İçeriğe atla

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur.[1] Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır.[2] GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.[3][4]

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu
Olağan başlangıcı20-60 yaş
UzmanlıkNöroloji
BelirtilerKonuşma zorluğu, hafıza kaybı, görme kaybı ve ilerleyen demans
NedenleriPrion
Risk faktörüGenetik
TanıGenetik test
TedaviYok (Semptomların etkisini yavaşlatmak için terapi ve ilaç alınabilir.).
Prognoz2-10 yıl (ortalama 5)
Sıklık1/100.000.000

Ailevi vakalar otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir.[5]

İlerleyici ataksi, piramidal işaretler ve hatta yetişkinlikte başlayan bunama gibi bazı semptomlar GSS'de ortaktır; hastalık ilerledikçe daha fazla ilerlerler.[6]

Belirtiler

Semptomlar yavaş yavaş gelişen dizatri ve ataksi ile başlar, ilerleyici demans belirgin hale gelir. Ayrıca hastalığın erken evrelerinde, hastalar sakarlık sergileyebilir ve yürüme güçlüğü yaşayabilir. Hastalık ilerledikçe ataksi semptomları daha belirgin olur.[1] Hafıza kaybı, GSS'nin ilk belirtisi olabilir.[7] Ekstrapiramidal ve piramidal semptomlar ortaya çıkabilir ve hastalık başlangıç evrelerinde spinoserebellar ataksileri taklit edebilir. Creutzfeldt-Jakob hastalığına nazaran miyoklanus GSS'de daha az görülür. Birçok hasta ayrıca nistagmus gibi görme bozuklukları ve hatta körlük ve sağırlık sergiler.[8]

GSS'nin 4 adet klinik fenotipi bulunmaktadır : tipik GSS, arefleksi ve parestezili GSS, saf demans GSS ve Creutzfeldt-Jakob benzeri GSS.[9]

Nedenleri

GSS, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (prion hastalıkları) adı verilen bir hastalık grubunun parçasıdır. Bu hastalıklara proteazlara dirençli bir patojenik protein olan prionlar neden olur. Bu proteinler, daha sonra beyinde, hastalarda görülen nörodejeneratif etkilerden sorumlu kümeler oluşturur.[10]

Kodon 102'de prolinin bir lösin ile yer değiştirmesine neden olan P102L mutasyonu, etkilenen bireylerin çoğunda prion protein geninde (PRNP, kromozom 20 üzerinde) bulunmuştur.[11] Bu nedenle, bu genetik değişikliğin genellikle hastalığın gelişimi için gerekli olduğu görülmektedir.[12][13][14]

Tanı

GSS, genetik testlerle belirlenebilir.[8] GSS testi, belirli kodonlarda mutasyona uğramış geni saptamaya çalışmak için bir kan ve bir DNA incelemesi içerir. Genetik mutasyon varsa, hasta sonunda GSS geliştirecektir.

Tedavi

GSS'nin tedavisi olmadığı gibi hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi de yoktur. Terapiler ve ilaçlar, semptomların etkilerini tedavi etmeyi veya yavaşlatmayı amaçlar. Bu tedavilerin amacı, hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca iyileştirmeye çalışmaktır. Bir tedavi bulmak için devam eden bazı araştırmalar var, PRN100 monoklonal antikoru örnek olarak verilebilir.[15]

Prognoz

GSS, yaklaşık 2-10 (ortalama 5) yıl süren, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.[1][7] Hastalık nihayetinde ölümle sonuçlanır. Ölüm hastanın ya komaya girmesi ya da hastanın vücut fonksiyonlarını kaybetmesine bağlı ikincil bir enfeksiyondan kaynaklanır.[1]

Araştırmalar

Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE), prion adı verilen patojenik bir proteinin sebep olduğu düşünülen nörodejeneratif hastalıklardır.[16][17] GSS, çok nadir bir TSE'dir. Diğer TSE'lere klinik benzerliği sebebiyle az bildirildiğinden ve yalnızca birkaç ülkede bulunduğundan dolayı GSS'li herhangi bir hasta bulmak zordur, bu da hastalığın genetik kökenini belirlemeyi neredeyse imkansız hale getirir.[18] 1989'da bir ailede PRNP geninin ilk mutasyonu (GSS) tanımlandı.[14] GSS'den etkilenen bu ailelerin en büyüğü, 8 kuşağı kapsayan ve 57 kişinin etkilendiği bilinen Indiana Kindred ailesidir.[13] Daha sonra, GSS'nin semptom şiddeti, ilerlemesi ve zamanlaması bakımından değişen birçok farklı gen mutasyon tipine sahip olduğu anlaşıldı.

