İçeriğe atla

Gingival fibromatozis sendromu

Gingival fibromatozis sendromu, 5 fenotipi olan, fenotiplerden 2'si otosomal dominant yolla aktarılan bir sendromlar kümesidir. Kalıtsal olanlar fenotip 1 ve fenotip 5 olarak bildirilmiştir. Öteki fenotipler çok enderdir ve genetik köken üzerindeki çalışmalar sürmektedir.[1][2][3][4][5]

Tüm fenotiplerde tek bulgu vardır: giderek belirginleşen dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis).[1][2][3][4][5][6]

Bir başka grup dişeti büyümelerine hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu'nda ve bu sendromun fenotipi olan Waterman sendromunda rastlanır.

Kaynakça

  1. ^ a b Xiao S, Bu L, Zhu L, et al. A new locus for hereditary gingival fibromatosis (GINGF2) maps to 5q13-q22. Genomics, 74: 180-185, 2001
  2. ^ a b Hart TC, Zhang Y, Gorry MC, et al. A mutation in the SOS1 gene causes hereditary gingival fibromatosis type 1. American Journal of Human Genetics, 70: 943-954, 2002
  3. ^ a b Ye X, Shi L, Cheng Y, et al. A novel locus for autosomal dominant hereditary gingival fibromatosis, GINGF3, maps to chromosome 2p22.3-p23.3. Clinical Genetics, 68: 239-244, 2005
  4. ^ a b Pehlivan D, Abe S, Öztürk S, et al. Cytogenetic analysis and examination of SOS1 gene mutation in a Turkish family with hereditary gingival fibromatosis. Journal of Hard Tissue Biology, 18: 131-134, 2009
  5. ^ a b Bayram Y, White JJ, Elçioğlu N, et al. REST final-exon-truncating mutations cause hereditary gingival fibromatosis. American Journal of Human Genetics, 101: 149-156, 2017
  6. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011

İlgili Araştırma Makaleleri

Waterman sendromu kalıtsaldır ; hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromunun fenotipidir. Kaba yüz yapısı ve yüz derisinde aşırı kıllanma saptanır. Aşırı kıllanma tüm vücutta görülebilir (hipertrikozis). Bu bulgulara eşlik eden ikinci önemli bulgu ise yaygın dişeti büyümeleridir. Ayrıca zeka geriliği ve epileptiform ataklar vardır.

Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Dişeti büyümeleri ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir. Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur. Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

MCAHS sendromu, üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar.

<span class="mw-page-title-main">Ramon sendromu</span>

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.

Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.

<span class="mw-page-title-main">Dişeti büyümeleri</span>

Dişeti büyümeleri, dişler arasında yer alan piramit biçimindeki dişetlerinin büyümesidir.

<span class="mw-page-title-main">Bardet-Biedl sendromu</span>

Bardet-Biedl sendromu, hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir. Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif yolla aktarılır.

C sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu, C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Cantu sendromu</span>

Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Cowden sendromu</span> Tıbbi durum

Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, otosomal dominant yolla aktarılan, PTEN geni mutasyonu kökenli, kalıtsal bir sendromlar kümesidir. Çok farklı fenotipleri olan PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi, bazı kaynaklar tarafından Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

Jones sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İki temel bileşeni vardır:

<span class="mw-page-title-main">Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu</span>

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

<span class="mw-page-title-main">Robinow sendromu</span>

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

Rutherfurd sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları arasında kornea distrofisi ve katarakt saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Zimmermann-Laband sendromu</span>

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.

<span class="mw-page-title-main">Diş eksikliği sendromu</span>

Diş eksikliği sendromu, dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.