craniofacial microsomia sendromu'nun otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal nitelikteki fenotipidir (ayrıntılı bulgular bu bölümde verilmiştir). Otosomal dominant yolla aktarılan en önemli kalıtsal örnektir.[1][2][3][4]

Yüzün bir yarısının gelişememiş olması nedeniyle belirgin bir asimetri saptanır (hemifacial microsomia). Bu bölgedeki yüz kasları, yanaklar ve çene kemikleri de yeterince gelişememiştir. Kulaklarda, gözlerde ve ağızda kraniyofasiyal mikrosomi olgularındaki bulgular saptanır. Boyun dokularında farengeal arkların artıkları vardır. Kalpte Fallot tetralojisi, ventrikül septum defektleri ve aorta koarktasyonu saptanır. Akciğerlerden biri hipoplaziktir. Böbreklerden biri eksik olabilir. Vertebra anomalileri saptanır. Beyinde Arnold-Chiari malformasyonu, oksipital ensefalosel, corpus callosum ve septum pellucidum gelişmesinde yetersizlik ve hidrosefali vardır. Zeka geriliği olabilir.[5][6][7][8][9]

Kaynakça

  1. ^ Kosaki R, Fujimaru R, Samejima H, et al. Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome. American Journal of Medical Genetics, 143A: 1087-1090, 2007
  2. ^ Birgfeld CB, Heike C. Craniofacial microsomia. Seminars in Plastic Surgery, 26:91–104, 2012
  3. ^ Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 2: Syndromes. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(2):230-237, 2011
  4. ^ Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al. A family with autosomal dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum. Clinical Dysmorphology, 16:1–7, 2007
  5. ^ Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: Embryology and characteristic defects. AJNR American Journal of Neuroradiology, 32(1):14-19, 2011
  6. ^ Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Murray JE. Microtia: a microform of hemifacial microsomia. Plastic & Reconstructive Surgery, 76:859–865, 1985
  7. ^ Verloes A. Hypertelorism-microtia-clefting (HMC) syndrome. Genetic Counseling, 5:283-287, 1994
  8. ^ Gougoutas AJ, Singh DJ, Low DW, Bartlett SP. Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plastic & Reconstrictive Surgery, 120:112e–120e, 2007
  9. ^ Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthodontics & Craniofacial Research, 10(3):121-128, 2007

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal mikrosomi</span>

Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence , üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir, Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:

  1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati, bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
  2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
  3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

Yarık damak-lateral sineşi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; izole olgular çok enderdir. Yenidoğan bulgularının başında maksilla ile mandibula kemiklerinin konjenital yapışıklığı (syngnathia) ile dilin bantlarla, yan kenarlarından, damağa ve ağız tabanına yapışıklığı gelir. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık saptanır. Alt dudak çıkıntılılıdır, dudak kommisuraları aşağı dönüktür. Filtrum kısa, yanaklar geniştir. Gözyaşı kanalı tıkanıklığı, inguinal fıtıklar, zeka geriliği olası öteki bulgulardır.

Glossopalatine ankylosis sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; bir bölümü, teratojenlerin gebelikteki etkileriyle ortaya çıkan izole olgulardır. Oromandibular-limb hipogenezi sendromları grubunda yer alır.

<span class="mw-page-title-main">Apert sendromu</span>

Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir. FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür.

<span class="mw-page-title-main">Sotos sendromu</span>

Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.

Rutherfurd sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları arasında kornea distrofisi ve katarakt saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Multipl pterygium sendromu</span>

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Serebrokostomandibular sendrom</span>

Serebrokostomandibular sendrom , otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">BOF sendromu</span>

BOF sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık, göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Juberg-Hayward sendromu</span>

Juberg-Hayward sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir. Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Turner-Kieser sendromu</span>

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.  Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır. Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.