Dünyanın farklı yerlerindeki doktorlar, mutasyona sahip daha fazla aileyi ortaya çıkarmaya çalışıyor.

Kaynakça

  1. ^ a b c d "Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (İngilizce). 27 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  2. ^ "Gertsman-Straussler-Scheinker Disease". 23 Ocak 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  3. ^ "Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome". www.whonamedit.com. 13 Ağustos 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  4. ^ Gerstmann, Josef; Sträussler, Ernst; Scheinker, I. (1 Aralık 1935). "Über eine eigenartige hereditär- familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems". Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie (Almanca). 154 (1): 736-762. doi:10.1007/BF02865827. ISSN 0303-4194. 
  5. ^ Michele, Giuseppe De; Pocchiari, Maurizio; Petraroli, Rossella; Manfredi, Mario; Caneve, Giorgio; Coppola, Giovanni; Casali, Carlo; Saccà, Francesco; Piccardo, Pedro; Salvatore, Elena; Berardelli, Alfredo (Ağustos 2003). "Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family". Canadian Journal of Neurological Sciences (İngilizce). 30 (3): 233-236. doi:10.1017/S0317167100002651. ISSN 0317-1671. 4 Mayıs 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  6. ^ Farlow, M. R.; Yee, R. D.; Dlouhy, S. R.; Conneally, P. M.; Azzarelli, B.; Ghetti, B. (1 Kasım 1989). "Gerstmann‐Sträussler‐Scheinker disease. I. Extending the clinical spectrum". Neurology (İngilizce). 39 (11): 1446-1446. doi:10.1212/WNL.39.11.1446. ISSN 0028-3878. PMID 2812321. 1 Nisan 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  7. ^ a b Collins, S.; McLean, C. A.; Masters, C. L. (1 Eylül 2001). "Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review ofthese less common human transmissiblespongiform encephalopathies". Journal of Clinical Neuroscience (İngilizce). 8 (5): 387-397. doi:10.1054/jocn.2001.0919. ISSN 0967-5868. PMID 11535002. 
  8. ^ a b "Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease: Prion Diseases: Merck Manual Home Edition". web.archive.org. 22 Şubat 2011. 22 Şubat 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  9. ^ Tesar, Adam; Matej, Radoslav; Kukal, Jaromir; Johanidesova, Silvie; Rektorova, Irena; Vyhnalek, Martin; Keller, Jiri; Eliasova, Ilona; Parobkova, Eva; Smetakova, Magdalena; Musova, Zuzana (Kasım 2019). "Clinical Variability in P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Syndrome". Annals of Neurology (İngilizce). 86 (5): 643-652. doi:10.1002/ana.25579. ISSN 0364-5134. 17 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  10. ^ Poggiolini, Ilaria; Saverioni, Daniela; Parchi, Piero (2013). "Prion Protein Misfolding, Strains, and Neurotoxicity: An Update from Studies on Mammalian Prions". International Journal of Cell Biology. 2013: 910314. doi:10.1155/2013/910314. ISSN 1687-8876. PMC 3884631 $2. PMID 24454379. 7 Temmuz 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  11. ^ Arata, H.; Takashima, H.; Hirano, R.; Tomimitsu, H.; Machigashira, K.; Izumi, K.; Kikuno, M.; Ng, A. R.; Umehara, F.; Arisato, T.; Ohkubo, R. (13 Haziran 2006). "Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (Pro102Leu)". Neurology (İngilizce). 66 (11): 1672-1678. doi:10.1212/01.wnl.0000218211.85675.18. ISSN 0028-3878. PMID 16769939. 1 Nisan 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  12. ^ Umeh, Chizoba C.; Kalakoti, Piyush; Greenberg, Michael K.; Notari, Silvio; Cohen, Yvonne; Gambetti, Pierluigi; Oblak, Adrian L.; Ghetti, Bernardino; Mari, Zoltan (18 Şubat 2016). "Clinicopathological Correlates in a PRNP P102L Mutation Carrier with Rapidly Progressing Parkinsonism‐Dystonia". Movement Disorders Clinical Practice. 3 (4): 355-358. doi:10.1002/mdc3.12307. ISSN 2330-1619. PMC 5015693 $2. PMID 27617269. 
  13. ^ a b Ghetti, Bernardino; Piccardo, Pedro; Frangione, Bias; Bugiani, Orso; Giaccone, Giorgio; Young, Katherine; Prelli, Frances; Farlow, Martin R.; Dlouhy, Stephen R.; Tagliavini, Fabrizio (Nisan 1996). "Prion Protein Amyloidosis". Brain Pathology (İngilizce). 6 (2): 127-145. doi:10.1111/j.1750-3639.1996.tb00796.x. ISSN 1015-6305. 17 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  14. ^ a b Hsiao, Karen; Baker, Harry F.; Crow, Tim J.; Poulter, Mark; Owen, Frank; Terwilliger, Joseph D.; Westaway, David; Ott, Jurg; Prusiner, Stanley B. (1 Mart 1989). "Linkage of a prion protein missense variant to Gerstmann-Sträussler syndrome". Nature. 338: 342-345. doi:10.1038/338342a0. ISSN 0028-0836. 19 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  15. ^ Mead, Simon; Khalili-Shirazi, Azadeh; Potter, Caroline; Mok, Tzehow; Nihat, Akin; Hyare, Harpreet; Canning, Stephanie; Schmidt, Christian; Campbell, Tracy; Darwent, Lee; Muirhead, Nicola (1 Nisan 2022). "Prion protein monoclonal antibody (PRN100) therapy for Creutzfeldt–Jakob disease: evaluation of a first-in-human treatment programme". The Lancet Neurology (İngilizce). 21 (4): 342-354. doi:10.1016/S1474-4422(22)00082-5. ISSN 1474-4422. PMID 35305340. 1 Nisan 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  16. ^ Zou, Wen-Quan; Gambetti, Pierluigi; Xiao, Xiangzhu; Yuan, Jue; Langeveld, Jan; Pirisinu, Laura (5 Temmuz 2013). "Prions in Variably Protease-Sensitive Prionopathy: An Update". Pathogens. 2 (3): 457-471. doi:10.3390/pathogens2030457. ISSN 2076-0817. PMC 4235694 $2. PMID 25437202. 
  17. ^ Gambetti, Pierluigi (Mart 2013). "Creationism and Evolutionism in Prions". The American Journal of Pathology. 182 (3): 623-627. doi:10.1016/j.ajpath.2012.12.016. ISSN 0002-9440. PMC 3590995 $2. PMID 23380581. 6 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 1 Nisan 2023. 
  18. ^ Ghetti, Bernardino; Tagliavini, Fabrizio; Takao, M; Bugiani, Orso; Piccardo, Pedro (1 Mart 2003). "Hereditary prion protein amyloidoses". Clinics in Laboratory Medicine (İngilizce). 23 (1): 65-85. doi:10.1016/S0272-2712(02)00064-1. ISSN 0272-2712. 

