Kistik higroma, kan damarlarının kavernöz hemangioma’larına benzeyen iyi huylu bir tümördür. Genellikle çocuklarda, boyun ve koltukaltı (aksilla) bölgesinde ortaya çıkar. Karın içinde oluşan tümörler de görülebilmektedir. Büyük tümörler bulundukları yerlere deformasyonlara neden olurlar.
Horner sendromu, Claude Bernard-Horner sendromu, Claude-Bernard-Horner sendromu veya Bernard-Horner sendromu, sempatik sinir sistemi hasarının neden olduğu klinik bir sendromdur.
Tıpta, bir hasta hastalık mikrobunun taşıyıcısıysa ya da hastalıkla ilgili belirtiler göstermiyorsa, hastalık asemptomatik hastalık olarak kabul edilir. Asemptomatik enfeksiyonlara, subklinik enfeksiyonlar da denir.
Abdusens siniri, gözün dış (lateral) rectus kasını innerve eden, beyinsapından çıkan ve altıncı kraniyel siniri oluşturan sinirdir. Somatik motor bir sinirdir.
Serebral Kavernöz malformasyonlar, merkezi sinir sisteminin vasküler yapılarından kaynaklanan ve kavernöz hemanjiom olarak da isimlendirilen oluşumlardır. Hemanjiomların bir türü olarak değerlendirilebilir. Kavernomlar genişlemiş kan damarlarından, büyük vasküler kanallardan oluşur ve düzgün sınırlı, tek katlı endotelden oluşan, arasında normal beyin dokusunun bulunmadığı yapılardır. Serebral kavernöz malformasyonların çapı birkaç milimetreden birkaç santime kadar değişebilen büyüklüklerde olabilir. Sıklıkla beyinde görünür fakat başka organlarda da izlenebilir.
Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.
Şah damarı ya da internal karotid arter (İKA), boynun her iki tarafında derinde bulunan, ortak şah damarından köken alan ve beyin ve gözleri besleyen ana damarlardan biridir. ortak şah damarın 3. ve 4. omur seviyesinde dallanmasıyla İKA ve göğüs şah damarından oluşur. Göğüs şah damarı boyun bölgesindeki organları, saçlı deriyi, yüzü, beyin zarlarını besler.
Kavernöz sinus dural venöz sinuslerden biridir. Sella turcicanın yanında, sfenoid kemik ve temporal kemik arasında, lateral sellar kompartman olarak tanımlanan alan içerisinde bulunur.
Kavernöz sinus trombozu kafa kaidesinde, sfenoid kemiğin sella turcicanın her iki yanında yer alan, beyindeki venöz kanın kalbe gönderilmesinde rol kavernöz sinusun kan pıhtısı ve mikroorganizmalar ile tıkanması durumudur.
Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemiklerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.
Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.
Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.
Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.
MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.
Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.
Sinüs düğümü disfonksiyonu (SND), genellikle kalbin birincil pili olan sinüs düğümünün arızalanmasından kaynaklanan bir grup anormal kalp ritmidir (aritmiler). Taşikardi-bradikardi sendromu, aritminin hızlı ve yavaş kalp hızları arasında değiştiği hasta sinüs sendromunun bir varyantıdır.
Walter Edward Dandy ; Amerikalı beyin cerrahı ve bilim adamı. Beyin cerrahisinin kurucu atalarından biri olarak kabul edilir. Beyin omurilik sıvısı dolaşımının tanımı, hidrosefalinin cerrahi tedavisi, ventrikülografi ve pnömoensefalografinin uygulamaya girmesi ve ilk yoğun bakımın oluşturulması dahil olmak üzere sayısız keşif ve yeniliklere imza atmıştır. Aynı zamanda intrakraniyal anevrizmanın klempe edilemesini (kapatılmasını) gerçekleştiren ilk kişiydi ve böylece vasküler nöroşirürji dalının da öncüsü olmuştur. 40 yıllık kariyeri boyunca 5 kitap ve 160'tan fazla bilimsel makale yayınlamıştır. Kariyerinin zirvesinde uyguladığı 1000'e yaklaşan ameliyat sayısı da ayrı bir önem taşımaktadır..