İçeriğe atla

Glass sendromu

Glass sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Cücelik boyutuna varabilen bir gelişme geriliği vardır. Kranyum küçüktür (mikrosefali), alın geniş ve bombelidir. Saç kılları incedir. Yüz kasları gevşektir (hipotoni). Kulak kepçeleri aşağıda yerleşmiştir. Gözler -aşağı doğru- çekiktir.[2][3][4]

Damak yarığı

Burun sırtının ince-uzun ve belirgindir. Üstçenede ve altçenede hipoplazi saptanır (mikrognati). Damak çukurdur ve çoğu kez yarık da içerir (damak yarığı ve mikrognatinin birlikte olması nedeniyle Pierre-Robin sequence’ı çağrıştırır). Süt dişlerinde sürme gecikmesi ve her iki diş grubunda sayısal azlık saptanır (hipodonti). Dişler kürek biçimindedir.[4][5] İnguinal herniler olabilir. Parmaklar uzun (araknodaktili) ve kıvrıktır.  Deri incedir, tırnakların yapısı bozuktur.[2][4]

Psikomotor gelişmede gerilik ve zeka geriliği bulgularının yanı sıra agresyona eğilim ve hiperaktif davranışlar saptanır.[5]

Kaynakça

  1. ^ Glass IA, Swindlehurst CA, Aitken DA, et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 with normal levels of isocitrate dehydrogenase. Journal of Medical Genetics, 26: 127-140, 1989
  2. ^ a b c Rainger JK, Bhatia S, Bengani H, et al. Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence. Human Molecular Genetics, 23: 2569-2579, 2014
  3. ^ Bengani H, Handley M, Alvi M, et al. Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genetics in Medicine, 19:900-908, 2017
  4. ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  5. ^ a b Urquhart J, Black GCM, Clayton-Smith J. 4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate. European Journal of Medical Genetics, 52: 454-457, 2009

İlgili Araştırma Makaleleri

6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, Axenfeld-Rieger anomalileri, korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, mine hipoplazisi olarak saptanır. Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).
<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence , üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir, Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:

  1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati, bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
  2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
  3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.

Even-Plus sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği vardır. Yenidoğanda, deri malformasyonu saptanır. Brakisefalik kafa biçimindeki kafatasında saçlar seyrektir. Boyun kısa, kaş çıkıntıları belirgindir. Kaşlar birbirine birleşmiş olabilir. Kulak deliği yoktur ya da dardır (microtia). Burun hipoplaziktir, ucunda yarık vardır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), damak çukuru belirgindir. Üst çenede tek orta kesici (santral) diş vardır, lateral dişler eksiktir (hipodonti). Kalpte konjenital anomaliler saptanır. Anüste darlık olabilir. Üriner sistemde, böbrek hipoplazisi ve infeksiyonlar olabilir. İskelet sisteminde, omurga yarıkları ve koksiks agenezi saptanır; uzun kemiklerde malformasyonlar vardır. Atopik dermatit olabilir. Corpus callosum agenezi, beyinde saptanan en önemli anomalidir.

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

Koolen-de Vries sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü zeka geriliği sendromlarının önemli bir fenotipidir. Cüceliğe yakın düzeyde gelişme geriliği vardır. Yüz uzun, alın ve yanaklar geniştir. Kulaklar kıvrımlıdır. Gözlerde irisler soluktur; şaşılık, ptozis ve kapak yapışıklıkları izlenir. Yüksek ve silindirik burun sırtının altında armut biçiminde bir burun ucu vardır. Alt dudak sarkıktır. Dar ve çukur damakta çoğu hastada yarık da saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti). Kardiyovasüler sistemde, kalpte septum defektleri, pulmoner kapak stenozu ve aorta anomalileri belirlenir. Meme uçları birbirinden uzaktır. Hidronefroz, üriner sistemde sık görülen bir patolojidir.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Miller-Dieker lissensefali sendromu</span> kalıtsal mikrosefali türü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

<span class="mw-page-title-main">Pena-Shokeir sendromu I</span>

Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, fetal akinezi deformasyon sekansı grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir. İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

Pallister-Killian sendromu, kalıtsal olmayan, spontan olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir. Hipertelorizm saptanır. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapakları düşük (ptozis) ve şiştir. Gözler fırlaktır (ekzoftalmi). Strabismus ve katarakt vardır. Retinada mozaiksi pigmentasyon saptanır. Burun sırtı basık ve kısadır. Kulaklar büyüktür, işitme sorunları vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Altçene küçüktür (mikrognati). Dil büyüktür (makroglossi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil saptanır. Dişlerin sürmesinde aksamaları olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa-Pereira sendromu</span>

Richieri-Costa-Pereira sendromu, çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.