Bu makalenin çoğu Wikipedia'nın aynı başlıklı İngilizce makalesinden (4 Mayıs 2009) alınmadır. İngilizce makalenin gösterdiği kaynaklar aşağıdadır.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Parkinson hastalığı</span> beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığıdır

Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.

<span class="mw-page-title-main">Siroz</span> fibrozis ile karakterize kronik karaciğer hastalığı

Karaciğer sirozu veya kısaca siroz, uzun süreli karaciğer hasarının neden olduğu, karaciğer fonksiyonunun yaygın ve çoğu zaman geri dönüşümsüz olarak bozulmasıyla karakterize kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Karaciğerde meydana gelen hasar sonucu zamanla normal karaciğer dokusunun yerini fibröz skar dokusu alır ve bu da karaciğer fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Hastalık tipik olarak aylar veya yıllar içinde yavaşça gelişir. Erken belirtiler arasında yorgunluk, halsizlik, iştah kaybı, açıklanamayan kilo kaybı, bulantı, kusma ve karnın sağ üst kadranında ağrı olabilir. Hastalık ilerledikçe belirtiler arasında kaşıntı, alt bacaklarda şişme, karında sıvı birikmesi, sarılık, kolay morarma ve ciltte örümcek benzeri kan damarlarının gelişmesi yer alabilir. Karında biriken sıvı spontan enfeksiyonlara yol açabilir. Daha ciddi komplikasyonlar arasında hepatik ensefalopati, özofagus, mide veya bağırsaklardaki genişlemiş damarlardan kanama ve karaciğer kanseri yer alır. Sirozun evreleri arasında kompanse siroz ve dekompanse siroz yer almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Alzheimer hastalığı</span> günlük yaşamsal etkinliklerde azalma ve bilişsel yeteneklerde bozulmayla karakterize edilmiş, nöropsikiyatrik belirtilerin ve davranış değişikliklerinin eşlik ettiği nörodejeneratif bir hastalık

Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.

