Herediter Mutasyonlar (Germline, germ hattı): Ebeveynlerden (anne-baba) çocuklara aktarılır ve çocuğun her hücresinde bu mutasyon bulunur. Bu mutasyonlara, aynı zamanda germ hattı mutasyonu (germline) denir, çünkü mutasyon ebeveynlerin yumurta ya da sperm hücrelerinde bulunur (yumurta ve sperme germ hücreleri denir).
Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Embriyonik gelişim veya embriyogenez, eşeyli üreyen canlılarda görülen ve canlının, döllenme ile doğumu ya da yumurta veya kozadan çıkmasına kadar geçen süredeki gelişimidir. Embriyonik gelişimin safhaları ve yeri canlıdan canlıya farklılık göstermekle birlikte, bu süreç genelde annenin veya annenin ürettiği bir yapı koruyuculuğunda geçer.
Anne ya da ana, bir çocuğu doğuran, bakımını üstlenen veya kendi doğurmadığı bir çocuğu evlat edinen ve bakımını üstlenen kadın. Genlerin yarısı anneden gelir. Bir çocuğu evlat edinen veya eşinin kendinden olmayan çocuklarına annelik yapan kadınlara üvey anne denir. Tanımlama amacıyla kullanılan bu terim çocuklar veya ebeveynler tarafından tercih edilmeyebilir. Bu durumda üvey olsun ya da olmasın ilgili şahıs, anne olarak adlandırılır. Bir çocuğun dünyaya gelmesinde yumurta hücresi kullanılan ve genellikle çocuğu dünyaya getiren anneye öz anne, tıbbi olarak da fizyolojik anne denir. Yumurta hücresini sağlamayan ve başka bir annenin çocuğunu dünyaya getiren kişiye de taşıyıcı anne denir. Taşıyıcı anneler, genellikle annelik haklarından feragat ederler ve bu işlemi, ya çocuk sahibi olamayan bir yakınlarına yardımcı olmak ya da maddi kazanç elde etmek için uygularlar.
Embriyo, (İngilizce: Embryo Eski Yunanca: ἔμβρυον çok hücreli diploid ökaryotlarda gelişimin ilk basamaklarından biri. Zigotun, arka arkaya mitoz bölünme geçirip hücre sayısının artmasına embriyo denir.
Her canlının belirli bir yaşam süresi vardır. Döllenen hücre, gelişimi tamamlayıp yeni döller verdikten sonra yaşlanmaya başlar. Yaşlanma sonucu ölüm meydana gelir. Yaşam uzunluğu türlere göre değişkenlik gösterir. Ömür ile vücut büyüklüğü arasında herhangi bir bağlantı bulunamamıştır. Yapıları benzer olan hayvanların hayat süreleri arasında büyük farklılıklar olabilir. Bazı hayvanların yaşam süreleri şöyledir:
Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar.
Tavuk, sülüngiller familyasından evcilleştirilebilir bir kuş alt türüdür ve genelde çiftliklerde yetiştirilir. Hindistan'da Asya'nın güneydoğusundaki kırmızı Hint kuşundan geldiğine inanılır.
Üreme, çoğalma olarak da bilinir, bir canlının neslini devam ettirmesi olayı. Büyüme ve gelişmesini tamamlayan her canlı üreme yeteneğine sahip olur. Üreme yeteneğine sahip canlılar kendilerine benzer bireyler oluştururlar ve bu sayede nesillerini devam ettirmiş olurlar.
Çerçeve kayması mutasyonu (frameshift), bir genin protein kodlayan kısmında ya birkaç baz çiftinin girmesi ya da çıkması ile oluşan mutasyon çeşididir.
Somatik hipermutasyon veya SHM, edinilmiş bağışıklık sisteminin bir parçası olarak, sistemin yabancı cisimlere karşı durmasında görev alan hücre içi bir mekanizmadır. İlginlik olgunlaşmasının ana bileşenlerinden biridir.
Evrimsel faktör veya evrim faktörü, biyolojide bir popülasyonun gen havuzunu ve sahip olduğu gen varyasyonlarının tümünü etkileyen ve değiştiren tüm faktörlere ve evrimsel süreçlere denir.