<span class="mw-page-title-main">Erdheim-Chester hastalığı</span>

Erdheim Chester hastalığı ya da ECD, nadir rastlanan bir hastalık. Akyuvarın histiosit denilen özel bir türünün ya da makrofaj dokunun anormal çoğalması ile ayırt edilir. İlk kez, 1930 senesinde Amerikan patolog William Chester tarafından fark edilmiştir.(Teknik olarak, bu hastaklık Langerhans hücreli olmayan histiositozis olarak adlandırılır.) Hastalık, 2016 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından histiositik neoplazm olarak ilan edildi. Başlangıcı tipik vakalarda olarak orta yaşta görülür Hastalık, lipid yüklü makrofajların, çok çekirdekli dev hücrelerin, kemik iliğinde inflamatuar bir lenfosit ve histiyosit sızıntısına ve uzun kemiklerin genelleştirilmiş bir sklerozuna sebep olur.

Bulaşıcı Süngerimsi Ensefalopatiler (BSE) ya da prion hastalıkları, birçok hayvanın ve insanların beyin ve sinir sistemini etkileyen ilerleyici karakterde hastalıklara verilen genel isimdir. En yaygın hipoteze göre prionlar tarafından oluşturulur, diğer bazı verilere göre ise Spiroplasma enfeksiyonu sorumlu tutulmaktadır. Hastalıkların sonucunda zihinsel ve fiziksel yetenekler bozulur ve beyin dokusu, otopside bir mikroskop altında incelendiğinde korteksde çok sayıda küçük delikler görünür. Bu görünümden bir süngeri andırdığından süngerimsi tabiri kullanılmıştır. Etkilenen canlılarda bellek değişiklikleri, kişilik değişiklikleri ve hareket ile ilgili sorunlar görülmeye başlar ve beyin işlevlerindeki bozukluklar nedeniyle zamanla kötüleşebilir. İnsanlarda görülen prion hastalıkları; klasik Creutzfeldt-Jakob hastalığı, yeni varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığı, Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu, fatal familyal insomnia ve kuru hastalığıdır.

Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.

Morvan sendromu veya Morvan fibriller koresi (MFC), on dokuzuncu yüzyıl Fransız hekimi Augustin Marie Morvan'ın adını taşıyan nadir otoimmün bir hastalıktır. Morvan, uzun kasların çoklu düzensiz kasılmaları, kramplar, halsizlik, kaşıntı, hiperhidrozis, uykusuzluk ve deliryum semptomları gösteren hastaları anlatırken ilk kez 1890 yılında "La chorée fibrillaire" terimini kullanmıştır. Hastalık normal seyrinde yavaş ve sinsi bir başlangıç göstererek aylar ve yıllar içinde ortaya çıkmaktadır. Vakaların %10'u ölümle sonuçlanırken yaklaşık %90'ı kendiliğinden düzelmektedir.

Subakut spongiform ensefalopati veya Prion hastalığına bağlı nörokognitif hastalık olarak da bilinen Creutzfeldt-Jakob hastalığı, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hafıza problemleri, davranışsal değişimler, koordinasyon zayıflığı ve görme ile ilgili rahatsızlıklar; bu hastalığın ilk belirtilerindendir. Daha sonrasında demans, istemsiz hareketler, körlük, güçsüzlük ve koma gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastaların %70'i, tanı almalarından itibaren 1 yıl içerisinde ölür. “Creutzfeldt-Jakob hastalığı” ismi, 1922 yılında Walther Spielmeyer tarafından konulmuştur ve Alman nörologlar Hans Gerhard Creutzfeldt ile Alfons Maria Jakob’dan esinlenilmiştir.

Kuru tedavisi olmayan, Papua Yeni Gine'nin kabile bölgelerine endemik bir dejeneratif nörolojik bozukluktur . İnsanlarda bulunan bir priondan kaynaklanan bir tür bulaşıcı süngerimsi ensefalopatidir.

Genellikle MCTD olarak kısaltılan karışık bağ dokusu hastalığı, şimdi anti-U1 ribonükleoprotein (RNP) olarak adlandırılan belirli bir otoantikorun yüksek kan seviyelerinin varlığı ile birlikte sistemik lupus eritematozus (SLE) semptomlarının bir karışımı ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. skleroderma ve polimiyozit. "Karışık" hastalığın arkasındaki fikir, bu spesifik otoantikorun, sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma, vb. gibi diğer otoimmün hastalıklarda da mevcut olmasıdır. MCTD, 1972'de Sharp ve diğerleri tarafından bireysel bir hastalık olarak karakterize edildi ve terim Leroy tarafından tanıtıldı 1980 yılında.

<span class="mw-page-title-main">Kronik böbrek hastalığı</span>

Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.

<span class="mw-page-title-main">Spinal müsküler atrofi</span> nadir görülen konjenital nöromüsküler bozukluk

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı ve ilerleyici kas erimesi ile sonuçlanan nadir görülen bir nöromüsküler bozukluktur. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve tedavi edilmezse bebek ölümlerinin en yaygın genetik nedenidir. Ayrıca hastalığın daha hafif bir seyirli bir türü yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Ortak özellik, önce kol, bacak ve solunum kaslarının etkilendiği istemli kasların ilerleyici zayıflığıdır. İlişkili problemler arasında zayıf baş kontrolü, yutma güçlüğü, skolyoz ve eklem kontraktürleri yer alabilir.

Felin süngerimsi ensefalopati (FSE), kedilerin beyinlerini etkileyen bir hastalıktır. Bu hasatlığa prion adı verilen proteinler neden olur. FSE'nin sığır süngerimsi ensefalopatisi (BSE) ile ilişkili veya aynı olduğu düşünülmektedir. Bu hastalığın evcil ve tutsak kedi türlerini etkilediği bilinmektedir. Bu enfeksiyöz ajan hem hematojen hem de sinir yolları ile yayılabilir. BSE gibi, bu hastalığın gelişmesi de birkaç yıl alabilir. Etkilenen hayvanların kontamine sığır eti yiyerek hastalığa yakalandığı düşünülmektedir ancak kanıtlanmamıştır.

<span class="mw-page-title-main">Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu</span>

Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.

Hashimoto ensefalopatisi ensefalopati, tiroid otoimmünitesi ve kortikosteroidlere iyi klinik yanıt ile karakterize nörolojik bir durumdur. Hashimoto tiroiditi ile ilişkilidir ve ilk kez 1966'da tanımlanmıştır. Durumun endokrin sistemle ilişkisi geniş çapta tartışmalı olmasına rağmen, bazen bir nöroendokrin bozukluk olarak adlandırılır. NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi tarafından nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">MELAS sendromu</span>

Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Diyabetik nefropati</span>

Diyabetik böbrek hastalığı olarak da bilinen diyabetik nefropati, diabetes mellituslu kişilerde meydana gelen kronik böbrek fonksiyonu kaybıdır. Diyabetik nefropati, küresel olarak kronik böbrek hastalığının (KBH) ve son evre böbrek hastalığının önde gelen nedenleridir. İdrara sızan protein üçlüsü, hipertansiyonla birlikte kan basıncının yükselmesi ve ardından böbrek fonksiyonlarının düşmesi, birçok KBH formunda ortak olarak görülür. Glomerüllerin hasar görmesi nedeniyle idrardaki protein kaybı büyük olabilir ve nefrotik sendrom olarak adlandırılan genel vücut şişmesi (ödem) ile sonuçlanan düşük serum albüminine neden olabilir. Diyabetik nefropati genellikle yıllar içinde yavaş ilerler.

Yavaş virüs, etiyolojik olarak yavaş virüs hastalığıyla ilişkili bir virüs veya virüs benzeri bir ajandır. Yavaş bir virüs hastalığı, uzun bir gecikme döneminden sonra, aylar ila yıllara yayılan yavaş, ilerleyici bir seyir izleyen, sıklıkla merkezi sinir sistemini tutan ve çoğu durumda hastayı ölüme götüren bir hastalıktır. Yavaş virüs hastalıklarına örnek olarak HIV virüsünün neden olduğu HIV/AIDS, kızamık virüsü enfeksiyonunun nadir bir sonucu olan subakut sklerozan panensefalit ve kemikte Paget hastalığı sayılabilir. paramiksovirüsler, özellikle kızamık virüsü ve insan solunum sinsityal virüsü.

MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi, toplumda prevalansının 100,000'de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.

Psikolojide logore veya logorrhoea aşırı söz ve tekrarlamaya neden olan ve tutarsızlığa neden olabilen bir iletişim bozukluğudur. Logore bazen akıl hastalığı olarak sınıflandırılır, ancak daha yaygın olarak akıl hastalığının veya beyin hasarının bir belirtisi olarak sınıflandırılır. Bu rahatsızlık sıklıkla Wernicke afazisinin bir belirtisi olarak rapor edilir; beynin dil işleme merkezindeki hasar ben-merkezli konuşmada zorluk yaratır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.