Germ hücresi, eşeyli üreyen bir organizmanın gamet oluşturmasına olanak veren herhangi bir biyolojik hücreye verilen isim. Çoğu hayvanlarda, germ hücreleri bağırsak taslağını saran dorsal mezenter boyunca gonad taslaklarına göç ederler ve orada olgun gamet içinde ya yumurta ya da sperm olarak gelişerek hücre farklılaşması ardından mitoz ve mayoz olmak üzere iki tür hücre bölünmesi geçirirler. Bu sırada takip ettikleri yola gonad yolu denilir. Hayvanların aksine, bitkilerin erken gelişim dönemlerinde germ hücreleri bulunmaz. Bunun yerine, bitkilerde germ hücreleri, büyümenin başladığı hücreli dokusu olan ve bürgen doku olarak da adlandırılan olgun çiçek meristeminin somatik hücrelerinden gelirler.
Somatik hücre (diploid), bir organizmanın vücudu oluşturan herhangi biyolojik bir hücre. Somatik hücre, çok hücreli bir organizmada, üremeyle ilgili olan gamet, germ hücresi, gametosit veya farklılaşmamış kök hücre dışındaki diğer tüm hücrelere verilen isimdir. Somatik hücrelerin zıddı olarak gametler, eşeyli üreyen canlılarda eşeyli üremeyi tetikleyen ve sağlayan hücrelerdir. Diğer bir deyişle, germ hücreleri gametlerin oluşmasına neden olan hücrelerdir. Kök hücreler mitoz bölünme yoluyla çoğalan hücreler olup çeşitli özel hücre tipleri oluşturmalarıyla ayrılırlar. Örneğin, somatik hücreler memelilerde tüm iç organlar, deri, kemik, kan ve bağ dokusunu oluştururlar. Buna karşılık, memelilerde germ hücreleri, döllenmede embriyo olarak gelişen zigot isimli hücrenin oluşmasını sağlayan sperm ile yumurta hücrelerinin oluşmasına neden olurlar.
Oosit üremede görev alan dişi gametosit ya da germ hücresidir. diğer bir deyişle henüz olgunlaşmamış yumurta hücresidir. Oosit, dişil gametojenez sırasında yumurtalıklarda oluşur. Dişi germ hücreleri ilk olarak ilkin germ hücresi (PGC) oluşturduktan sonra mitoz bölünme geçirir ve oogonia oluşur. Oojenez sırasında oogonia ilkin oositler hâline gelir.
Mikroorganizmalarda, biyosentetik yolda gerekli bir enzimin inaktif olması gibi, besin moleküllerinin sentezini engelleyen mutasyonlar oldukça yaygındır. Bu besinsel mutantlar biyosentetik yol için gerekli olan bir enzimin inaktif olmasıyla meydana gelmektedir. Böyle bir mutasyonu taşıyan organizmaya ‘’’oksotrof’’’ canlı denir. Bu canlıların yaşayabilmesi için bir vitamin, amino asit veya nükleik asitin dışarıdan verilmesi gereklidir.
Nükleer DNA (nDNA) veya nükleer deoksiribo nükleik asit , ökaryot organizmanın hücre çekirdeklerinin her birinde bulunan DNA'dır. Nükleer DNA ökaryotlardaki genomun çoğunu kodlar. Geriye kalan kodlama ise mitokondriyal DNA ve plastit DNA'sında işlenir. Nükleer DNA, Mendel genetiğinde gösterildiği gibi aktarılır. DNA'daki bilgiler biri dişi diğeri erkek olmak üzere iki atadan gelir, Mitokondriyal DNA'da ise genetik bilgiler sadece anneden geçer.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
BRCA, meme ve yumurtalık kanseri yatkınlık genleri olarak bilinen ve 1990'lı yıllarda Mary-Claire King tarafından keşfedilen BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanseri ile ilgili DNA hasarının onarımında görevli tümör baskılayıcı genlerdir.
BRAF geni, hücrenin dışından hücre çekirdeğine kimyasal sinyallerin iletilmesine yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, birkaç önemli hücre fonksiyonunu kontrol eden RAS/MAPK yolu olarak bilinen bir sinyal yolunun parçasıdır. Spesifik olarak, RAS/MAPK yolu, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini (çoğalması), hücrelerin belirli işlevleri (farklılaşma), hücre hareketini ve hücrelerin kendi kendini yok etmesini (apopitoz) gerçekleştirmek için olgunlaştığı süreci düzenler. Bu yoldan kimyasal sinyalizasyon, doğumdan önce normal gelişim için gereklidir.
